Olvasói kérdés
T. Doktor Úr!
A fiamnál HLA tipizálási vizsgálatot csináltattunk, Cöliákia miatt. Haplotipus DQA1*05-DQB1.*02-DRB1*03 és DQB1*0301-DRB1*11. Molekuláris fenotipus:DQ2,5+DQ2,5 /transz/ hordozó. Értékelési kód 9-es. "A HLA-gének vizsgálatával a lisztérzékenységre jellemző genotipus mutatható ki, amely heterozigóta formában van jelen. Klinikai tünetek fennállása esetén a lisztérzékenység gyanúját erősíti." Nem is értem mit is jelent ez? Ennek alapján már biztos, hogy Cöliákiás? Mi a szülei nem vagyunk betegek! Előre is köszönöm a választ! Üdv: Zsófia
A fiamnál HLA tipizálási vizsgálatot csináltattunk, Cöliákia miatt. Haplotipus DQA1*05-DQB1.*02-DRB1*03 és DQB1*0301-DRB1*11. Molekuláris fenotipus:DQ2,5+DQ2,5 /transz/ hordozó. Értékelési kód 9-es. "A HLA-gének vizsgálatával a lisztérzékenységre jellemző genotipus mutatható ki, amely heterozigóta formában van jelen. Klinikai tünetek fennállása esetén a lisztérzékenység gyanúját erősíti." Nem is értem mit is jelent ez? Ennek alapján már biztos, hogy Cöliákiás? Mi a szülei nem vagyunk betegek! Előre is köszönöm a választ! Üdv: Zsófia
Szakértői válasz
Kedves Asszonyom, a fia olyan gént hordoz (heterozygota formában, tehát a két szülő egyikétől), amikoris a coeliakia a szokásosnál gyakoribb.
A genetikai vizsgálat ebben az esetben nem betegséget, hanem a coeliakiára nagyobb esélyt jelent az átlagosnál (ami az össznépességben egyébként 1:85).
A vizsgálat diagnosztikára nem alkalmas.
Tisztelettel,
A genetikai vizsgálat ebben az esetben nem betegséget, hanem a coeliakiára nagyobb esélyt jelent az átlagosnál (ami az össznépességben egyébként 1:85).
A vizsgálat diagnosztikára nem alkalmas.
Tisztelettel,