Olvasói kérdés
Tisztelt Doktor Úr!
Édesanyám nevében fordulok Önhöz tanácsért, segítségért. Idén tölti be az 50. életévét. 2015 novemberében (kb. 7 hónapja) kezdődött nála influenzaszerű tünetekkel a betegsége. Lázas nem volt, azonban a farizom, a comb hátsó részén és a talpi területen érzett izomlázszerű fájdalmat. December elején készült laborvizsgálati eredményén gyorsult We érték volt látható: 65mm/h (3-15 mm/h). Mivel fájdalmai nem szűntek, sőt fokozódtak, ezután ismételt laborvizsgálatot végeztek, ennek normálistól eltérő eredményei: We 70mm/h, vas 7,7 , GFR 72,78 ml/min, transzferrin telítettség 12,1 %, LDH 207 U/l, Gamma-GT 41 U/l. Időszakosan kiütései is voltak az arcán, nyakán. mellkasán és karjain. Ezek megjelenését nem tudtuk semmilyen okhoz kötni, nem allergiás semmire, és a bőrgyógyászati szövetmintavétel sem állapított meg semmi specifikumot. A kiütések még most is megjelennek nála. A combjában, vádlijában és a talpában érzett fájdalom miatt először neurológus, majd reumatológus vizsgálta meg, de nem találtak eltérést a fizikális vizsgálat során. Ez év januárjában készült egy gerinc rtg is, melynek eredménye: csigolyák közti rések beszűkültek, nyaki lordosis elsimult, balra konvex ágyéki scoliosis. Immunológiai vérvizsgálatot is végeztek, mely minden paraméterre nézve negatív volt. Közben fájdalmai átterjedtek a felkarra és a tenyér területére. A betegség kiderítése közben fájdalomcsillapítókat szedett már a korai időszaktól kezdve, hagyományos, vény nélküli NSAID nem enyhítette fájdalmait, erősebb hatóanyag tartalmú gyógyszer eleinte teljesen, mára már van, hogy egyáltalán nem éri el a hatását. A fájdalom súlyosbodása miatt háziorvosa beutalta egy kórházi kivizsgálásra, ahol 2016.02.17-2016.02.25-ig tartózkodott, és sok kivizsgálás történt. Végeztek mellkas rtg-t, bőrgyógyászati, nőgyógyászati, neurológiai vizsgálatot, laborvizsgálatokat többféle specifikumra nézve. Gerinc MRI-vel kizárták syringomyelia gyanúját, majd javasolták crista biopsia elvégzését, mely meg is történt 2016.03.10-én. Ennek eredménye:IgA myeloma in obs., majd ezt a mintát többféleképpen megfestették, a következő eredmények születtek: hypercalcaemia, IgA kappa szaporulat, immunológus kéri myeloma kizárását. Diagnózis: csontvelő - normocellularis kiérő vérképzés, 15% lambda monoclonalis plasmasejttel, kiegészítő lelet: kongó festéssel amyloid depositumok nem észlelhetők, amyloidosis nem igazolható, monoclonalis gammopathia. Ezek után felmerült LCDD (light-chain deposition disease) nevű betegség gyanúja. Mivel polyneuropathiás fájdalomra gyanakodtak ENG vizsgálat elvégzése után, ezért idegbiopsia is történt, melynek eredménye: Axonalis neuropathia, a vastag myelines rostok veszteségével. Rostveszteség, mérsékelt axonalis és demyelinisatios károsodás jelei, discret gyulladásos alteráció, ami az alapbetegség következménye lehet. (Társbetegsége: gyógyszeresen kontrollált hypertonia)
Ezek után rátérnék a Doktor Úrhoz intézett kérdésemre: habár röviden írtam le a kórtörténetet (így is hosszúra sikeredett) mégis az volna a kérdésem, hogy a Doktor Úr ezek alapján be tudja-e határolni, és ha igen találkozott-e már ezzel a betegséggel? Folyamatosan zajlanak a kivizsgálások, de sajnos az orvos, aki kezeli Édesanyámat, úgy tűnik, hogy nem tud mit kezdeni ezzel a betegséggel, így már 2 hónapja késik a gyógykezelés kidolgozása, és a fájdalma már oly nagy mértékű, hogy február óta nem is képes munkába állni. Bármiféle tanácsot, segítséget elfogadunk, hogy hogyan tovább, kihez tudnánk fordulni a kezelés elindításával kapcsolatban.
Köszönettel: Szanyó Adrienn
Édesanyám nevében fordulok Önhöz tanácsért, segítségért. Idén tölti be az 50. életévét. 2015 novemberében (kb. 7 hónapja) kezdődött nála influenzaszerű tünetekkel a betegsége. Lázas nem volt, azonban a farizom, a comb hátsó részén és a talpi területen érzett izomlázszerű fájdalmat. December elején készült laborvizsgálati eredményén gyorsult We érték volt látható: 65mm/h (3-15 mm/h). Mivel fájdalmai nem szűntek, sőt fokozódtak, ezután ismételt laborvizsgálatot végeztek, ennek normálistól eltérő eredményei: We 70mm/h, vas 7,7 , GFR 72,78 ml/min, transzferrin telítettség 12,1 %, LDH 207 U/l, Gamma-GT 41 U/l. Időszakosan kiütései is voltak az arcán, nyakán. mellkasán és karjain. Ezek megjelenését nem tudtuk semmilyen okhoz kötni, nem allergiás semmire, és a bőrgyógyászati szövetmintavétel sem állapított meg semmi specifikumot. A kiütések még most is megjelennek nála. A combjában, vádlijában és a talpában érzett fájdalom miatt először neurológus, majd reumatológus vizsgálta meg, de nem találtak eltérést a fizikális vizsgálat során. Ez év januárjában készült egy gerinc rtg is, melynek eredménye: csigolyák közti rések beszűkültek, nyaki lordosis elsimult, balra konvex ágyéki scoliosis. Immunológiai vérvizsgálatot is végeztek, mely minden paraméterre nézve negatív volt. Közben fájdalmai átterjedtek a felkarra és a tenyér területére. A betegség kiderítése közben fájdalomcsillapítókat szedett már a korai időszaktól kezdve, hagyományos, vény nélküli NSAID nem enyhítette fájdalmait, erősebb hatóanyag tartalmú gyógyszer eleinte teljesen, mára már van, hogy egyáltalán nem éri el a hatását. A fájdalom súlyosbodása miatt háziorvosa beutalta egy kórházi kivizsgálásra, ahol 2016.02.17-2016.02.25-ig tartózkodott, és sok kivizsgálás történt. Végeztek mellkas rtg-t, bőrgyógyászati, nőgyógyászati, neurológiai vizsgálatot, laborvizsgálatokat többféle specifikumra nézve. Gerinc MRI-vel kizárták syringomyelia gyanúját, majd javasolták crista biopsia elvégzését, mely meg is történt 2016.03.10-én. Ennek eredménye:IgA myeloma in obs., majd ezt a mintát többféleképpen megfestették, a következő eredmények születtek: hypercalcaemia, IgA kappa szaporulat, immunológus kéri myeloma kizárását. Diagnózis: csontvelő - normocellularis kiérő vérképzés, 15% lambda monoclonalis plasmasejttel, kiegészítő lelet: kongó festéssel amyloid depositumok nem észlelhetők, amyloidosis nem igazolható, monoclonalis gammopathia. Ezek után felmerült LCDD (light-chain deposition disease) nevű betegség gyanúja. Mivel polyneuropathiás fájdalomra gyanakodtak ENG vizsgálat elvégzése után, ezért idegbiopsia is történt, melynek eredménye: Axonalis neuropathia, a vastag myelines rostok veszteségével. Rostveszteség, mérsékelt axonalis és demyelinisatios károsodás jelei, discret gyulladásos alteráció, ami az alapbetegség következménye lehet. (Társbetegsége: gyógyszeresen kontrollált hypertonia)
Ezek után rátérnék a Doktor Úrhoz intézett kérdésemre: habár röviden írtam le a kórtörténetet (így is hosszúra sikeredett) mégis az volna a kérdésem, hogy a Doktor Úr ezek alapján be tudja-e határolni, és ha igen találkozott-e már ezzel a betegséggel? Folyamatosan zajlanak a kivizsgálások, de sajnos az orvos, aki kezeli Édesanyámat, úgy tűnik, hogy nem tud mit kezdeni ezzel a betegséggel, így már 2 hónapja késik a gyógykezelés kidolgozása, és a fájdalma már oly nagy mértékű, hogy február óta nem is képes munkába állni. Bármiféle tanácsot, segítséget elfogadunk, hogy hogyan tovább, kihez tudnánk fordulni a kezelés elindításával kapcsolatban.
Köszönettel: Szanyó Adrienn
Szakértői válasz
Kedves Adrienn, köszönöm a részletes beszámolót.
Amennyire értem, édesanyja esete részleteiben vizsgált, és az egész egy logikus egységbe foglalható kórtörténet.
Az eltérést egy kórosan viselkedő fehérje okozza, amely képzősédésének vérképzőszeri oka van.
Beszéljen a haematológussal, hogy a vérképszervi kórkép miatt kell-e gyógyszer, illetve, hogy van-e olyan mennyiségben kóros fehérje a vérben, amellyel már önmagában kellene valamit kezdeni.
Tisztelettel,
Amennyire értem, édesanyja esete részleteiben vizsgált, és az egész egy logikus egységbe foglalható kórtörténet.
Az eltérést egy kórosan viselkedő fehérje okozza, amely képzősédésének vérképzőszeri oka van.
Beszéljen a haematológussal, hogy a vérképszervi kórkép miatt kell-e gyógyszer, illetve, hogy van-e olyan mennyiségben kóros fehérje a vérben, amellyel már önmagában kellene valamit kezdeni.
Tisztelettel,
Dr. Kádár János