myeloma és neuropathia

Tisztelt Doktor Úr!

Édesanyám nevében fordulok Önhöz tanácsért, segítségért. Idén tölti be az 50. életévét. 2015 novemberében (kb. 7 hónapja) kezdődött nála influenzaszerű tünetekkel a betegsége. Lázas nem volt, azonban a farizom, a comb hátsó részén és a talpi területen érzett izomlázszerű fájdalmat. December elején készült laborvizsgálati eredményén gyorsult We érték volt látható: 65mm/h (3-15 mm/h). Mivel fájdalmai nem szűntek, sőt fokozódtak, ezután ismételt laborvizsgálatot végeztek, ennek normálistól eltérő eredményei: We 70mm/h, vas 7,7 , GFR 72,78 ml/min, transzferrin telítettség 12,1 %, LDH 207 U/l, Gamma-GT 41 U/l. Időszakosan kiütései is voltak az arcán, nyakán. mellkasán és karjain. Ezek megjelenését nem tudtuk semmilyen okhoz kötni, nem allergiás semmire, és a bőrgyógyászati szövetmintavétel sem állapított meg semmi specifikumot. A kiütések még most is megjelennek nála. A combjában, vádlijában és a talpában érzett fájdalom miatt először neurológus, majd reumatológus vizsgálta meg, de nem találtak eltérést a fizikális vizsgálat során. Ez év januárjában készült egy gerinc rtg is, melynek eredménye: csigolyák közti rések beszűkültek, nyaki lordosis elsimult, balra konvex ágyéki scoliosis. Immunológiai vérvizsgálatot is végeztek, mely minden paraméterre nézve negatív volt. Közben fájdalmai átterjedtek a felkarra és a tenyér területére. A betegség kiderítése közben fájdalomcsillapítókat szedett már a korai időszaktól kezdve, hagyományos, vény nélküli NSAID nem enyhítette fájdalmait, erősebb hatóanyag tartalmú gyógyszer eleinte teljesen, mára már van, hogy egyáltalán nem éri el a hatását. A fájdalom súlyosbodása miatt háziorvosa beutalta egy kórházi kivizsgálásra, ahol 2016.02.17-2016.02.25-ig tartózkodott, és sok kivizsgálás történt. Végeztek mellkas rtg-t, bőrgyógyászati, nőgyógyászati, neurológiai vizsgálatot, laborvizsgálatokat többféle specifikumra nézve. Gerinc MRI-vel kizárták syringomyelia gyanúját, majd javasolták crista biopsia elvégzését, mely meg is történt 2016.03.10-én. Ennek eredménye:IgA myeloma in obs., majd ezt a mintát többféleképpen megfestették, a következő eredmények születtek: hypercalcaemia, IgA kappa szaporulat, immunológus kéri myeloma kizárását. Diagnózis: csontvelő - normocellularis kiérő vérképzés, 15% lambda monoclonalis plasmasejttel, kiegészítő lelet: kongó festéssel amyloid depositumok nem észlelhetők, amyloidosis nem igazolható, monoclonalis gammopathia. Ezek után felmerült LCDD (light-chain deposition disease) nevű betegség gyanúja. Mivel polyneuropathiás fájdalomra gyanakodtak ENG vizsgálat elvégzése után, ezért idegbiopsia is történt, melynek eredménye: Axonalis neuropathia, a vastag myelines rostok veszteségével. Rostveszteség, mérsékelt axonalis és demyelinisatios károsodás jelei, discret gyulladásos alteráció, ami az alapbetegség következménye lehet. (Társbetegsége: gyógyszeresen kontrollált hypertonia)
Ezek után rátérnék a Doktor Úrhoz intézett kérdésemre: habár röviden írtam le a kórtörténetet (így is hosszúra sikeredett) mégis az volna a kérdésem, hogy a Doktor Úr ezek alapján be tudja-e határolni, és ha igen találkozott-e már ezzel a betegséggel? Folyamatosan zajlanak a kivizsgálások, de sajnos az orvos, aki kezeli Édesanyámat, úgy tűnik, hogy nem tud mit kezdeni ezzel a betegséggel, így már 2 hónapja késik a gyógykezelés kidolgozása, és a fájdalma már oly nagy mértékű, hogy február óta nem is képes munkába állni. Bármiféle tanácsot, segítséget elfogadunk, hogy hogyan tovább, kihez tudnánk fordulni a kezelés elindításával kapcsolatban.

Köszönettel: Szanyó Adrienn