SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORBABA-MAMA HÍRLEVELEKFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK

Dórika az első újszülöttkorban kiszűrt SMA-s, aki génterápiát kaphatott

Tóth Nikolett [cikkei] - 2023-02-16
A baba mindössze 22 napos volt, amikor megkaphatta a kezelést, és ezzel egy esélyt a tünetmentes életre. Ez mérföldkőnek számít az orvostudományban.
Dórika az első újszülöttkorban kiszűrt SMA-s, aki génterápiát kaphatott

/Kiemelt képünk illusztráció/

Dórika egy tünetmentes életre kap esélyt

Dórika az első újszülöttkorában kiszűrt SMA-s gyermek, aki Magyarországon génterápiát kapott. 

A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában került sor a génterápiás kezelésre. A kórház közösségi oldalán azt írják, hogy

a korai szűrés Európában is újdonságnak számít, így a kislány a legfiatalabb csecsemő, aki a kezelés miatt egy tünetmentes életre kap esélyt. 



 

Az első génterápiás kezelésre a Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én került sor, azóta pedig 26 gyermeken alkalmazták ezt a gyógymódot.


"A siker azon múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni az érintett gyermekeket"

Mikos Borbála orvos-igazgató, a génterápiás munkacsoport vezetője azt mondta, nagyon sok múlik azon, mennyire hamar kapja meg a gyerek a kezelést. 

"A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor. Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni az érintett gyermekeket. Ebben jelent hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés, ami tavaly indult el Magyarországon minden újszülött számára felkínálva a lehetőséget, egy kutatási program keretében, melynek kidolgozója szintén a Bethesda Gyermekkórház."

Magyarországon 50 évvel ezelőtt vezették be az újszülöttkori szűrést, amivel 27 féle betegséget keresnek, hogy időben felfedezve gyógyítani, kezelni tudják. A vizsgálatot a születés után 2-4 nappal végzik egy sarokból vett vérmintát felhasználva. Ez a vizsgálat évente 50-60 életet ment meg. Magyarországon az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat november elsejétől indult és teljesen ingyenes. 


Ők már megkapták a világ legdrágább gyógyszerét

Zente történetét már bemutattuk itt a Családineten. 2019-ben indítottak egy országos kampányt, ugyanis a világ legdrágább gyógyszerére gyűjtöttek, ami 700 millió forintba került. Szerencsére a pénz nagyon gyorsan összegyűlt, a kisfiú állapota pedig azóta folyamatosan javul. 

Ahogy a kis Noelé is, aki nyáron tette meg első lépéseit. Ő már állami támogatással kaphatta meg a világ legdrágább gyógyszerét. 

Lilike pedig az első olyan gyerek Magyarországon, aki államilag támogatott formában kaphatta meg a Zolgensma gyógyszert. 

Olvasd el ezeket is: 

Indexkép: Depositphotos.com

Kérjük, támogasd munkánkat!

Ha szeretsz minket olvasni, ha csaltunk már mosolyt az arcodra, ha segített már neked valamelyik szakértõnk, vagy ha egyszerûen Te is fontosnak tartod, amit csinálunk, kérjük, támogasd munkánkat!

Banki átutalással:
Magnet Bank 16200106-11697987
Kedvezményezett: Családi Háló Közhasznú Alapítvány
Közlemény: Média támogatás

Vagy bankkártyás fizetés Simplepay-el az alábbi gombra kattintva:

 

(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)

LEGOLVASOTTABB

Semmelweis: a szaglásterápia segíthet a depressziós betegek egy csoportján

Semmelweis: a szaglásterápia segíthet a depressziós betegek egy csoportján

A szaglás és a szervezet védekező rendszerének depresszióval való kapcsolatát mutatták ki a Semmelweis Egyetem kutatói, eredményeiket nemrég a Translational Psychiatry nevű szaklapban publikálták. Évente több mint 700 ezer depressziós követ el öngyilkosságot világszerte, ezért egyre fontosabbá válik a betegség okainak feltárása. A brit UK Biobank adatait felhasználva most több mint 300 ezer, depressziós és egészséges férfi és nő profilját elemezve arra keresték a választ, mely csoportoknál lehet magasabb a depresszió kialakulásának kockázata, és ez mely génvariánsokkal hozható összefüggésbe.
9 lehetséges ok, hogy miért látunk homályosan

9 lehetséges ok, hogy miért látunk homályosan

A homályos látás gyakori szemészeti panasz. Fiataloknál leggyakrabban a korrigálatlan fénytörési hiba okozza, 40-45 felett pedig a közeli látás elhomályosodása, mely egy természetes fiziológiás folyamat része. A homályos látás ugyanakkor komolyabb szemészeti problémák tünete is lehet. Íme, a homályos látás kilenc lehetséges oka, és kezelési lehetőségei.
"Kukába az élelmiszerpazarlással" - plakáttervező pályázatot hirdet a Nébih Maradék nélkül programja

"Kukába az élelmiszerpazarlással" - plakáttervező pályázatot hirdet a Nébih Maradék nélkül programja

A Fenntarthatósági Témahét alkalmából "Kukába az élelmiszerpazarlással" címmel indít plakáttervező pályázatot a Nemzeti Élelmiszerlánc-biztonsági Hivatal (Nébih) Maradék nélkül programja. Az április 25-től június 21-ig tartó pályázat során olyan műveket várnak, amelyek figyelemfelkeltő módon szemléltetik az élelmiszerpazarlás problémakörét, hangsúlyozva a fogyasztók egyéni felelősségét. A legérdekesebb alkotások készítőit értékes nyereményekkel díjazzák, valamint műveik a tervek szerint oktatási intézményekben jelennek majd meg országszerte a következő tanévtől.
Szívtájékon szúrta osztálytársát egy hatodikos lány óra közben Bőnyben

Szívtájékon szúrta osztálytársát egy hatodikos lány óra közben Bőnyben

A diák súlyosan megsérült, mentőhelikopterrel szállították kórházba.
A globális felmelegedés és a szolárium is növeli a melanóma kialakulásának kockázatát

A globális felmelegedés és a szolárium is növeli a melanóma kialakulásának kockázatát

Az elmúlt húsz évben folyamatosan nőtt Magyarországon a bőrrákos esetek száma. A bőrdaganatok közül a melanóma az egyik legagresszívebb típus, ezért különösen fontos a betegség korai felismerése. Ráadásul a globális felmelegedés jelentősen növeli a kialakulás kockázatát, mivel ennek következtében tartósan egyre több UV-sugárzás éri a bőrünket. A szoláriumban pedig már akár egyetlen alkalom is tartós bőrkárosodást okozhat. A Budai Egészségközpont a rendszeres önellenőrzésre és a bőrgyógyászati szűrővizsgálat fontosságára, valamint a megelőzésre hívja fel a figyelmet a május 7-ei melanóma világnap alkalmából.
A szerkesztő ajánlja