A kromoszóma-rendellenességek kimutatására irányuló vizsgálatok talán az egyik legfontosabbak a várandósság ideje alatt. Nézzük végig, hogy milyen lehetőségek állnak a kismamák rendelkezésére.

Kombinált teszt:

A tesztet a várandósság 11-13. hete között végzik. Ez a vizsgálat, egy ultrahangvizsgálatból (a magzat nyaki redőjének ultrahangos mérése), illetve egy vérvizsgálatából áll, ami az anya vérében a PAPP-A és ß-hCG molekulák szintjeit mérik. Megbízhatósága: 80-90%.

Négyes (kvartett, quadruple) teszt:

A Quartett-teszt olyan vizsgálati módszer, amely az anyai vérből négy marker (jelző) vizsgálatát foglalja magába a terhesség második trimeszterében (15-20. terhességi hetek között). Ezek az alpha-fetoprotein (AFP), egyesítetlen oestriol, inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egysége (free ß-hCG).

Az anyai vérben vizsgálható négy jelzőt, az anyai életkort és egyéb más tényezőket figyelembe véve – értékelik, hogy a Down-kór előfordulásának kockázatát meghatározzák. Azok a várandós nők, akiknek kockázata 1:300 vagy annál magasabb, pozitív kiszűrteknek minősülnek és esetükben további diagnosztikai módszerek alkalmazása javasolt.

A négyes teszt a szekvenciális szűrés részét képezi, és 16-19 hetesen lehet elvégezni.
Önálló vizsgálatként csak akkor javasolják, ha a kismama már elmúlt 14 hetes terhes, így a kombinált teszt már nem végezhető el. A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll. A négyes teszt megbízhatósága: 75-80%.

Integrált teszt:

A vizsgálat célja, hogy felismerje azokat a terhességeket, amelyekben a Down-kór vagy az idegcsőzáródási rendellenesség előfordulásának kockázata magasabb, annak érdekében, hogy célirányosan javasolhassa a további diagnosztikai módszerek alkalmazását.

Az integrált teszt valójában két különböző vizsgálatból áll, amelyet a várandósság két különböző szakaszában végeznek és a két eredmény alapján határozzák meg a kromoszóma-rendellenesség kockázatát. Az első vizsgálatot a 11-13. várandóssági héten végzik, amely ultrahangvizsgálatból (a magzat nyaki redőjének ultrahangos mérése) és az anyai vérben a PAPP-A nevű fehérje szintjének méréséből áll. A következő vizsgálat a várandósság 16-20. hétében történik, amely nem más, mint a fent említett négyes teszt (AFP, ösztriol, inhibin és ß-hCG). Megbízhatóság: 80-90%.

NIPT – nem invazív szülés előtti tesztek

A legkorszerűbb szűrési módszer közvetlenül az anyai vérben megtalálható magzati DNS-t vizsgálja, ezáltal egy sokkal pontosabb eredményt lehet elérni. A vizsgálat teljesen kockázatmentes, hisz a teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség és már akár a várandósság 10. hetétől képes nagy pontossággal kimutatni a magzatot esetlegesen érintő kromoszóma-rendellenességeket. A jelenleg elérhető tesztek között azonban vannak eltérések pontosságban, a cégek által használt technológiában, az árban, vagy az eredmény kiérkezésének gyorsaságában. Dr. Káli Gábor, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadója szerint a tesztek legfőbb előnye, hogy teljesen kockázatmentesek és pontosabbak, mint a kromoszóma rendellenességek kiszűrésére használt másfajta non-invazív vizsgálatok. A Tranquility-teszt például kevesebb, mint 0,09 százalékos hibaaránnyal mutatja ki a Down-szindrómát, de ezen kívül még az Edwards-, a Patau-szindrómát, valamint a nemi kromoszómák rendellenességeit is képes megmutatni. A teszt a hagyományos tesztekhez viszonyított pontosabb eredménye és nagyobb megbízhatósága révén segíthet elkerülni a szükségtelen amniocentézist vagy chrorinboholy mintavétel, amelyek magukban hordozzák a vetélés kockázatát (kb. 1% is lehet). A Down-szindróma esetében 99.5%-ban képes elkerülni a téves negatív eredményt, míg 99.9%-ban a téves pozitív eredményt. Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható „in vitro” fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.

Amennyiben pozitív eredmény születik, minden esetben javasolt az eredmény invazív eljárással (amniocentézis vagy chorionboholy mintavétel) történő megerősítése.

Fotó: Serge Bertasius/FreeDigitalPhotos.net