Az emlőrák genetikai diagnosztikája ma már rutinszerűen alkalmazható, mert ismertek azok a gének (például brca 1 és 2 gének), illetve azok a mutációk ezekben a génekben, amelyek megnövelik az emlőrák és egyéb rákos megbetegedések (pl. petefészekrák, bélrendszeri daganatok, stb.) kialakulásának kockázatát. A tapasztalatok azt mutatják, ha a megfelelő genetikai vizsgálatot időben elvégzik, akkor nagy lehetőség kínálkozik a páciens egészségének a megóvására.

A genetikai vizsgálathoz szájnyálkahártya-mintavétel szükséges, amely tartalmazza a Páciensre jellemző DNS-t. Ez képezi a vizsgálat alapját. A DNS több tízezer gént hordoz magában, amely közül a vizsgálat két génre, a brca1 és brca2 génekre korlátozódik. A nemzetközi és hazai tanulmányok alapján 5 hibát (mutációt) határoztak meg, amelyek nagy gyakorisággal fordultak elő magyar, emlőrákban szenvedő nőkben. Ezeket a mutációkat gyűjtőnéven „magyarországi alapító mutációknak” is nevezik. Az 5 mutációból 3 a brca1 génben, 2 pedig a brac2 génben fordul elő. Az általános genetikai vizsgálat során ezt az 5 mutációt tesztelik, hogy hordozza-e valamelyiket a Páciens. Ritka esetekben, a brca gének más szakaszaiban is előfordulhat mutáció, amely hajlamot alakít ki az emlőrákra vagy petefészekrákra. Ezeket speciális és átfogóbb genetikai analízissel lehet vizsgálni, amelyet szekvenálásnak neveznek. A módszer lehetőséget biztosít új, korábban nem ismert mutációk kimutatására és azonosítására.

A genetikai laborvizsgálat nem azt állapítja meg, hogy emlőrákban fogunk megbetegedni, hanem hogy az esetünkben nagyobb-e a betegség kialakulásának a kockázata. Lényeges a feltételes mód, hiszen a genetikai laborvizsgálattal azokat a nőket lehet kiszűrni, akiknél fokozottabb a betegség kialakulásának kockázata. Az emlőrákra hajlamosító génváltozatokat hordozó nőknek jobban oda kell figyelniük magukra, az átlagosnál gyakrabban kell szűrővizsgálaton részt venniük, ezáltal megőrizhetik egészségüket. Az alapvető külső tényezőkön kívül, mint az életmód, táplálkozás és a stressz, más tényezőkre is érdemes odafigyelni az emlőrák esetében. Ilyen például a fogamzásgátló tabletta szedése, a késői változó kor, vagy az ösztrogénkezelés. Ha valaki emlőrák kialakulására genetikailag hajlamos, abban az esetben 5 évig szedhet fogamzásgátló tablettát, de tanácsos elhagynia, mert a statisztikák szerint tovább növeli a rák kialakulásának a már eleve emelkedett kockázatát. Ma már egy emlőrák genetikai hajlamszűrést érdemes elvégeztetni 13-18 éves korban.

Ha a családban halmozottan fordul elő az emlő - vagy petefészek rák, akkor mindenképpen javasolt egy genetikai tanácsadás megfontolása, amely során megfelelő tájékoztatást lehet kapni a genetikai laborvizsgálat típusáról (brca gének vizsgálatáról), valamint hogy mely egészségügyi intézetekben érhető el ez a szolgáltatás. Ha például egy családban ugyanaz a mutációt fordul elő mindkét felmenő ági rokonságnál, akkor 50 százalékos esélye van arra, hogy a női leszármazottak is ilyen rákban betegszenek meg. Fontos beazonosítani mutáció típusát, mert az egyes változatoknak nem egyforma a betegségkeltő ereje. Ennek eldöntése a szakorvos feladata.