Küzdelem a terhességért
A NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. 2007-ben azzal a céllal indult el, hogy a mindennapi emberek számára elérhető közelségbe hozza genetikai konzultációt és a genetikai vizsgálatokat. Az egyetemi háttéren alapuló genetikai laboratóriumainkban számos génvizsgálat kérhető.
A NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. társtulajdonosai Benedek Tibor olimpiai bajnok vízilabdázó és Dr. Nagy Zsolt genetikai szakértő.
.jpg)
Benedek Tibor több mint 20 éve foglalkozik élsporttal. Szakedzői tanulmányai után elmélyedt a genetikai alapokon nyugvó anyagcsere típusok meghatározásában, valamint az erre épülő táplálkozási tanácsadásban. 2009-ben döntött úgy, hogy társtulajdonosként is részt vesz a cég munkájában.
Dr. Nagy Zsolt (PhD) genetikai szakértő több mint 10 éve foglalkozik emberi genetika vizsgálatokkal és géntérképezéssel, tudományos genetikai kutatásokkal és oktatással. Az évek során szerzett tapasztalatai alapján minden esetben arra törekszik, hogy a genetika tudományával segítse a gyógyítást és az egészségmegőrzést.
Küzdelem a terhességért: mi okozhat meddőséget?
A meddőségi probléma hátterében számos ok lehet. A legfrissebb felmérések szerint hazánkban a gyermekvállalásra készülő párok 10-15%-a több-kevesebb ideig küszködik a meddőség problémájával. A fogamzás elmaradásának különböző, de akár egymással összefüggő okai lehetnek, ilyen például az anatómiai eltérés, a nőgyógyászati probléma, a hormonális zavar, az immunológia tényező, a pszihés leterheltség, a lelki gondok, illetve a genetikai eltérés. Az érintett párok 20-30%-nál örökletes hiba áll a háttérben.
A genetikai háttér tisztázásával - a genetikai vizsgálatnak köszönhetően - olyan problémára lehet rámutatni, amelyeknek tudatában a párok választ kaphatnak arra, miért nem sikerült eddig a teherbeesés, és hogyan orvosolható ez a probléma a továbbiakban. A genetikai vizsgálat eredményétől nem kell tartani, hiszen a genetikai lelet alapján a szakorvos meg tudja tenni azokat az óvintézkedéseket, melyekkel a terhesség védhető.
Ha a meddőségnek genetikai oka van:
Ha a meddőséget genetikai tényező idézi elő, fennáll a lehetősége annak, hogy az utód örökli a hibát, amely gyakran a szülőkénél sokkal súlyosabb formában nyilvánulhat meg. A genetikai tanácsadás során tisztázni lehet a felmerülő örökletes hiba hátterét, és a szülők választ kapnak a felmerülő kérdéseikre.
A pozitív lelet nem azt jelenti, hogy az adott párnak nem születhet egészséges gyermeke. A genetikai eltérés egy, a teherbeesést befolyásoló tényező, amelyre a továbbiakban oda lehet és kell figyelni. A lelet alapján a szakorvos megteszi a majdani terhesség zavartalanságát biztosító "óvintézkedéseket".
Tanácsadás:
A genetikai vizsgálat eredményét a párok tanácsadás keretében részletesen megbeszélik genetikai szakértőnkkel. Mivel sokféle hiba létezik, ezeket mind tisztázni kell, mert egy-egy eltérés másképp befolyásolja a meddőséget, más odafigyelést vagy szűrővizsgálatot igényel.
Nőknél például bizonyos hibák esetén egyszerűen gyógyszeresen vagy vitamin szedéssel befolyásolható az, hogy az édesanya szervezetében ne induljanak be a sejtosztódásra, az embrióra vagy a magzatra káros folyamatok. Ezen felül a genetikai eredmény plusz információt ad a szakorvosnak, hogy a terhesség előtt vagy után olyan szűrővizsgálatokat is elvégezzen, amelyek nem tartoznak bele a normál orvosi protokollba.
Férfiaknál a leggyakoribb probléma, hogy a hímivarsejtek száma, alakja vagy életképessége nem megfelelő, ami a természetes fogantatás egyik gátja. A genetikai vizsgálat segítségével kideríthető például, mitől kevés a leendő édesapa hímivarsejtjeinek száma. Amennyiben genetikai hiba okozza a problémát, a vizsgálati eredmény arra is választ ad, hogy a természetes úton történő fogantatást elősegítendő, érdemes-e/szabad-e szakorvosi felügyelet mellett gyógyszeresen, vitamin szedéssel javítani az illető hímivarsejtjeinek életképességét, esetleg növelni a számukat, vagy mindenképpen lombikprogramra van szükség.
Mesterséges megtermékenyítés:
Nőknél például bizonyos hibák esetén egyszerűen gyógyszeresen vagy vitamin szedéssel befolyásolható az, hogy az édesanya szervezetében ne induljanak be a sejtosztódásra, az embrióra vagy a magzatra káros folyamatok. Ezen felül a genetikai eredmény plusz információt ad a szakorvosnak, hogy a terhesség előtt vagy után olyan szűrővizsgálatokat is elvégezzen, amelyek nem tartoznak bele a normál orvosi protokollba.
Férfiaknál a leggyakoribb probléma, hogy a hímivarsejtek száma, alakja vagy életképessége nem megfelelő, ami a természetes fogantatás egyik gátja. A genetikai vizsgálat segítségével kideríthető például, mitől kevés a leendő édesapa hímivarsejtjeinek száma. Amennyiben genetikai hiba okozza a problémát, a vizsgálati eredmény arra is választ ad, hogy a természetes úton történő fogantatást elősegítendő, érdemes-e/szabad-e szakorvosi felügyelet mellett gyógyszeresen, vitamin szedéssel javítani az illető hímivarsejtjeinek életképességét, esetleg növelni a számukat, vagy mindenképpen lombikprogramra van szükség.
Mesterséges megtermékenyítés:
Mesterséges megtermékenyítés során már lehetőség van az embrió egyetlen sejtjéből génvizsgálatot végezni (preimplantációs genetikai diagnosztika, PGD módszer). Tudományos tény, hogy a néhány sejtes embrióból egyetlen sejt elvehető, anélkül hogy egészségügyi problémát okozna. A szülőknél azonosított genetikai hiba az utódnál ellenőrizhető: az embriók közül nemcsak a legéletképesebbeket lehet kiválasztani, hanem azokat is, melyek a genetikai öröklődés szabályszerűségének megfelelően nem hordoznak szülői hibát. Amennyiben erre nincs mód, akkor a visszaültetés után a terhesség korai fázisában végezhető el a magzaton olyan vizsgálat, melynek kapcsán ellenőrizhető, hogy a születendő baba hordoz-e valamilyen örökletes hibát.
A tapasztalat azt mutatja, hogy a párok a többszöri sikertelen lombikprogram után veszik igénybe a genetikai vizsgálatokat. A genetikai meddőségi vizsgálatokat ajánlott és indokolt elvégeztetni még az első mesterséges megtermékenyítési beavatkozás előtt, pontosan azért, hogy a lombikprogram sikerességét befolyásoló hibalehetőségeket időben ki lehessen szűrni, és ezek alapján a meddőséget felügyelő szakorvos elvégezhesse a megfelelő kiegészítő szűrővizsgálatokat.
Mintavétel:
A tapasztalat azt mutatja, hogy a párok a többszöri sikertelen lombikprogram után veszik igénybe a genetikai vizsgálatokat. A genetikai meddőségi vizsgálatokat ajánlott és indokolt elvégeztetni még az első mesterséges megtermékenyítési beavatkozás előtt, pontosan azért, hogy a lombikprogram sikerességét befolyásoló hibalehetőségeket időben ki lehessen szűrni, és ezek alapján a meddőséget felügyelő szakorvos elvégezhesse a megfelelő kiegészítő szűrővizsgálatokat.
Mintavétel:
A meddőségi probléma nőket és férfiakat egyaránt érinthet. A genetikai vizsgálathoz örökítőanyagra van szükség, amely mindenkinek a sejtjeibe van bezárva. Mintát sok helyről, például a vérből vagy a szájnyálkahártyából is lehet venni. Ez utóbbi fájdalommentes eljárás és egyszerűbb is. A genetikai vizsgálatot csak egyszer kell elvégeztetni az életben, mert az örökítőanyag nem változik.
A genetikai vizsgálatok nem csodaszerek, hanem egyike a szűrővizsgálatok sorainak. Alkalmazásuk előtt szakorvosi konzultáció szükséges annak érdekében, hogy a vizsgálatkérő párok megértsék, miben tud segíteni rajtuk egy génvizsgálat.
Elérhetőségek:
info@nagygendiagnosztika.hu
Családinet hozzászólások:
Előző hír
Ultrahangvizsgálatok a várandósság során
Következő hír
Bababarát kórházak
LEGOLVASOTTABB
Őrizetbe vettek egy 13 éves fiút, miután játszótéri balesetben meghalt egy 12 éves gyerek
Tragédia történt egy játszótéren: egy 12 éves fiú életét vesztette, miután leesett a körhintáról, amelyet egy elektromos kerékpár segítségével hajtottak meg. A rendőrség egy 13 éves fiút gyanúsítottként vett őrizetbe.
Kettős tragédia: egy édesapa a fia temetésén halt meg
Egy brit család szívszorító veszteségen ment keresztül, amikor Norman "Nosha" White, egy szerető apa meghalt szívrohamban fia temetésén Middlesbrough-ban. A család már amúgy is egy mély gyásszal küzdött, hiszen a fiút, David Beilickit temették augusztus 21-én, amikor az újabb tragédia lecsapott rájuk. Ez a kettős gyász mély emberi fájdalmat és összetartást mutat fel, amely mindenki szívét megérinti.
Kétéves fiú halt meg, miután az orvosok sűrített levegővel próbálták eltávolítani az orrába szorult pattogatott kukoricát
Egy rendkívül felkavaró eset rázta meg Brazíliát, amikor egy két éves kisfiú vesztette életét azután, hogy az orvosok súlyos hibát követtek el egy egyszerű orrdugulás kezelése során. A fiú orrába szorult pattogatott kukoricaszem eltávolítása közben alkalmazott sűrített levegős eljárás következtében a gyermek tüdeje és gyomra is megrepedt, ami végzetesnek bizonyult.
2025/26-os tanév rendje és naptára: szünetek, vizsgák, felvételik, beiratkozások és érettségi időpontok
Hivatalossá vált a 2025/26-os tanév rendje: összesen 181 tanítási nap várja a diákokat, az első óra szeptember 1-jén csenget be, a nyári szünet pedig június 20-án kezdődik. Összegyűjtöttük a legfontosabb időpontokat a szülőknek és diákoknak - szünetek, vizsgák, felvételik, beiratkozások és témahetek részletesen.
Egy fiú, aki rendkívül ritka bőrbetegséggel született - így néz ki ma Tomm Tennent felnőttként
Amikor 1993-ban megszületett az ausztrál kisfiú, Tomm Tennent, az orvosok és a szülei is megdöbbentek: úgy tűnt, mintha "túl sok bőrrel" jött volna világra. Ritka állapota évekig rejtély maradt, és még a szakemberek sem tudták pontosan, mi állhat a rendellenesség hátterében. A kisfiú története azonban nemcsak orvosi különlegesség, hanem inspiráló példa is arra, hogy a szeretet és a kitartás milyen messzire vezethet.
.jpg){kind=small}
Közösségi hozzászólások: