Hogyan működik a genetika?

Amíg várjuk a babát, mindnyájan megpróbáljuk elképzelni, milyen is lesz ő: Magas lesz mint az édesapja? Göndör lesz a haja mint az édesanyjának? Fogja-e örökölni a nagypapa humorérzékét? Szakemberek 80-90 ezerre  becsülik az ember  negyvenhat kromoszómáját kitevő gének számát. Egy gyerek huszonhárom kromoszómát kap az édesanyjától, és huszonhármat az édesapjától. Egy adott emberpárnak az összes génkombinációt figyelembe véve 64 trillió lehetséges gyermeke van.

Körülbelül ennyire tudjuk megjósolni, milyen lesz gyermekünk összes tulajdonsága. Ha egy-egy tulajdonságra genetikai hátterére vagyunk kiváncsiak, az sok esetben teljesen pontosan megmondható egy vizsgálattal. A genetika bonyolult tudomány, de egy rövid áttekintéssel kaphatunk némi információt, hogy beindulhasson fantáziánk. Emlékezzünk vissza, amikor középiskolában a zöld- és a sárgaborsóról tanultunk. Tehát: megtanultuk ugye, hogy a domináns gén mindig fölülírja a receszívet. Persze, a tudósok régóta tudják, hogy az ember sokkal bonyolultabb mint a borsó. Az utóbbi években azonban rájöttek arra, hogy mennyire sokkal bonyolultabb. 

Úgy tűnik, sok emberi jellem vonás poligenetikus, vagyis több gén együttes működésének eredménye. És hogy még komplikáltabb legyen a dolog, bizonyos tulajdonságok esetében (pl. a magasság, testsúly, különösen pedig a személyiség) jelentős befolyása van a környezetnek abban, hogy mely gének kerülnek előtérbe, és melyek maradnak némák.

Szem szín

Ha egy pár génből kellene kiindulnunk a szem szín meghatározásakor, akkor mindössze három szín árnyalat volna lehetséges: barna, kék és esetleg zöld. Azonban az ember szemszíne ezeknek a színeknek széles árnyalati spektrumán helyezkedhet el. Ennek oka az, hogy a szem szín egy poligenetikus tulajdonság.

A szem színét a szivárvány hártyában lévő melanin vagy barna pigment mennyisége határozza meg. A barna szemben sok, a kék szemben nagyon kevés, más színekben, mint a zöldben vagy szürkében változó mennyiségű melanin van. Mivel több gén felelős azért, hogy mennyi barna pigmentet örökölünk, és hogy ez hol jelenik meg a szemben (a szem közepe vagy széle felé kerül több pigment) ezért számtalan lehetősége van a színárnyalatoknak.

Arc és testalkat
 
Bizonyos arcvonásokról azt feltételezik, hogy dominánsak, és generációkon keresztül öröklődnek; ilyenek a gödröcskék, a homlok közepén háromszög alakban lenövő haj és az arcszimmetria (egyik szemöldök följebb nő mint a másik). Szintén generációkon keresztül továbbvivődik a kézforma, ujj forma, lábujjköröm forma és a szokatlan jegyek mint bizonyos haj típusok.

Az ujjlenyomatok is öröklődnek a családokban. Szintén örökölhetők a görbe fogak, mivel genetikailag meghatározott az álkapocs konfigurációja és a fog dőlésszöge. Ráadásul nemrégiben fedezték föl, hogy egy dominánsnak tartott külön gén felelős a fogrésért.

Úgy nyerhetünk némi képet gyermekünk örökölhető arcvonásairól, ha több generációra visszamenőleg régi családi fényképeket tanulmányozunk. Ha úgy találjuk, hogy legtöbb ősünknek erős álla vagy kerek arca volt, akkor ezek meglehetősen erős jegyek, amelyek valószínűleg továbbvivődnek.

Magasság és testsúly

A felnőttkori magasság hozzávetőleges megbecsléséhez vegyük az anya és az apa magasságának átlagát. Fiúk esetében adjunk hozzá öt centimétert, lányoknál pedig vonjunk ki ugyanennyit. Tehát ha az édesanya 155 cm, az édesapa pedig 175 cm, kettőjük átlaga 165 cm. Tehát a fiuk 170 cm-re fog valószínűleg nőni, a lányuk pedig 160 cm-re. Természetesen a genetika olyan, amilyen: kiszámíthatatlan; ez a szabály nem szentírás. Lehet, hogy gyermekünk magasabb lesz a magasabb szülőnél, de az is megtörténhet, hogy alacsonyabb az alacsonyabbiknál.

Egyéb, gyermekünk végső magasságát meghatározó tényezők a táplálkozás és az egészségi állapot. Ha a gyermekünk génjeibe 165 cm van programozva, nem megfelelő táplálkozás mellett vagy egyéb zavaró tényező folytán elképzelhető, hogy nem éri el ezt a magasságot. Másrészt, a történelmi kutatások szerint lehetséges, hogy a vártnál magasabbra nő, a magas színvonalú táplálkozásnak köszönhetően. Lehetetlen megmondani, hogy mennyire lesz gyermekünk karcsú vagy túlsúlyos. A gének csak hajlamossá tesznek egy bizonyos testsúlyra, nem képesek azt garantálni. Ha mindkét szülő molett, a gyermekük is túlsúlyos lesz. Túlsúlyossá válhat gyermekünk a génjei, a család táplálkozási szokásai, vagy e két tényező kombinációja következtében.

Haj szín

Általánosságban elmondható, hogy a sötét haj domináns a világossal szemben. Azonban ahogy a szem szín esetében is elmondtuk, gyermekünk hajszínének árnyalata csodálatosan széles skálán mozoghat az anya és az apa hajszíne között. Attól függ, milyen színű, és mennyi pigmentet tartalmaz a szülők haja, illetve attól, hogyan keverednek ezek. Hasonló hajszínű szülőknek születhet gyermekük kicsit eltérő árnyalattal, de a kettőjük színtartományán belül. 

De meglepő színek is feltűnhetnek eltérő hajszínű szülők esetében. Ez általában akkor történik meg, ha az egyik szülőben egy hordozott receszív gén keveredik egy másikkal. Tehát egy fekete hajú szülő, aki receszív gént hordoz szőke hajra, potenciálisan számíthat egy szőke gyermekre, ha az a gén érvényesül, és a másik szülőtől szőke génnel keveredik/egyesül.

A vörös hajról azt gondolták receszív, ma a szőkével szemben dominánsnak tartjuk. Talán vöröshajúak vagyunk, és nem is tudunk róla. Lehetséges, hogy vöröses árnyalatú a hajunk, csak eltakarja egy erősebb barna vagy fekete pigment.

Személyiség

A szakemberek véleménye szerint kétségtelen , hogy sok személyiségünkre vonatkozó hajlam genetikailag kódolt a kisbaba születésétől fogva; ilyen például az, hogyan reagál a zajra. E mellett azonban a szakemberek azzal is egyetértenek, hogy a viselkedésre hatalmas befolyása van a környezetnek. Például, egy gyerek erős hajlamot örököl arra, hogy kockázatos vállalkozásokba fogjon (azonosítottak egy "kalandvágyó" gént). Mindazonáltal, gyakorolhatunk rá és környezetére befolyást, hogy kalandvágya alacsonyabb fokon, más módon, vagy egyáltalán ne jelenjen meg. Ugyanígy, ha egy gyermek kreatív hajlamot vagy jó hallást örököl (szintén bizonyítottan örökletes) támogató környezetben kibontakozik. Azonban ha ezek a gyerekek nem kerülnek megmunkálható művészi anyagok vagy hangszerek közelébe tehetségük parlagon marad. Szerencsére, ellenkezőleg is így van: ha egy gyermek nem ezzel a genetikai adottsággal születik, munkával és elhatározással megtanulhat festeni, vagy fejlesztheti hallását. Szinte nincs olyan jegy, amely teljes egészében genetikus vagy környezet által meghatározott. 

Ikerterhesség

Az egypetéjű ikerterhesség, amely egy megtermékenyített petesejt osztódásából jön létre, véletlenül történik. Nem tudunk genetikai összefüggésről. Amikor viszont a babák két különálló petesejtből és spermiumból kétpetéjű ikrek lesznek, ez genetikailag befolyásolt. Azzal magyarázható, hogy örökölhető a hajlam az egy időben több peteérésre. Tehát ha jellemző a családban a kétpetéjű ikerterhesség, akkor nekünk is nagyobb erre az esélyünk. Nagy kérdés, hogy a dupla vagy multiovulációs gén receszív vagy domináns. Ezt nehéz meghatározni, mivel több iker fogan, mint amennyi megszületik. Az egyik iker még méhen belül meghalhat, vagy az anya a terhesség olyan korai időszakában elveszítheti mindkét gyermeket, hogy még nem is tudott létezésükről. Mivel a szakemberek nincsenek tisztában vele, hány iker fogan, így nem tudják biztosan megmondani, domináns-e a gén. 

Gyermekünk kinézetét és személyiségét számtalan gén kombináció befolyásolja, Ezért lehetetlen kiszámítani, milyen is lesz a jövevény. Része a várandósság csodájának, hogy szívünk szerint fantáziálhatunk. Függetlenül attól, hogy a baba az anyuka bájos fürtjeit vagy az apa egyenes szálú haját örökli , ha egyszer megérkezik, sosem látjuk majd unalmasnak, mivel folyamatosan változni fog. Minden orvos és szakember tanácsa beleértve a fentieket is csak egy véleményként kezelendő. Saját problémáinkkal vagy mások ügyeivel mindig közvetlenül saját orvosunkat keressük meg.

forrás: internet
szakmai lektorálás: Dr. Nagy Zsolt