Ennek a következménye, hogy az orvosi ellenőrzés mellett történő folsav kiegészítés mellett hazánkban is csökkent a velőcső-elzáródási rendellenességek előfordulása.

Mivel tud többet segíteni a modern orvostudomány a gyermekvállaló nőknek?
A genetika tudományának rohamos fejlődésével az elmúlt tizenöt évben megismertük az emberi géneket, melyeknek a számát körübelül negyvennégyezerre becsülik. Génnek nevezzük az örökítőanyag azon egységeit, melyek egy-egy tulajdonságot kódolnak. Nemcsak a szemszínnek és a hajszínnek vannak génjei, hanem a szervezetünk belsejében folyó molekuláris folyamatoknak is.

Az elmúlt tizenöt évben a genetikai kutatások eredményeképpen alaposan feltérképezték a folsav-anyagcserében kulcsfontosságú enzim génjét is, melyet MTHFR génnek hívunk. Ez a gén irányítja a folsav hasznosulását. Az emberek 30-50%-a – népcsoporttól függően – egy olyan génhibákat hordoz az MTHFR génben, amelynek következtében nem tudják 100%-osan hasznosítani a bevitt folsavat. Ez azt jelenti, hogy tíz gyermekvállaló magyar nőből három-öt olyan nő van, akinél nem hasznosul teljes mértékben a folsav.

Ma már rutin géndiagnosztikai szinten elérhető szolgáltatás a gyermekvállaló nők számára az MTHFR-génvizsgálat, amelyet néhány nap alatt el lehet végeztetni. A génvizsgálat során több génhiba ellenőrzése is megtörténik. A genetikai lelet után nyílik lehetőség a korszerű, egyénre szabott folsav szedésre.

Milyen folsavat érdemes szedni?
Gyakran találkozom ezzel a kérdéssel a génvizsgálatokat követően. Véleményem szerint a biológiailag aktív folsavat tanácsos szedni, olyan mértékben, amit a génvizsgálatot követően a szülész-nőgyógyász elrendel. A biológiailag aktív kifejezés azt jelenti, hogy egyből (átalakítás nélkül) hasznosul a szervezetben a folsav. Ha valaki MTHFR-génhibát hordoz, nála alapvető fontosságú a fokozott és jól hasznosuló folsav forma szedése terhesség előtt és alatt.

Arra is érdemes odafigyelni a folsav szedésnél, hogy a készítményben legyen jód, mert ez is segíti a hatékony folsav-hasznosulást. Minden gyermekvállaló nő más és más, ugyanez igaz MTHFR génváltozat szinten is. A géndiagnosztika és a modern biológiailag aktív folsav együttesen hozzájárul ahhoz, hogy a szülész-nőgyógyász szakorvosok egyénre szabott védelmet tudjanak nyújtani a gyermekvállaló nők részére.