– Ha azt mondják valakire, hogy ritka genetikai rendellenessége van, ez egy jelző, vagy magának a kórképnek a megnevezése?

– Ez egy jelző. Ritka genetikai rendellenességnek nevezzük, ami 2000 emberből egynél kevesebbre érvényes, kóros leépüléssel, életveszéllyel, erős fájdalommal jár. Egyesével számolva a betegségeket (rengeteg típusa van) ez valóban kevés érintettet jelent, idehaza azonban összesen 700.000 különböző ritka genetikai rendellenességgel küzdő ember van. A legfontosabb tényező szerintem az, hogy általános vizsgálattal nem kimutatható a betegség, ezért fontos, hogy minél hamarabb rájöjjenek az orvosok, hogy a tünetek hátterében nem pszichiátriai probléma áll, a beteg nem pszichésen generálja a tünetet és a fájdalmat, hanem a sejtjeiben van egy olyan probléma, amit még a szakorvos sem tud diagnosztizálni.

– Megszületik egy baba, odaadják az anyukájának és teljesen egészségesnek látszik, a szűrővizsgálatok sem mutatnak semmit. És még évekig nem.

– Több olyan ritka genetikai rendellenesség van, aminek most „jó a sajtója”, az egyik az SMA-betegség, a másik a csak fiúkat érintő Duchenne-szindróma. Ma már egyre többet beszélnek az én betegségemről is, a mitokondriális szindrómáról. Sajnos kevés érintett hajlandó ezt felvállalni. Mára eljutottunk odáig, hogy a babákat szűrik SMA-ra, főleg azért, mert az első pár hónap során nekik még van lehetőségük a kezeléssel minőségi életet élni. Most a Duchenne-szindrómás gyerekekért folyik a harc, mert végre van egy gyógymód, de az másfél milliárd forint fejenként, és mindenki saját magának gyűjtögeti hozzá a pénzt. Volt egy doktornő a budapesti klinikán, aki egy folyton visszatérő sárgaság mögött fel tudta fedezni ezt a betegséget, és így nekik nem lesz akkora futásuk az idővel. Korán kaptak diagnózist, ennek következtében a korai fejlesztéseket megkaphatja a baba, és van idejük összegyűjteni a pénzt.

– A sejten belül valamelyik gén, vagy egyszerre több gén is hibás lehet. Mivel a génterápia most óriási fejlődésben van, az egygénes betegségekre ma már egyre több kezelést találnak.

– Igen, de ehhez az kell, hogy egyáltalán tudjunk róla, hogy hibás a gén. Sok genetikai rendellenesség nem látszik a testen, nem tér el az arc, nincsenek erős külső jelek. Az érintett betegek közül kevesen jutnak el addig, hogy diagnózisuk legyen, nincs róla papírunk, hogy egy adott speciális betegséggel küzdünk. Én azért harcolok, hogy a lakosságarányos létszám valóban diagnosztizálva legyen. Mivel nem beszélünk a ritka genetikai rendellenességekről, nem beszélünk arról sem, hogy a gyerekek azért születnek ilyen súlyos genetikai rendellenességekkel, mert a se a szülőket, se a nagyszülőket nem vizsgálták ki, miközben évtizedek óta létezik Magyarországon Ritka Genetikai Betegségek Intézete.

– Te sem kaptál időben diagnózist?

– Én vagyok a világcsúcstartó ebben, hatévesen, amikor a nevelőszüleim kivettek az intézetből, elkezdtünk orvoshoz járni és 45 éves koromban lett meg a diagnózis a mitokondriális miopátiáról.

– Mik ezek a titokzatos mitokondriumok?

– Ezek olyan, sejten belüli részecskék, amelyek az egész szervezet energiaháztartásáért felelnek, a tápanyagból és az oxigénből felszabadítják az energiát, tulajdonképpen a szervezet erőművei. Azért a legnagyobb csoport a ritka betegségek közül a mitokondriális, mert a mitokondriumok a központok, ezek sérülése rengeteg szerteágazó tünetet okozhat. Nekem már hatéves korom előtt is biztosan voltak tüneteim, de az intézetben nem foglalkoztak vele, és akkor még nem voltak genetikai vizsgálatok. 1993-ban már diagnosztizáltak Magyarországon ilyen betegeket, tehát ha valamelyik orvosom utána olvasott volna, ma jobban állnék. Ami nekem nagyon fájó, az az, hogy sem az orvosok nem kommunikálnak erről, mert alacsony az esetszám, sem a betegek, mert szégyellik a tüneteiket. Ebben a homályban viszont nem tudjuk, hogy adott tünetek összessége esetén érdemes kérni a háziorvostól, hogy hadd menjünk tovább a szakorvoshoz, majd az intézetbe. Minél hamarabb van diagnózis, annál hamarabb lehet megfelelő kezelést kapni. Én negyven éven keresztül viseltem a pszichiátriai beteg címkét, holott testi betegség van a tüneteim hátterében, a fizikai leleteim viszont szinte patyolattiszták voltak, mert azokkal az eszközökkel a génhibát nem lehetett kimutatni.

– Vérvizsgálat, CT, MR, röntgen, minden rendben volt?

– Igen. A legtöbb tünet asztmatikus volt, de ez is az izomműködés hanyatlása miatt alakult ki. 14 éves koromban már ott ültem a reumatológiai osztályon, és nem hitték el, hogy nem tudok fogni, hogy iszonyú fájdalommal jár. Én úgy dolgoztam évtizedekig, hogy a munkaévem negyede elment táppénzre, mert elfáradtam. Azt az energiát, amit a szervezetem képes volt megtermelni, mind a munkahelyemen hagytam.

– Te nem csak a diagnózisért, de a szűrővizsgálatokért is küzdesz.

– Ez abból a szempontból fontos, hogy nőjön a kimutatott esetszám, és ennek kapcsán induljon be a kutatás, a terápia megtalálása. Amíg ezek a betegek lappanganak, túl kevés embernek tűnik, akit érint.

Ha azt el lehetne érni, hogy a házasulandó emberek genetikai vizsgálatát fizesse ki az állam (génszekvenálás-vizsgálat, hordozói vizsgálat), akkor kiderülne, hogy milyen láthatatlan betegségeket hordoznak.

Lehet, hogy a hordozón nem látszik semmilyen rendellenesség, és nincsenek tünetei sem, de átadhatja a génhibát. Ma 100-200 genetikai betegségre szűrjük a gyerekeket, holott több, mint nyolcezer ilyen betegség van! Egyetlen rossz gén elég ahhoz, hogy a gyerek egy életre nyomorék legyen.

–  Úgy gondolod, hogy ma Magyarországon létezik egy több ezer főből álló diagnosztizálatlan betegréteg, akinek a tüneteit paranoiaként vagy depresszióként kezelik?

– 600.000 ilyen ember van, akinek vagy van tünete, és próbál orvostól orvosig menni, vagy egészségesnek tűnik, de hirtelen jön egy stroke, egy infarktus, és senki nem érti, hogy csapott ez le egy egészséges fiatal emberre. Pedig nem volt egészséges, csak nem volt diagnózisa. Az előszűrés azért fontos, hogy a következő generációnak legyen esélye egészségesen születni. Az ADHD-s, SNI-s, BTM-es gyerekek viselkedési zavara mögött is állhat ritka genetikai rendellenesség, hiszen az agy működéséhez sok ATP, sok energia kell, amit a mitokondriumok termelnek. Egy izombiopszia, vagy ma már akár egy nyálminta elég a kimutatáshoz.

– Nem látod egy kicsit utópisztikusnak, hogy egy fehér köpenyes orvos azt mondja: maguknak valószínűleg egy mitokondriális beteg utódjuk születne, fontolják meg a gyerekvállalást?

– Mennyivel jobb előre tudni, mint utólag egy sérült gyerekkel végig küzdeni az életet? Ha én diagnózis hiányában vállaltam volna gyereket, biztos, hogy súlyosan sérült lett volna. Egyetlenegy vizsgálaton múlik a jó döntés.

– Az állam mi alapján dönt, hol húzza meg a határvonalat a vizsgálatok, szűrések finanszírozásában?

– Szerintem ez csak lobbi kérdése. Az egészségügyi törvényünk 1997-es, pedig azóta sokat változott a világ. Szerintem nem létezik olyan protokoll, ami egyértelmű határokat húzna.

– A kormányzati oldal úgy fogalmaz, hogy a vizsgálatok anyagi vonzata nem arányos a várható nyereséggel.

– Én azt kérem erre, számoljuk ki egy várhatóan súlyos genetikai rendellenességgel születő gyermek ellátásának költségeit… Adjuk hozzá, hogy ilyen esetben az egyik szülő teljesen kiesik a munkából és egyikük sem adózik… Számoljuk ki a pro-kontrát, nyomban kiderül, hogy olcsóbb megelőzni a bajt. Azért gondolják, hogy kevés embert érint, mert nincsenek diagnózisok. 600.000 ember nincs diagnosztizálva.

– Ma még nincs megoldás a problémára, a tüneteket lehet kezelni. Neked milyen tüneteid vannak?

– Nekem rengeteg tünetem volt, asztma, cukorbetegség, de a diagnózis óta csak izomfájdalmaim, gyengeségeim vannak. Próbálunk a fizikoterápiára összpontosítani, gyógytornázom, próbáljuk építeni az izmaimat, amióta tudjuk, hogy mi a probléma. Tudom, mi a bajom, tudok magamért tenni, most, hogy már nem mérgeznek más betegségekre szóló gyógyszerekkel. Rögzítők, izomlazítók, fájdalomcsillapítók… Anyukámnak a papírok szerint paranoid skizofréniája volt, gyerekként ezért emeltek ki a családból. Ma már azt gondolom, hogy neki is ez a problémája lehetett, csak a hetvenes években egyszerűen leszedálták őt. Én mindig tudtam, hogy valami nem kerek velem, de nem neheztelek az orvosokra, csak azt kérem, hogy ha van egy tünet, ám a vizsgálat negatív, akkor küldjön tovább szakorvoshoz vagy az Intézetbe, tudjon erről. Ha futás és túlterhelés nélkül minden nap gyenge valaki, ha úgy érzi magát minden este, mint akit elvertek, akkor gondoljanak a mitokondriális betegségre. Időt nyerhetünk vele. Ha nem romlik le az állapot, tovább tudunk dolgozni és önálló életet élni.

betöltés...