SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK

A Semmelweis Egyetemen kapta meg az életmentő kezelést az SMA-s kislány

Családinet [cikkei] - 2021-06-11
Jól van és elhagyhatta a Semmelweis Egyetem intenzív osztályát az egyéves, gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő Lili, aki az intézmény II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján kaphatta meg a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt vénás infúzióban. A kislány az első hazai beteg, akinek egyedi méltányosság alapján a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) támogatta a kezelését.

A nagy értékű Zolgensma június elején Írországból érkezett a Semmelweis Egyetem Központi Gyógyszertárába -70 Celsius fokon hűtve, onnan szállították át a kezelés napján fecskendőbe készítve a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikára. Az infúziót követően Lili még két napot töltött a klinikán megfigyelés alatt, és szerencsére jól reagált a kezelésre.  Az elkövetkező hetekben még néhány kontrollvizsgálat vár rá, de a klinikáról már kiengedtük – emelte ki dr. Kovács Gábor, a klinika igazgatója.

A gerincvelői izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMN fehérje nem termelődik a szervezetben, ezért a gerincvelői mozgató idegsejtek működése sérül. Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza

– magyarázza dr. Szabó Léna gyermekneurológus. A Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika adjunktusa hozzáteszi: több formája létezik a betegségnek, a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA1, amikor az izomgyengeség érinti a légzőizmokat és a nyelést is, ezért a táplálkozás is nehezített, ilyen esetekben a Zolgensma kezeléstől az várható, hogy a beteg képes lesz a biztos ülésre és a szilárd táplálék elfogyasztására. A betegség enyhébb típusaiban a gyerekek megtanulnak ülni (SMA2), járni (SMA3), de a betegség akár felnőttkorban is megjelenhet (SMA4).

Lili szülei a gyermek három hónapos korában észlelték először, hogy nem emeli olyan ügyesen a fejét és nem mozgatja úgy a karjait, mint korábban, vagyis Lili az SMA 1-es változatában szenved – teszi hozzá a gyermekgyógyász, aki öt hónapos kora óta kezeli a kislányt.

Lili (SMA) megkapja a Zolgensma kezelést

A betegségmódosító terápiák megjelenése nagyban hozzájárul az érintett gyerekek életesélyeinek növeléséhez – mondja dr. Szabó Léna. A mozgató idegsejtek az SMN-fehérje hiányában folyamatosan pusztulnak, ezért ha normalizáljuk a fehérjeszintet, illetve beindítjuk annak termelődését, akkor ez a folyamat megállítható. A Zolgensma esetében egy – megbetegedést okozni nem tudó – vírus segítségével visszük be a szervezetbe az SMN1 gént, amitől helyreáll az SMN fehérje termelése.

A készítmény – melyből mindössze egy infúziót kell beadni – tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés.

A gyermekneurológus ugyanakkor azt is hozzáteszi, nagy különbségek vannak a gyereknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.

A dr. Kovács Gáborral, a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyerekgyógyászati Klinika igazgatójával, dr. Szabó Léna egyetemi adjunktussal, dr. Sebők Szilvia főgyógyszerésszel, illetve Lili szüleivel, Somogyi Tamással és Somogyiné Miskolci Évával készült interjúk és vágóképek az alábbiakban tekinthetők meg:

Videó: Dávid Orsolya, Komár István, Major Bálint – Semmelweis Egyetem

Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem

(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)

LEGOLVASOTTABB

Sokkoló eredményt hozott az agyevő amőba miatt vett vízminták vizsgálata

Az agyevő amőba által okozott fertőzéssel kapcsolatban Párkány Vadas strandfürdőjében a hatóságok szerint a mintavételek több mint háromnegyedében találtak amőbát.

Meghalt a 11 éves kisfiú, akit fürdés közben agyevő amőba fertőzött meg

Tragikus véget ért a kórházi kezelése annak a 11 éves szlovákiai kisfiúnak, akit egy párkányi fürdőben fertőzhetett meg a rendkívül ritka és szinte mindig halálos kórokozó, az agyevő amőba. A Naegleria fowleri nevű egysejtű ellen nincs biztos gyógymód - a fiú több napos küzdelem után hunyt el.

Agyevő amőba fertőzhetett meg egy fiút egy párkányi fürdőben - ritka, de halálos kór terjedhet nyáron

Egy ritka, de rendkívül veszélyes fertőzés gyanúja merült fel egy tizenegy fiú esetében, aki egy szlovákiai fürdőzés után került válságos állapotba. A hatóságok szerint nem kizárt, hogy az agyevő amőba, azaz a Naegleria fowleri állhat a háttérben. Utánajártunk, mit lehet tudni erről a rettegett kórokozóról és milyen veszélyeket rejt a nyári fürdőzés.

Eltűnt hatéves ikerpár Budapesten: az ország együtt izgul Annabell Zoéért és Blanka Noémiért

Június 12-én délután egy nagymama vitte el engedély nélkül Kosztyú Annabell Zoét és Kosztyú Blanka Noémit Budapesten, a Bikás park környékéről - azóta semmit sem tudni a kislányokról. A rendőrségi feljelentés már megtörtént, az ország hálózatai összefogtak, hogy segítsenek megtalálni őket.

Éjszakai kéz- és lábzsibbadás? Ilyen okai lehetnek

Az éjszaka jelentkező végtagzsibbadás nagyon kellemetlen lehet, bár a legtöbb esetben egyszerű oka van, nevezetesen, hogy olyan pozícióban alszunk, ami elnyomja a kezünk vagy a lábunk vérkeringését. Ha azonban ez nem csak egyszer-egyszer fordul elő, és gyakran ébredünk zsibbadásra, érzéskiesésre, bizsergésre, fontos utánajárni a kiváltó oknak. Ebben a témában segített eligazodni dr. Para Szabolcs, a Fájdalomközpont - Prima Medica neurológusa.

© 2004-2022 Családi Háló Közhasznú Alapítvány - minden jog fenntartva.
Ügynökségi értékesítési  képviselet: Adaptive Media
ADATVÉDELMI BEÁLLÍTÁSOK
A szerkesztő ajánlja