Mint kiderült Jolie hibás BRCA1 gént hordoz, amely a nőknél emlő- és petefészekrák kialakulásáért felel. Ráadásul Jolie családi kórtörténetében is előfordult már a rák, édesanyjánál, nagynénjénél és nagyanyjánál diagnosztizáltak emlő- vagy petefészekrákot, 60 éves koruk előtt, sajnos mindhárman ezekben a betegségekben haltak meg.

Már a kilencvenes évek közepén beazonosítottak olyan géneket, amelyek mutációi növelik bizonyos örökletes rákfajták kialakulásának kockázatát. Ilyenek az emlőrákkal és a petefészekrákkal kapcsolatba hozható BRCA1 és BRCA2 gének.

A megvizsgált BRCA1 és BRCA2 gének segíthetnek felismerni a rák kockázatának kialakulását. Mindenkinek két példánya van mindkettőből, de néhány embernél az egyik példány hibás lehet, ezért nem működik megfelelően. Ez azt eredményezheti, hogy lényegesen megnő a kockázata annak, hogy már fiatal korban, 40. életév előtt, kialakuljon a mutációt hordozóknál a mellrák és/vagy a petefészekrák.

A petefészekrák kialakulásának kockázata hibás BRCA1 gén esetében 40% -60%. Ez a kockázat tovább növekszik az életkor előrehaladtával. A petefészekrák kockázata BRCA2 hiba esetén nem olyan magas, mint a BRCA1-nél, ez körülbelül 10% és 20% között mozog. A mellrák kockázata még ennél is nagyobb a mutáns géneket hordozó nőknél, a családi kórtörténetet ismerve elérheti akár a 85%- ot is.

A mellrák a nőknél a leggyakrabban kialakuló daganatos megbetegedés. A mellrák férfiaknál is előfordul, azonban sokkal kisebb számban, ezer nőre jut egy férfi emlődaganat. Magyarországon évente körülbelül 8.000 új esetet diagnosztizálnak, és 2.500-an halnak meg mellrákban. Magyarországon az emlődaganatok előfordulása évről évre emelkedik, ez az egyik leggyakoribb női daganatos halálok. Az emlőrákos halálozás alapján Magyarország a kedvezőtlenebb helyzetű országok közé tartozik Európában.

A mellrák lehet örökletes és a nem örökletes mellrák. Az öröklött mellrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi növelik. Becslések szerint a magyar nők 8-10%-a betegszik meg élete folyamán valamikor mellrákban, és megbetegedések 5-10%-ában az ok az öröklött hibás BRCA1 és/vagy BRC2 gének. „A jelenlegi hagyományos mellrák szűrővizsgálatok, mint pl. Ultrahang vagy Mammográfia, gyakran már a rák kialakulásának tényét diagnosztizálják. A petefészekrák felismerése általában csak előrehaladott állapotban történik, mivel a kezdeti stádiumban tünetmentes lehet. Ugyanakkor ma már rendelkezésre állnak olyan gyors és pontos szűrőtesztek, mint például a Serenity, amelyek képes arra, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit kimutassa, vagyis meg tudja állapítani, hogy a páciensnél fennáll-e ez öröklött mellrák vagy petefészekrák kialakulásának kockázata. Az eredménytől függően pedig a páciens és orvosa még a rák esetleges kialakulása előtt megbeszélhetik a következő lépéseket. Amennyiben a családi kórtörténetben előfordult már emlőrák vagy petefészek daganat, érdemes megbeszélni a genetikai szűrővizsgálat elvégzésének lehetőségét a nőgyógyásszal, az onkológussal.” - nyilatkozta Dr. Káli Gábor a CryoSave orvos-tanácsadója.

A Serenity teszt a legmodernebb szűrőtesztek egyike, amely a teljes BRCA1 és BRCA2 géneket vizsgálja és képes a két vizsgált génben előforduló összes mutáció kimutatására. A mintavételi eljárás is rendkívül egyszerű, hisz a DNS minta gyűjtése szájnyálkahártyából történik. Az eredmény pedig a laboratóriumba érkezéstől számított 2 héten belül elérhető.

A dupla masztektómián átesett Angelina Jolie is arra bíztat minden nőt, különösen, akinél a családban előfordult már a mellrák vagy a petefészekrák, hogy időben forduljon olyan orvoshoz, aki segít megalapozott döntést hozni. Nem az emlőeltávolítás az egyetlen út, de magas kockázat esetén átgondolandó lehet.

A Serenity teszt forgalmazója a Genoma, a CryoSave anyavállalatának, az ESPERITE csoportnak genetikai analízisre, diagnosztizálásra és tanácsadásra specializálódott üzletága. A Serenity tesztel kapcsolatos érdeklődés esetén kérjük, hívja a +36 20 460 1499-es információs számot.