Tisztelt Zsuzsa!

Erre a kérdésre a részletes felvilgosítást kezelő endokrinológusától kaphatja meg, aki ismeri mind az Ön, mind a hozzátartozói (genetikaai összefüggések!) miatt fontos adatait.
A lényeg: Multiplex endocrin neoplasiák és hyperplasiák, azaz MEN-1
Genetikusan determinált kórkép, autoszomális domináns módon öröklődik. A 11. kromoszóma hosszú karján lévő menin gén mutációja okozza. MEN-1 részjelenségei: Hyperparathyreosis csaknem 100%. Pancreas szigetsejt tumorok 80%, gastrinoma, insulinoma, glucagonoma, somatostatinoma, PP-oma (PP=pancreas polypeptid), VIP-oma (VIP=Vasoactiv intestinalis polypeptid). Hypophysis adenoma >50%, prolactinoma, somatotropinoma (és GHRH-oma), corticotropinoma (és CRH túltermelés). Lipoma 20%. Egyéb, ritkán társuló tumorok: carcinoid, mellékvese, pajzsmirigy stb.
Tünetek: MEN-1 első klinikai tünete: hyperparathyreosis 32%, pepticus fekély 28%, hypophysis-tumor 26%, hypoglycaemia 13%. Hyperparathyreosis: Multiplex sejtklónból induló hyperplasia, ennek talaján 1 vagy több adenoma is kifejlődhet, a klinikai tünetek az egyéb eredetű primer mellékpajzsmirigy-túlműködés tüneteivel megegyeznek. Pancreasszigetsejt-tumorok: gastrinoma, hyperaciditás, többszörös, szövődményekhez vezető peptikus fekélyek!!, hasmenés, insulinoma, hypoglycaemiás rosszullétek, hyperphagia, hízás, glucagonoma, hyperglycaemia, vizes hasmenés, hypokaliaemia, hypochlorhydria.
Általános vizsgálatok:szérum-Ca, -P, vizelet-Ca, -P, TRP, szérum-alkalikus foszfatáz, vércukor, nyaki UH, hasi UH, gasztroszkópia, csontfelvételek.
Célzott vizsgálatok:
Hyperparathyreosis: szérum-PTH, osteocalcin, kettős jelzésű nyaki szcintigráfia (MIBI), CT, MRI, osteo-denzitometria. Pancreas szigetsejt tumor: alap és stimulált gastrin-szint, szérum insulin, proinsulin, C-peptid, éhezési próba, szérum glucagon, somatostatin, PP, VIP,
képalkotó eljárások: CT, MRI, szelektív angiográfia, endoszkópos UH, intraoperatív UH, szelektív arterialis kálcium vagy secretin injekció és vérmintavétel a vena hepaticából gastrin meghatározásra, octreotid-scan.
Hypophysis adenoma: szérum prolactin, GH, IGF-1, OGTT-teszt, ACTH, kortizol, hypophysis MR. Carcinoid: vizelet 5-HIAA, képalkotó eljárások.
Kezelés:
Hyperparathyreosis: műtéti indikáció: Se-Ca>3 mmol/l, PTH indukálta csontérintettség, vesekövesség, Zollinger-Ellison-szindróma társulása. Műtéti megoldás: 3 vagy 3,5 mellékpajzsmirigy eltávolítása+thymectomia, teljes parathyreoidectomia és 1 vagy fél mellékpajzsmirigy autotransplantációja a nem domináns alkar bőre alá. Pancreas szigetsejt tumorok: MEN-1-ben gyakrabban multicentrikusak és malignusak, mint a sporadikus esetekben. A műtét célja a tumorok megfelelő lokalizálás utáni radikális eltávolítása: enucleatio (benignus esetben), proximalis vagy distalis pancreas resectio (multifocalis vagy malignus esetben), ectopiás tumor lokalizálása, eltávolítása, regionalis lymphadenectomia (malignus esetben), májresectio (májáttét esetén), gastrectomia (gastrinomában, más módon nem uralható gyomorvérzés miatt). Hypophysis adenomák: Műtéti indikáció megegyezik a sporadikus formákéval, multicentricitás miatt MEN-1-ben gyakoribb a recidíva.
A további részleteit illetően utalhatok eddigi leleteire.
Jó egészséget kívánok:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2013-09-18 18:23:26