A PCOS kialakulásában döntő szerepet játszanak az örökletes tényezők, de környezeti faktorok által is jelentős mértékben súlyosbított betegség, aminek kialakulása általában már a pubertás előtt megindul. A hormonrendszerben keletkező zavar jellemzően nem egyik pillanatról a másikra jelentkezik, a tünetek a legtöbbször hosszú időn át, folyamatosan alakulnak ki. Egyéntől függően előfordulhat az is, hogy nem az összes, csak egy-két tünet jelentkezik.

A PCOS tünetei:
- Rendszertelen vagy hiányzó peteérés és menzesz
- Meddőség
- Sok, apró ciszta a petefészekben
- Aknés, pattanásos bőr
- Emelkedett inzulinszint a vérben, inzulinrezisztencia vagy lappangó diabétesz
- Megnövekedett szőrzet az arcon és a testen (hirzutizmus)
- Hajhullás, esetleg férfias jellegű kopaszodás
- Súlyproblémák, elhízás

Fontos megjegyeznem, hogy az elhízás nem csak a PCOS következménye, de egyben kiváltó oka is lehet. Az elhízás gyakran jár együtt a metabolikus szindrómának nevezett kórképpel. A metabolikus szindróma jelei a magas koleszterin, megnövekedett vérzsír- és vércukorértékek. Mindezek együttese, különösen öröklött hajlam esetén nagymértékben növeli a PCOS kialakulásának kockázatát.

Hogyan állapítható meg, hogy a tüneteket a PCOS okozza?

A PCOS vizsgálata az un. Rotterdami kritériumok alapján történik. A diagnózis akkor állapítható meg, ha:
két tünet jelen van a következő háromból:
             a./ a peteérés és tüszőrepedés időleges elmaradása, vagy végleges megszűnése
             b./ androgén (férfihormon) túlsúly klinikai és/vagy laboratóriumi jelei
             c./ ultrahanggal igazolt PCO (1. ábra)

A pontos diagnózis felállításához tehát endokrinológiai és nőgyógyászati ultrahang vizsgálat egyaránt szükséges. Ezen kívül vizsgálni kell a fokozott szőrnövekedés súlyosságát, a hajhullás mértékét és jellegét, a Cushing-kór jeleit, illetve az acantosis nigricanst (sötét foltok megjelenése a bőrön). A vizsgálat ki kell, hogy terjedjen a testsúly, has körfogat és vérnyomás mérésére, valamint a nőgyógyászati vizsgálatra is. A betegség pontos okainak felderítése kapcsán a hormonértékek eltérő időszakokban történő mérésére is szükség van. A hormon vizsgálatok egy részét a ciklus (ha van) első napjaiban (2-4. nap között) kell végezni. A ciklus második felében (szabályos ciklus esetén a 21-25. nap között) mért progeszteron szint az ovuláció megítélésére szolgál, ez különösen fontos a kezelés hatásosságának lemérése során. Szükség van a teljes körű zsíranyagcsere (lipid) vizsgálatra, a szénhidrát anyagcsere időszakos ellenőrzésére, a kortizol és menzeszzavar esetén, a pajzsmirigy diszfunkció kizárása céljából TSH vizsgálatra, valamint a Cushing-kór mérsékelt gyanúja esetén is, ennek megfelelő érzékenységű szűrővizsgálatra is.

1. ábra: PCOS képe

Amennyiben a spontán megtermékenyülés nem jár sikerrel, akkor az estek egy részében sor kerül az IVF-re, ami a tápedényben történő megtermékenyítést és a megtermékenyült petesejt visszaültetését jelenti (2. ábra).

2. ábra: In vitro fertilizáció (IVF) elve

Az első lépés a clomifen citráttal történő kezelés, amellyel a peteérés kiváltható és az így nyert petesejtek a tápedényben megtermékenyíthetők. Jóllehet a clomifen citrát az ún. „arany standard” világszerte, ennek ellenére az esetek 15-40%-ban a gyógyszerrel szembeni rezisztencia miatt nem sikerül a megfelelő minőségű petesejtnyerés. Ebből a szempontból úttörő eljárás az n‑acetilciszetin (NAC) nevű gyógyszer. Azt mutatták ki, hogy n‑acetilciszetin 1.2 g/nap dózisban adva a  clomifen citráttal együtt (100 mg/nap) öt napon át jelentősen növelte a peteérési és terhességi arányt PCOS betegekben (P < 0.0001). A módszer előnye, hogy olcsó és megfelelő kivizsgálás után sikerrel alkalmazható.
A gyógyszer hatásának mechanizmusa összetett (1. táblázat).

1. táblázat: Az  n-acetilcisztein hatásainak mechanizmusa

Miután ez a gyógyszer itthon is hozzáférhető, várható, hogy a kutatás eredményeként egyre több egészséges baba születhet mindannyiunk örömére.

Indexfotó: tinafranklindg / Foter / CC BY