Küzdelem a terhességért
A NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. 2007-ben azzal a céllal indult el, hogy a mindennapi emberek számára elérhető közelségbe hozza genetikai konzultációt és a genetikai vizsgálatokat. Az egyetemi háttéren alapuló genetikai laboratóriumainkban számos génvizsgálat kérhető.
A NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. társtulajdonosai Benedek Tibor olimpiai bajnok vízilabdázó és Dr. Nagy Zsolt genetikai szakértő.
.jpg)
Benedek Tibor több mint 20 éve foglalkozik élsporttal. Szakedzői tanulmányai után elmélyedt a genetikai alapokon nyugvó anyagcsere típusok meghatározásában, valamint az erre épülő táplálkozási tanácsadásban. 2009-ben döntött úgy, hogy társtulajdonosként is részt vesz a cég munkájában.
Dr. Nagy Zsolt (PhD) genetikai szakértő több mint 10 éve foglalkozik emberi genetika vizsgálatokkal és géntérképezéssel, tudományos genetikai kutatásokkal és oktatással. Az évek során szerzett tapasztalatai alapján minden esetben arra törekszik, hogy a genetika tudományával segítse a gyógyítást és az egészségmegőrzést.
Küzdelem a terhességért: mi okozhat meddőséget?
A meddőségi probléma hátterében számos ok lehet. A legfrissebb felmérések szerint hazánkban a gyermekvállalásra készülő párok 10-15%-a több-kevesebb ideig küszködik a meddőség problémájával. A fogamzás elmaradásának különböző, de akár egymással összefüggő okai lehetnek, ilyen például az anatómiai eltérés, a nőgyógyászati probléma, a hormonális zavar, az immunológia tényező, a pszihés leterheltség, a lelki gondok, illetve a genetikai eltérés. Az érintett párok 20-30%-nál örökletes hiba áll a háttérben.
A genetikai háttér tisztázásával - a genetikai vizsgálatnak köszönhetően - olyan problémára lehet rámutatni, amelyeknek tudatában a párok választ kaphatnak arra, miért nem sikerült eddig a teherbeesés, és hogyan orvosolható ez a probléma a továbbiakban. A genetikai vizsgálat eredményétől nem kell tartani, hiszen a genetikai lelet alapján a szakorvos meg tudja tenni azokat az óvintézkedéseket, melyekkel a terhesség védhető.
Ha a meddőségnek genetikai oka van:
Ha a meddőséget genetikai tényező idézi elő, fennáll a lehetősége annak, hogy az utód örökli a hibát, amely gyakran a szülőkénél sokkal súlyosabb formában nyilvánulhat meg. A genetikai tanácsadás során tisztázni lehet a felmerülő örökletes hiba hátterét, és a szülők választ kapnak a felmerülő kérdéseikre.
A pozitív lelet nem azt jelenti, hogy az adott párnak nem születhet egészséges gyermeke. A genetikai eltérés egy, a teherbeesést befolyásoló tényező, amelyre a továbbiakban oda lehet és kell figyelni. A lelet alapján a szakorvos megteszi a majdani terhesség zavartalanságát biztosító "óvintézkedéseket".
Tanácsadás:
A genetikai vizsgálat eredményét a párok tanácsadás keretében részletesen megbeszélik genetikai szakértőnkkel. Mivel sokféle hiba létezik, ezeket mind tisztázni kell, mert egy-egy eltérés másképp befolyásolja a meddőséget, más odafigyelést vagy szűrővizsgálatot igényel.
Nőknél például bizonyos hibák esetén egyszerűen gyógyszeresen vagy vitamin szedéssel befolyásolható az, hogy az édesanya szervezetében ne induljanak be a sejtosztódásra, az embrióra vagy a magzatra káros folyamatok. Ezen felül a genetikai eredmény plusz információt ad a szakorvosnak, hogy a terhesség előtt vagy után olyan szűrővizsgálatokat is elvégezzen, amelyek nem tartoznak bele a normál orvosi protokollba.
Férfiaknál a leggyakoribb probléma, hogy a hímivarsejtek száma, alakja vagy életképessége nem megfelelő, ami a természetes fogantatás egyik gátja. A genetikai vizsgálat segítségével kideríthető például, mitől kevés a leendő édesapa hímivarsejtjeinek száma. Amennyiben genetikai hiba okozza a problémát, a vizsgálati eredmény arra is választ ad, hogy a természetes úton történő fogantatást elősegítendő, érdemes-e/szabad-e szakorvosi felügyelet mellett gyógyszeresen, vitamin szedéssel javítani az illető hímivarsejtjeinek életképességét, esetleg növelni a számukat, vagy mindenképpen lombikprogramra van szükség.
Mesterséges megtermékenyítés:
Nőknél például bizonyos hibák esetén egyszerűen gyógyszeresen vagy vitamin szedéssel befolyásolható az, hogy az édesanya szervezetében ne induljanak be a sejtosztódásra, az embrióra vagy a magzatra káros folyamatok. Ezen felül a genetikai eredmény plusz információt ad a szakorvosnak, hogy a terhesség előtt vagy után olyan szűrővizsgálatokat is elvégezzen, amelyek nem tartoznak bele a normál orvosi protokollba.
Férfiaknál a leggyakoribb probléma, hogy a hímivarsejtek száma, alakja vagy életképessége nem megfelelő, ami a természetes fogantatás egyik gátja. A genetikai vizsgálat segítségével kideríthető például, mitől kevés a leendő édesapa hímivarsejtjeinek száma. Amennyiben genetikai hiba okozza a problémát, a vizsgálati eredmény arra is választ ad, hogy a természetes úton történő fogantatást elősegítendő, érdemes-e/szabad-e szakorvosi felügyelet mellett gyógyszeresen, vitamin szedéssel javítani az illető hímivarsejtjeinek életképességét, esetleg növelni a számukat, vagy mindenképpen lombikprogramra van szükség.
Mesterséges megtermékenyítés:
Mesterséges megtermékenyítés során már lehetőség van az embrió egyetlen sejtjéből génvizsgálatot végezni (preimplantációs genetikai diagnosztika, PGD módszer). Tudományos tény, hogy a néhány sejtes embrióból egyetlen sejt elvehető, anélkül hogy egészségügyi problémát okozna. A szülőknél azonosított genetikai hiba az utódnál ellenőrizhető: az embriók közül nemcsak a legéletképesebbeket lehet kiválasztani, hanem azokat is, melyek a genetikai öröklődés szabályszerűségének megfelelően nem hordoznak szülői hibát. Amennyiben erre nincs mód, akkor a visszaültetés után a terhesség korai fázisában végezhető el a magzaton olyan vizsgálat, melynek kapcsán ellenőrizhető, hogy a születendő baba hordoz-e valamilyen örökletes hibát.
A tapasztalat azt mutatja, hogy a párok a többszöri sikertelen lombikprogram után veszik igénybe a genetikai vizsgálatokat. A genetikai meddőségi vizsgálatokat ajánlott és indokolt elvégeztetni még az első mesterséges megtermékenyítési beavatkozás előtt, pontosan azért, hogy a lombikprogram sikerességét befolyásoló hibalehetőségeket időben ki lehessen szűrni, és ezek alapján a meddőséget felügyelő szakorvos elvégezhesse a megfelelő kiegészítő szűrővizsgálatokat.
Mintavétel:
A tapasztalat azt mutatja, hogy a párok a többszöri sikertelen lombikprogram után veszik igénybe a genetikai vizsgálatokat. A genetikai meddőségi vizsgálatokat ajánlott és indokolt elvégeztetni még az első mesterséges megtermékenyítési beavatkozás előtt, pontosan azért, hogy a lombikprogram sikerességét befolyásoló hibalehetőségeket időben ki lehessen szűrni, és ezek alapján a meddőséget felügyelő szakorvos elvégezhesse a megfelelő kiegészítő szűrővizsgálatokat.
Mintavétel:
A meddőségi probléma nőket és férfiakat egyaránt érinthet. A genetikai vizsgálathoz örökítőanyagra van szükség, amely mindenkinek a sejtjeibe van bezárva. Mintát sok helyről, például a vérből vagy a szájnyálkahártyából is lehet venni. Ez utóbbi fájdalommentes eljárás és egyszerűbb is. A genetikai vizsgálatot csak egyszer kell elvégeztetni az életben, mert az örökítőanyag nem változik.
A genetikai vizsgálatok nem csodaszerek, hanem egyike a szűrővizsgálatok sorainak. Alkalmazásuk előtt szakorvosi konzultáció szükséges annak érdekében, hogy a vizsgálatkérő párok megértsék, miben tud segíteni rajtuk egy génvizsgálat.
Elérhetőségek:
info@nagygendiagnosztika.hu
Előző hír
Ultrahangvizsgálatok a várandósság során
Következő hír
Bababarát kórházak
LEGOLVASOTTABB
20 fontos dolog, amit meg kell tanítani a gyereknek 2 éves kora előtt
A kisgyermekkor intenzív fejlődési szakasz, ahol a járás és beszéd mellett az önállóság alapjai is lerakódnak. Szülőként kulcsfontosságú, hogy támogassuk a kicsiket ebben az időszakban. Melyek azok a képességek, amelyeket igazán érdemes megtanulniuk kiskorukban, és hogyan segíthetjük elő fejlődésüket hatékonyan?
D-vitamin-hiány: nem mindig a kevés napfény áll mögötte
Április 7-én, az Egészség Világnapján a Világegészségügyi Szervezet idei üzenete is arra hívja fel a figyelmet, hogy egészségünkkel kapcsolatban érdemes bizonyítékokra és megbízható információkra támaszkodni. Ez különösen aktuális a D-vitamin kapcsán, amelyről sok szó esik, mégis sok a félreértés körülötte. Magyarországon a tél végére a lakosság 95 százaléka D-vitamin-hiányossá válhat egy, a Semmelweis Egyetem kutatócsoportja által végzett országos, reprezentatív felmérés szerint, ezért tavasszal különösen fontos kérdés, hogy kinek elég az általános pótlás, és kinél érdemes laborvizsgálattal is ellenőrizni a tényleges szintet.
Szülők kontra orvosok . egyre durvább a harc az oltások körül
Az, ami korábban legfeljebb csendes nézetkülönbség volt egy rendelőben, ma egyre gyakrabban nyílt konfliktussá válik. Hangosabb, feszültebb, és egyre több esetben jogi következményekkel jár. A kérdés már túlmutat azon, hogy ki mit gondol az oltásokról, mert egyre inkább az válik tétjévé, hogy működőképes marad-e az a rendszer, amelyben ezekről a döntésekről egyáltalán beszélni lehet.
ADHD-s gyereked van? Erre a 7 dologra figyelj oda
Ha te is nevelsz olyan gyereket, akinek a figyelme ezerfelé cikázik, aki nehezen ül meg a fenekén, vagy aki látszólag ok nélkül robban fel, akkor ezek a mondatok neked is sokat fognak jelenteni.
Mit és hogyan kérdezzünk gyermekünktől edzés után?
Két sportoló (vízilabdázó) gyermek anyukájaként sok mindent átéltem már. Sokszor kerültem abba a helyzetbe, hogy egy edzés, vagy meccs után megkérdeztem a gyermekeimet, hogy "milyen volt?" és csak egy rövid "jó volt" választ kaptam.
Közben pedig éreztem, hogy ennél sokkal több van bennük. Élmények, örömök, nehézségek - csak valahogy mégsem jönnek ki.
.jpg){kind=small}
betöltés...