Prof. Dr. Balázs Csaba
Endokrinológus
A Budai Endokrinközpont specialistája "endokrinológia" témakörben
Kérem, tegye fel kérdéseit, készséggel válaszolok Önnek! Bizalmát köszönöm!
Endokrinológus
A Budai Endokrinközpont specialistája "endokrinológia" témakörben
Kérem, tegye fel kérdéseit, készséggel válaszolok Önnek! Bizalmát köszönöm!
Témakörök ►
Kérdezz-felelek
Kérdezni a gomb megnyomásával tudsz, amennyiben a napi kérdések száma még nem haladta meg a napi limitet.
Kedves Professzor Úr!
45. éves vagyok. Autoimmun polyglanduláris syndr. III.A-ban szenvedek. Része Hasimoto thyrioiditis, és I. típusú diab. mell.)
2007-ben végeztek nálam 90%-os eltávolítást a pajzsmirigynek. Ezek után elkezdtem az L-thyroxin szedését, ami nagyon jónak bizonyult 2014. márciusáig, amikor is 0-181 lett a TSH-m. Sokáig nem jöttem rá, hogy az addig jól működő rendszer mitől változott meg, azután rájöttem, hogy lecseréltem a só-nkat tengerire. Mint kiderült ez okozta a túlműködést. Csúnya remegések, lábgyengeség, fel sem tudtam állni, szapora szívdobogás, és szörnyű fejfájások tarkították a képet, a legrosszabb, hogy a sport, bicikli, és az egy órás futások egyáltalán nem mentek. Ekkor a 100-as L-thyroxin csökkentésre került, 75, 50, 25, majd teljes elhagyás. Csak ekkora szüntek meg a tünetek, teljesen. Egy hónap gyógyszer nélküliség után, ment vissza alulműködésbe. Nagyon lassan emeltem, mivel nagyon csúnyán bedobogott a szív utána, egy órán keresztül. 50mg-ig visszaemeltük, ekkor júliusra normalizálódott, és persze a sót is, mikor kiderült visszacseréltem, jódmentesre.
2014. októberében megint kezdtem el nagyon rosszul lenni, megint ezért kértem a sebészt végezzen labort. TSH 0.103, T4 1.59, T3 6.42, anti TPO 1300. Fájt a nyakam, alig tudtam nyelni, még ez társult hozzá. Azonnal az 50 mg- 25 mg, ra került csökkentésre, de ez sem hozott megoldást, ugyanaz volt, mint márciusban, addig, amíg teljesen el nem vontam a hormont. Egy hónapig voltam így, és minden megjavult. December 09-én készült egy TSH 7,8, T3, és T4 normál szintet mutatott. Először elkezdtem nagyon kis dózisban megint az L-thyroxint, 6.25 mg, ez ment 2 hétig. Utána megpróbáltam volna emelni, 12.50-re, hogy eljussunk 25 mg-ig. Már este mikor megemeltem, a futásnál a pulzus mérő óra 170!-et mutatott, ami nem volt normális nálam, rá másnapra 15 méter bicikli után, 200! volt a pulzus. Másnap reggel munkába menet, már 95-200 között ment folyamatosan a pulzus, a munkahelyről vittek be az üzemorvoshoz, ahol vissza sem engedtek dolgozni, innentől kezdődött a pokol. 3 lépés után is 152 volt a pulzus. Fel voltam pörögve nagyon, ezért napi 4 nyugtató. Egyértelmű volt a hormon emeléstől volt mindez. Hormon, azonnal leállítva, és béta blokkoló, concorn, negyed reggel, negyed este. Ekkor jobban lettem. A concorn, mivel alacsony a vérnyomásom, az utcán úgy levitte a vérnyomásom, hogy majdnem elájultam. És észrevettem, a pulzusmérő órán, hogy nagyon alacsony a pulzus csak 60. Ekkor elhagytam, még a fő indok, hogy inzulinpumpával élek, és csúnya hipoglikémiákat okozott, a bázis ütemet, folyton változtatni kellett e miatt.
Újabb TSH néhány napja, ami kissé emelkedett volt 8.162, de a perifériás hormonszintek megfelelőek voltak FT 3 3.09, FT4 12.54. Ennek ellenére lecserélték az L-thyroxint, letroxra, és megint kezdték adni a 6.25 mg-ot. Pedig én mondtam, hogy ezt nem kéne, mivel fel vagyok pörögve, nyugtatók bennem, megy a hasam, nem tudok odafigyelni, agresszív vagyok (soha nem voltam), és nem tudok aludni. Az újbóli próbálkozásnak, az lett az eredménye, hogy 4 pólót átizzadtam fél nap alatt, és megint el kezdtem remegni és visszajöttek a túlműködési tünetek. 2 napig ment ez, utána magamtól elhagytam. Most itt tartunk. A pulzus magától helyre állt, concorn elhagyva, a cukor visszaállt, és nagyon jól vagyok fizikailag, érzem az erőt, nem vagyok aluszékony, és fáradt.
Az újbóli gyógyszer bevezetésére, állítólag azért került volna sor, mert emelkedik a TSH, tehát megy át alulműködésbe. Viszont a test teljesen mást mutat, túlműködést, és hogy nem kell neki a hormon.
Végeztek egy UH-t, ami a következőket mutatta: p.m. jobb lebenyének megfelelően residuális állomány látszik. A bal lebeny megnagyobbodott, inhomogén, kifejezetten hypervascularisalt, craniális részében egy 5 és egy 6 mm-es echodus képlet. Az alsó pólusban egy 10X13 mm-es isoechogen képlet. Trachea nem dislocalt.
Teljesen tanácstalan vagyok. Kedves Professzor Úr, mit lehet ebben az esetben csinálni? Elvileg elláthatja magától a működést, ha a perifériás hormon szinten normálisak? Mert a test működése ezt mutatja, hogy nincs szüksége hormonra.
45. éves vagyok. Autoimmun polyglanduláris syndr. III.A-ban szenvedek. Része Hasimoto thyrioiditis, és I. típusú diab. mell.)
2007-ben végeztek nálam 90%-os eltávolítást a pajzsmirigynek. Ezek után elkezdtem az L-thyroxin szedését, ami nagyon jónak bizonyult 2014. márciusáig, amikor is 0-181 lett a TSH-m. Sokáig nem jöttem rá, hogy az addig jól működő rendszer mitől változott meg, azután rájöttem, hogy lecseréltem a só-nkat tengerire. Mint kiderült ez okozta a túlműködést. Csúnya remegések, lábgyengeség, fel sem tudtam állni, szapora szívdobogás, és szörnyű fejfájások tarkították a képet, a legrosszabb, hogy a sport, bicikli, és az egy órás futások egyáltalán nem mentek. Ekkor a 100-as L-thyroxin csökkentésre került, 75, 50, 25, majd teljes elhagyás. Csak ekkora szüntek meg a tünetek, teljesen. Egy hónap gyógyszer nélküliség után, ment vissza alulműködésbe. Nagyon lassan emeltem, mivel nagyon csúnyán bedobogott a szív utána, egy órán keresztül. 50mg-ig visszaemeltük, ekkor júliusra normalizálódott, és persze a sót is, mikor kiderült visszacseréltem, jódmentesre.
2014. októberében megint kezdtem el nagyon rosszul lenni, megint ezért kértem a sebészt végezzen labort. TSH 0.103, T4 1.59, T3 6.42, anti TPO 1300. Fájt a nyakam, alig tudtam nyelni, még ez társult hozzá. Azonnal az 50 mg- 25 mg, ra került csökkentésre, de ez sem hozott megoldást, ugyanaz volt, mint márciusban, addig, amíg teljesen el nem vontam a hormont. Egy hónapig voltam így, és minden megjavult. December 09-én készült egy TSH 7,8, T3, és T4 normál szintet mutatott. Először elkezdtem nagyon kis dózisban megint az L-thyroxint, 6.25 mg, ez ment 2 hétig. Utána megpróbáltam volna emelni, 12.50-re, hogy eljussunk 25 mg-ig. Már este mikor megemeltem, a futásnál a pulzus mérő óra 170!-et mutatott, ami nem volt normális nálam, rá másnapra 15 méter bicikli után, 200! volt a pulzus. Másnap reggel munkába menet, már 95-200 között ment folyamatosan a pulzus, a munkahelyről vittek be az üzemorvoshoz, ahol vissza sem engedtek dolgozni, innentől kezdődött a pokol. 3 lépés után is 152 volt a pulzus. Fel voltam pörögve nagyon, ezért napi 4 nyugtató. Egyértelmű volt a hormon emeléstől volt mindez. Hormon, azonnal leállítva, és béta blokkoló, concorn, negyed reggel, negyed este. Ekkor jobban lettem. A concorn, mivel alacsony a vérnyomásom, az utcán úgy levitte a vérnyomásom, hogy majdnem elájultam. És észrevettem, a pulzusmérő órán, hogy nagyon alacsony a pulzus csak 60. Ekkor elhagytam, még a fő indok, hogy inzulinpumpával élek, és csúnya hipoglikémiákat okozott, a bázis ütemet, folyton változtatni kellett e miatt.
Újabb TSH néhány napja, ami kissé emelkedett volt 8.162, de a perifériás hormonszintek megfelelőek voltak FT 3 3.09, FT4 12.54. Ennek ellenére lecserélték az L-thyroxint, letroxra, és megint kezdték adni a 6.25 mg-ot. Pedig én mondtam, hogy ezt nem kéne, mivel fel vagyok pörögve, nyugtatók bennem, megy a hasam, nem tudok odafigyelni, agresszív vagyok (soha nem voltam), és nem tudok aludni. Az újbóli próbálkozásnak, az lett az eredménye, hogy 4 pólót átizzadtam fél nap alatt, és megint el kezdtem remegni és visszajöttek a túlműködési tünetek. 2 napig ment ez, utána magamtól elhagytam. Most itt tartunk. A pulzus magától helyre állt, concorn elhagyva, a cukor visszaállt, és nagyon jól vagyok fizikailag, érzem az erőt, nem vagyok aluszékony, és fáradt.
Az újbóli gyógyszer bevezetésére, állítólag azért került volna sor, mert emelkedik a TSH, tehát megy át alulműködésbe. Viszont a test teljesen mást mutat, túlműködést, és hogy nem kell neki a hormon.
Végeztek egy UH-t, ami a következőket mutatta: p.m. jobb lebenyének megfelelően residuális állomány látszik. A bal lebeny megnagyobbodott, inhomogén, kifejezetten hypervascularisalt, craniális részében egy 5 és egy 6 mm-es echodus képlet. Az alsó pólusban egy 10X13 mm-es isoechogen képlet. Trachea nem dislocalt.
Teljesen tanácstalan vagyok. Kedves Professzor Úr, mit lehet ebben az esetben csinálni? Elvileg elláthatja magától a működést, ha a perifériás hormon szinten normálisak? Mert a test működése ezt mutatja, hogy nincs szüksége hormonra.
Tisztelt Kérdező!
Az autoimmun polyendokrin szindrómák kérdéskörét az endokrin tankönyvben korábban már leirtam és most kaptam felkérést, hogy ennek a fontos témának a legújabb eredményeit is megfogalmazzam a szakorvosok számára.
Nagyon sajnálom, hogy ennyi gond és probléma lépett fel. Értelemszerűen minden fontos kérdésre itt hely hiányában sem térhetek ki.Bevezetőben néhány kérdésre fel kivánom hivni a figyelemet ( teljesség igénye nélkül!), annál is inkább, mert ez nem ritkán az orvosok számára sem egyértelmű:
A hormonrendszer bonyolult szerkezet, az eltéréseit sem értékelhetjük pusztán feketén-fehéren. Bizonyos hormonok szintje például napszakonként is eltérő lehet, ezért tartom fontosnak, hogy ne csak a laboreredményekre hagyatkozzunk a diagnózis felállítása során. Fontos, hogy holisztikus szemléletben, vagyis nem csak a tüneteket, hanem az egész embert vizsgálva közelítsük meg a háttérben álló okok feltárását. A holisztikusnak nevezett orvoslás célja, hogy az embert egységnek tekintse. Nem a szervek, hanem a lélek és a test egységének. A pajzsmirigybetegségekről is kimutatott, hogy jelentős részük autoimmun eredetű. Tehát nem egyetlen szerv, hanem a szervezet betegsége. Vizsgálni és gyógyítani ezért az egész embert kell.
Hogyan zajlik az első vizsgálat, a holisztikus szemlélet jegyében?
- A vizsgálatra érkező páciensekkel első körben részletesen elbeszélgetek a panaszaikról, tünetekről. A kikérdezés során egyaránt körbejárjuk az örökletes betegségek témakörét épp úgy, mint a beteg életében bekövetkezett nagyobb változásokat, például stresszhelyzeteket, melyek szerepet játszhattak a panaszok megjelenésében. Amennyiben pajzsmirigybetegség gyanúja merül fel, ultrahangos vizsgálatot végzek, melyből feltérképezhetők a pajzsmirigy alaki elváltozásai: megnagyobbodása, vagy göbök jelenléte. Vérvizsgálattal ellenőrizzük a szükséges hormonszinteket, immunológiai teszteket végzünk, majd a vizsgálati eredmények és a beteg panaszainak függvényében döntök a további vizsgálatokról, vagy kezelés összeállításáról. A későbbi konzultációk során, a beteg tapasztalatait is figyelembe véve folytatjuk, vagy módosítjuk a terápiát.
A sok vizsgálatból az Ön által is emlitett TSH-ra térek ki.
Mi tehát a TSH?
Ez egy olyan fehérje, amelyet az agyalapi mirigy (nem a pajzsmirigy!) állít elő, de szükséges a pajzsmirigy működéséhez. Amennyiben a TSH értéke emelkedett, a pajzsmirigy működése általában csökkent, amennyiben a TSH lényegesen csökkent, akkor gyakran beszélhetünk fokozott működésről. A nagy kérdés, hogy mikor mondhatjuk azt, hogy a beteg TSH értékei „normálisak” vagy az ún. referencia tartományon belüliek?
Fiatal koromban nagyon örültem annak, hogy saját fejlesztésű módszerrel a hormonok szintjét meg tudjuk határozni. Azt reméltük, hogy ezzel a dolgok nehezén túl vagyunk. Tévedtünk! A rendelkezésünkre álló módszerek nem az aktív, a pajzsmirigy működését fokozó TSH aktivitását, hanem mennyiségét mérik!!! Ezért fordul elő gyakran, hogy két egyénnek azonos a TSH értéke, mégsem azonos a pajzsmirigyműködése.
Fontos azonban tudni - a teljesség igénye nélkül -, hogy nincs „köbe vésett” normális érték! Figyelembe kell venni a következőket:
Az egyéni, azaz individuális TSH tartományt
a referenciatartomány meghatározásánál az életkort (TSH szintje az életkorral nő, így a 4 mIU/l feletti, de 10 mIU/l alatti érték akár normális is lehet időseknél)
a beteg lakóhelyének jódellátottságát
a beteg nemét
az évszakot
napszakot
a kísérő betegségeket (az intenzív osztályokon az infarktusos betegek, ill. a krónikus súlyos senyvesztő betegek vérében a TSH érték alacsony, vagy nem is mérhető. Gyakran hívtak ilyen betegekhez konzíliumba és nehéz volt a kollégákkal is elfogad-tatni, hogy betegeknek nincs fokozott pajzsmirigyműködésük!)
az alkalmazott gyógyszereket!
a vizsgálati módszereket
az beteg vérében kimutatható autoimmun gyulladást jelző anyagokat (pl. TPO elleni antitestek)
felszívódási viszonyokat
TSH elleni antitest jelenlétét
Mit kell tudni az egyes autoimmun endokrin betegségekről? Ezek azért is fontosak, mert a betegségek társulnak és ha erre nem gondolnak, akkor az egyes betegségeket külün-külön kezelik és nem magát a beteg embert.
I. típusú APS (APS-1)(Blizzard szindróma): az alábbi három megbetegedésbõl legalább kettõ társulását jelenti.
- Addison kór
-Hypoparathyreosis
-Krónikus mucocutan candidiasis, moniliasis
A betegség prevalenciájára viszonylag kevés adatunk van. Abban azonban az irodalom egységes, hogy a ritka kórképek közé tartozik. Egyes felmérések szerint a 100 000 lakosra l APS-1 megbetegedés jut. Az egyes tünetek elõfordulási gyakorisága eltérõ, ezért a kórformát az egyes szindrómák eltérõ gyakoriságú társulásai hozzák létre. Vezetõ tünet (az esetek közel 100%-ban ) a kezelésre nehezen reagáló mucocutan candidiasis, amely már gyermekkorban jelentkezik. A gyermekkorban fellépõ candidiasis közel 45%-ában a háttérben az APS-1 áll. A tetania, hypoparathyreosis 79%-ban, az Addison kór 72%-ban mutatható ki.
Más szervspecifikus kórképek (gonadális hypofunkció, vitiligo, anaemia perniciosa, fogzománc hypoplasia, köröm dystrophia, alopecia, hajhullás, kopaszság) lényegesen ritkábban társulnak a betegséghez. A hypoparathyreosissal járó formákban gondolni kell malabsorptiora, azaz felszivódási zavarra is.
Az APS-1 autosomalis, dominánsan öröklõdõ betegség (inkomplett penetranciával) , amely a HLA antigénekkel nem társul. Ez is arra utal, hogy a patomechanizmusában a többi autoimmun patogenezisû kórképtõl eltérõ, önálló entitás.
II. típusú APS (APS-2)
A korábban Schmidt szindrómának nevezett megbetegedést az Addison kór és az IDDM vagy autoimmun pajzsmirigy betegség jellemzi. A betegség leggyakoribb (100%-ban jelenlevõ) tünete az Addison kór, az autoimmun thyreoiditis (vagy Basedow-Graves kór) közel az esetek 70%-ában, az IDDM 52%-ban van jelen. A vezető elsõ két betegség társulását más betegség viszonylag ritkán szinezi. Ezek közül a gonadális inszufficiencia, autoimmun hypophysitis, vitiligo, anaemia perniciosa, alopecia emelhetõ ki. A betegség prevalenciája függ attól, hogy mely betegségek társulását vizsgálták. Az I.típusú diabetes mellitushoz az esetek 5,7%-ban társul autoimmun patogenezisû thyreoidea megbetegedés, 0,5%-ban anaemia perniciosa, 0,1%-ban Addison kór. Ugyanakkor az Addisonos betegek 8-20%-ban I típusú diabetes is kimutatható volt. Az életkor elõrehaladtával az APS-2 gyakorisága növekszik. A klinikai tünetek az egyes társuló alapbetegségekével egyeznek meg. Az APS-2 öröklõdõ megbetege-dés. A tünetegyüttes gyakran társul bizonyos HLA antigénekkel (HLA A1,B8,DR3).
III. típusú APS (APS-3)
A betegség lényege az autoimmun patomechanizmusú pajzsmirigy betegség , az I. típusú diabetes mellitus és/vagy anaemia perniciosa, vitiligo, alopecia társulása. Ennek a tásulásnak önálló voltát egyesek kétségbe vonják, mivel genetikailag lényegében megegyezik az APS-2-vel. Megkülönböztetését az indokolja, hogy felhívja a figyelmet a két leggyakoribb autoimmun endokrinopathia társulására.
Ehhez még azt kell hozzátennem, hogy a pajzsmirigy alul vagy túlműködése nem laboratóriumi adat,azt a vizsgálatok megerősithetik. A funkció változásában sok tényező (döntően immunológiak) játszanak szerepet, de nem hanyagolhatók el a pszichés tényezők (stressz!) sem.
A lényeg, hogy nem a leletet, hanem a beteget célszerű kezelni és bizom benne, hogy az meg is fogja oldani problémáját.
Jó egészséget kivánok:
Prof. Dr. Balázs Csaba
2014-12-27 12:18:17
Az autoimmun polyendokrin szindrómák kérdéskörét az endokrin tankönyvben korábban már leirtam és most kaptam felkérést, hogy ennek a fontos témának a legújabb eredményeit is megfogalmazzam a szakorvosok számára.
Nagyon sajnálom, hogy ennyi gond és probléma lépett fel. Értelemszerűen minden fontos kérdésre itt hely hiányában sem térhetek ki.Bevezetőben néhány kérdésre fel kivánom hivni a figyelemet ( teljesség igénye nélkül!), annál is inkább, mert ez nem ritkán az orvosok számára sem egyértelmű:
A hormonrendszer bonyolult szerkezet, az eltéréseit sem értékelhetjük pusztán feketén-fehéren. Bizonyos hormonok szintje például napszakonként is eltérő lehet, ezért tartom fontosnak, hogy ne csak a laboreredményekre hagyatkozzunk a diagnózis felállítása során. Fontos, hogy holisztikus szemléletben, vagyis nem csak a tüneteket, hanem az egész embert vizsgálva közelítsük meg a háttérben álló okok feltárását. A holisztikusnak nevezett orvoslás célja, hogy az embert egységnek tekintse. Nem a szervek, hanem a lélek és a test egységének. A pajzsmirigybetegségekről is kimutatott, hogy jelentős részük autoimmun eredetű. Tehát nem egyetlen szerv, hanem a szervezet betegsége. Vizsgálni és gyógyítani ezért az egész embert kell.
Hogyan zajlik az első vizsgálat, a holisztikus szemlélet jegyében?
- A vizsgálatra érkező páciensekkel első körben részletesen elbeszélgetek a panaszaikról, tünetekről. A kikérdezés során egyaránt körbejárjuk az örökletes betegségek témakörét épp úgy, mint a beteg életében bekövetkezett nagyobb változásokat, például stresszhelyzeteket, melyek szerepet játszhattak a panaszok megjelenésében. Amennyiben pajzsmirigybetegség gyanúja merül fel, ultrahangos vizsgálatot végzek, melyből feltérképezhetők a pajzsmirigy alaki elváltozásai: megnagyobbodása, vagy göbök jelenléte. Vérvizsgálattal ellenőrizzük a szükséges hormonszinteket, immunológiai teszteket végzünk, majd a vizsgálati eredmények és a beteg panaszainak függvényében döntök a további vizsgálatokról, vagy kezelés összeállításáról. A későbbi konzultációk során, a beteg tapasztalatait is figyelembe véve folytatjuk, vagy módosítjuk a terápiát.
A sok vizsgálatból az Ön által is emlitett TSH-ra térek ki.
Mi tehát a TSH?
Ez egy olyan fehérje, amelyet az agyalapi mirigy (nem a pajzsmirigy!) állít elő, de szükséges a pajzsmirigy működéséhez. Amennyiben a TSH értéke emelkedett, a pajzsmirigy működése általában csökkent, amennyiben a TSH lényegesen csökkent, akkor gyakran beszélhetünk fokozott működésről. A nagy kérdés, hogy mikor mondhatjuk azt, hogy a beteg TSH értékei „normálisak” vagy az ún. referencia tartományon belüliek?
Fiatal koromban nagyon örültem annak, hogy saját fejlesztésű módszerrel a hormonok szintjét meg tudjuk határozni. Azt reméltük, hogy ezzel a dolgok nehezén túl vagyunk. Tévedtünk! A rendelkezésünkre álló módszerek nem az aktív, a pajzsmirigy működését fokozó TSH aktivitását, hanem mennyiségét mérik!!! Ezért fordul elő gyakran, hogy két egyénnek azonos a TSH értéke, mégsem azonos a pajzsmirigyműködése.
Fontos azonban tudni - a teljesség igénye nélkül -, hogy nincs „köbe vésett” normális érték! Figyelembe kell venni a következőket:
Az egyéni, azaz individuális TSH tartományt
a referenciatartomány meghatározásánál az életkort (TSH szintje az életkorral nő, így a 4 mIU/l feletti, de 10 mIU/l alatti érték akár normális is lehet időseknél)
a beteg lakóhelyének jódellátottságát
a beteg nemét
az évszakot
napszakot
a kísérő betegségeket (az intenzív osztályokon az infarktusos betegek, ill. a krónikus súlyos senyvesztő betegek vérében a TSH érték alacsony, vagy nem is mérhető. Gyakran hívtak ilyen betegekhez konzíliumba és nehéz volt a kollégákkal is elfogad-tatni, hogy betegeknek nincs fokozott pajzsmirigyműködésük!)
az alkalmazott gyógyszereket!
a vizsgálati módszereket
az beteg vérében kimutatható autoimmun gyulladást jelző anyagokat (pl. TPO elleni antitestek)
felszívódási viszonyokat
TSH elleni antitest jelenlétét
Mit kell tudni az egyes autoimmun endokrin betegségekről? Ezek azért is fontosak, mert a betegségek társulnak és ha erre nem gondolnak, akkor az egyes betegségeket külün-külön kezelik és nem magát a beteg embert.
I. típusú APS (APS-1)(Blizzard szindróma): az alábbi három megbetegedésbõl legalább kettõ társulását jelenti.
- Addison kór
-Hypoparathyreosis
-Krónikus mucocutan candidiasis, moniliasis
A betegség prevalenciájára viszonylag kevés adatunk van. Abban azonban az irodalom egységes, hogy a ritka kórképek közé tartozik. Egyes felmérések szerint a 100 000 lakosra l APS-1 megbetegedés jut. Az egyes tünetek elõfordulási gyakorisága eltérõ, ezért a kórformát az egyes szindrómák eltérõ gyakoriságú társulásai hozzák létre. Vezetõ tünet (az esetek közel 100%-ban ) a kezelésre nehezen reagáló mucocutan candidiasis, amely már gyermekkorban jelentkezik. A gyermekkorban fellépõ candidiasis közel 45%-ában a háttérben az APS-1 áll. A tetania, hypoparathyreosis 79%-ban, az Addison kór 72%-ban mutatható ki.
Más szervspecifikus kórképek (gonadális hypofunkció, vitiligo, anaemia perniciosa, fogzománc hypoplasia, köröm dystrophia, alopecia, hajhullás, kopaszság) lényegesen ritkábban társulnak a betegséghez. A hypoparathyreosissal járó formákban gondolni kell malabsorptiora, azaz felszivódási zavarra is.
Az APS-1 autosomalis, dominánsan öröklõdõ betegség (inkomplett penetranciával) , amely a HLA antigénekkel nem társul. Ez is arra utal, hogy a patomechanizmusában a többi autoimmun patogenezisû kórképtõl eltérõ, önálló entitás.
II. típusú APS (APS-2)
A korábban Schmidt szindrómának nevezett megbetegedést az Addison kór és az IDDM vagy autoimmun pajzsmirigy betegség jellemzi. A betegség leggyakoribb (100%-ban jelenlevõ) tünete az Addison kór, az autoimmun thyreoiditis (vagy Basedow-Graves kór) közel az esetek 70%-ában, az IDDM 52%-ban van jelen. A vezető elsõ két betegség társulását más betegség viszonylag ritkán szinezi. Ezek közül a gonadális inszufficiencia, autoimmun hypophysitis, vitiligo, anaemia perniciosa, alopecia emelhetõ ki. A betegség prevalenciája függ attól, hogy mely betegségek társulását vizsgálták. Az I.típusú diabetes mellitushoz az esetek 5,7%-ban társul autoimmun patogenezisû thyreoidea megbetegedés, 0,5%-ban anaemia perniciosa, 0,1%-ban Addison kór. Ugyanakkor az Addisonos betegek 8-20%-ban I típusú diabetes is kimutatható volt. Az életkor elõrehaladtával az APS-2 gyakorisága növekszik. A klinikai tünetek az egyes társuló alapbetegségekével egyeznek meg. Az APS-2 öröklõdõ megbetege-dés. A tünetegyüttes gyakran társul bizonyos HLA antigénekkel (HLA A1,B8,DR3).
III. típusú APS (APS-3)
A betegség lényege az autoimmun patomechanizmusú pajzsmirigy betegség , az I. típusú diabetes mellitus és/vagy anaemia perniciosa, vitiligo, alopecia társulása. Ennek a tásulásnak önálló voltát egyesek kétségbe vonják, mivel genetikailag lényegében megegyezik az APS-2-vel. Megkülönböztetését az indokolja, hogy felhívja a figyelmet a két leggyakoribb autoimmun endokrinopathia társulására.
Ehhez még azt kell hozzátennem, hogy a pajzsmirigy alul vagy túlműködése nem laboratóriumi adat,azt a vizsgálatok megerősithetik. A funkció változásában sok tényező (döntően immunológiak) játszanak szerepet, de nem hanyagolhatók el a pszichés tényezők (stressz!) sem.
A lényeg, hogy nem a leletet, hanem a beteget célszerű kezelni és bizom benne, hogy az meg is fogja oldani problémáját.
Jó egészséget kivánok:
Prof. Dr. Balázs Csaba
2014-12-27 12:18:17
Olvasói értékelés: nincs még értékelés
.jpg){kind=small}