Tisztelt B. Nikolett!

Nagyon sajnálom az Önnel történteket. A cukorbetegség és párja betegségei is okozói lehetnek annak, hogy az áldott állapot eddig nem sikerült.
A meddőségnek sok oka lehet. A legfontosabbakat emelem ki.

I. A női meddőség lehetséges okai:
A női meddőség okai funkcionális, vagy organikus eredetűek lehetnek. A funkcionális okok közé az endokrin működés vagy a peteérés zavarai, az organikus okok közé a reprodukcióban részt vevő szervek egyéb betegségei tartoznak, pl. petevezeték-elzáródás, méhfejlődési rendellenességek.

Funkcionális okok:
• a hypothalamus működésének zavara
• hypophysis eredetű meddőség
• petefészek eredetű meddőség
• anovulatiós infertilitás
• mellékvese eredetű meddőség
• pajzsmirigy eredetű meddőség
• psychés eredetű meddőség

Organikus okok:
• Petevezeték eredetű meddőség
• Kismedencei endometriosis
• Az uterus myomája
• Intrauterin adhaesio
• A cervixnyák rendellenességei
• Hüvelyfejlődési rendellenesség

II. férfi, azaz andrológiai eredetű meddőség okai:

• praetesticularis okok:
o chromosomalis
o hormonális
o erectilis dysfunctio
o ejaculatio zavarai
• testicularis okok:
o congenitalis (criptorchismus, immotilis cilia syndroma)
o orchitis
o vascularis (torsio, varicocele)
o antispermatogén ágensek (kemoterápia, irradiatio, stb)
• Posttesticularis okok:
o obstructiv (vas deferens)
o mellékhere-gyulladás
o immunológiai eredetű

A meddőség hátterében 25%-ban andrológiai, 25%-ban ovulatórikus, 20%-ban tubarius és 20%-ban egyéb okok állnak. A jelenleg alkalmazott kivizsgálási protokollok alapján a meddő párok 10%-a a nem tisztázott hátterű csoportba kerül.

A sterilitás megállapítása után, az asszisztált reprodukciós kezelés megkezdése előtt a házaspár kivizsgálásának menetével az asszisztált reprodukciós protokollok foglalkoznak, amelyek azonban nem térnek ki a különböző genetikai vizsgálatok szükségességére. Ennek eldöntésére, a nyilvánvalóan nem genetikai okok kivételével, a házaspárokat a genetikai tanácsadóba indokolt küldeni.

III. Diagnózis


1. Genetikai vizsgálatokra az alábbi esetekben lehet szükség:

Női eredetű meddőség (a meddőségi esetek mintegy 50-60%-a)

• Primer/secunder/oligoamenorrhoea eseteiben cytogenetikai vizsgálat indokolt, amennyiben a nőgyógyászati és endokrinológiai kivizsgálás során más ok nem igazolódott. Hypogonadotróp-hypogonadismus esetén cytogenetikai vizsgálat nem indokolt. [KAL1 vagy más felmerülő gén vizsgálata jelenleg Magyarországon a rutin diagnosztikában nem elérhető.]
• Korai petefészek elégtelenség (POF) olyan állapot, melyet amenorrhoea, hypoösztrogenizmus, emelkedett gonadotropin-szint és infertilitás jellemez, és a 40. életév előtt következik be. A korspecifikus incidencia 40 éves kor alatt 1:100, míg 30 éves kor alatt 1:1000. Oka lehet a már pubertas idején észlelhető alacsony follikulus-szám (pl. tiszta gonad-dysgenesis, 46,XX gonad-dysgenesis, thymus aplasia/hypoplasia), ill. az acceleralt folliculus atresia (pl. Turner-syndroma, X-chromosoma mozaicizmus, X chromoszóma deléciója, kiegyensúlyozott translocatio, fragilis-X (FMR-1 gén) premutáció, galactosaemia). A secunder amenorrhoeás betegek 4-18%-a szenved a petefészkek korai kimerülésében. A POF sporadikus előfordulása esetén 1,6%, míg familiáris halmozódásnál 16%-ban kell az FMR-1 gén premutációjára számítani.
A korai petefészek elégtelenségben cytogenetikai vizsgálata indokolt. A cytogenetikai vizsgálatok negativitása esetén más betegségekre irányuló (pl. fragilis-X, dystrophia myotonica) vizsgálatok egyedileg mérlegelendők [ilyenekre jelenleg csak korlátozottan van lehetőség].


A női eredetű meddőség lehetséges genetikai okait

 Chromosoma-eltérések
o Nemi chromosomák
 45,X; mozaik 45,X; Xq isochromosoma; del(Xq); del(Xp); stb.
 Gonád dysgenesis Y-sejtvonallal
 X-autosoma translocatio
 47,XXX; mozaikosság
o Autosomalis
 Robertson-translocatio
 Reciprok translocatio
 Inversio
 Génmutációk
o X-hez kötött
 FRAXA
 Kallmann syndroma
 Teljes androgén insensivitás syndroma
o Autosomalis
 Monogénesen öröklődő súlyos anyagcserebetegségek részjelensége
 Gonadotropin-receptorok genetikai defektusai
 GnRH receptor genetikai defektusa
 Egyéb
Az okok tisztázása után bizonyára oki kezeléssel várhatják a gyermekáldást.
Jó egészséget és áldott ünnepet kívánok, tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2016-12-22 11:56:59