Tisztelt Kérdező!

Ennek a szomorú esetnek sok oka lehet. Feltételezem, hogy erre gondolt:
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika – PGD
A prenatális diagnosztika alkalmazásával lehetővé vált, hogy azoknál a szülőknél, akiknél a gyermekvállalás során magas a genetikai kockázat, megelőzhető legyen a beteg utód születése. A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) a prenatális diagnosztika legkorábbi formája, ami a beágyazódás előtti preembrió (előébrény) genetikai vizsgálatát jelenti. Erre a megterméke-nyüléstől a blasztociszta (hólyagcsíra) állapot eléréséig van lehetőség.A PGD azon betegeknél kerülhet alkalmazásra, akiknél magas kockázat áll fenn arra, hogy születendő gyermeküknek olyan genetikai rendellenességet örökítsenek át, amely jelentősen csökkenti a születendő gyermek életkilátásait vagy életminőségét (magas kockázatú PGD).A PGD javallatát képező betegség egyaránt lehet génmutáció (autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kromoszómához kötött) vagy kiegyensúlyozott szerkezeti kromoszóma-rendellenesség eredménye.
A PGD vizsgálatokkal ma már az egy génhez kötött (monogénes) betegségek több százféle típusát is megbízhatóan ki tudjuk zárni. Ha párjával gyermeket szeretnének, de tudnak arról, hogy valamelyikük családjában előfordult már a ritka genetikai betegségek valamely típusa, akkor mindenképpen érdemes felkeresniük az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum szakembereit, akikkel egy genetikai konzultáció keretein belül beszélhetik át, hogy miként kerülhető el születendő gyermekük esetleges érintettsége.
Centrumunkban a legkorszerűbb molekuláris biológiai technikákat alkalmazzuk.
Mit mutat ki?
Monogénesen öröklődő betegségek:
Intézetünkben a monogénes betegségek háromféle típusában kínálunk PGD vizsgálatot:a testi kromoszómákhoz kötött (autoszomális), domináns módon öröklődő betegségek, ahol a beteg utód születésének kockázata 50%-os,a testi kromoszómákhoz kötött (autoszomális), recesszív módon öröklődő betegségek, ahol a beteg utód születésének kockázata 25%-os,és az X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő rendellenességek, ahol a beteg fiú utódok születésének kockázata 50%-os.Autoszomális domináns öröklődésű betegségek Az autoszomális domináns öröklődésű betegségek esetében elegendő egyetlen megváltozott génpéldányt (mutációt) örökölni ahhoz, hogy a születendő gyermek érintett legyen az adott betegségben. A megváltozott gén domináns a normál gén felett, a mutáció pedig a testi – autoszomális – kromoszómákat érinti. A férfiak és a nők egyformán érintettek lehetnek. Domináns öröklődésű betegséget csak a betegséggel érintett személy örökítheti tovább.Testi kromoszómákhoz kötött, dominánsan öröklődő és PGD-vel kizárható betegségek például a Marfan-szindróma nevű kötőszöveti rendellenesség, a 40 éves kor után jelentkező, gyors szellemi és testi leépülést okozó Huntington-kór, a korai gyermekkorban potenciálisan halálos, izomgyengeséget okozó Dystrophia myotonica, vagy éppen a vakságot okozó retinadegeneráció, a Retinitis pigmentosa domináns változata. Ezeken kívül még több mint százféle autoszomális domináns betegség ismert, amelyek nagy része az intézetükben elvégezhető PGD vizsgálattal szintén elkerülhető.
Autoszomális recesszív öröklődésű betegségek:
Az autoszomális recesszív öröklődésű betegségek esetében az érintetté váló utódok két megváltozott génpéldányt örökölnek, mindkét szülőtől egy-egy mutációt (recesszivitás). Azok a gyermekek, akik csak egy megváltozott génpéldányt örökölnek szüleiktől, tünetmentes hordozók lesznek az adott betegség szempontjából. Ez a leggyakoribb öröklésmenet – a mutációk ilyenkor is a testi kromoszómákat érintik.
Testi kromoszómákhoz kötött, recesszíven öröklődő és PGD-vel kizárható betegségek például az elsősorban a tüdőt érintő, gyakran halálos kimenetelű megbetegedés, a cisztás fibrózis, a súlyos szellemi fogyatékossággal járó anyagcserezavar, a Tay-Sachs betegség, a vérszegénység egyik súlyos formája, a β-thalassemia, a mentális károsodással is járó anyagcsere-betegség, a fenilketonúria, a vörösvérsejtek egyik ismert rendellenessége, a sarlósejtes vérszegénység, valamint a mukopoliszacharidózis (MPS) bizonyos formái. Ezeken kívül még több mint háromszázféle autoszomális recesszív betegség ismert, amelyek az intézetükben elvégezhető PGD vizsgálattal szintén elkerülhetők.
A recesszív betegség általában két hordozó, tünetmentes szülő gyermekénél jelenik meg.X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődésű rendellenességek.Az X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődésű rendellenességek esetében az X-kromoszóma valamelyik génjét érinti az elváltozás. Fiúknál – tekintve, hogy nekik csak egyetlen X-kromoszómájuk van – hordozó anya esetén 50%-os eséllyel alakulhat ki betegség. Ritka esetben a hordozó nőknél is megjelenhet betegség (a normál X-kromoszóma inaktivációja esetén), még ritkább – szinte elő sem forduló – esetben pedig mindkét X-kromoszómában jelen lehet egy adott mutáció.
Az X-kromoszómához kötött, recesszíven öröklődő és PGD-vel kizárható rendellenességek közé tartozik például a HPRT enzim hiánya miatt kialakuló Lesch-Nyhan szindróma, a korai gyermekkorban halálhoz vezető izomelhalás, a Duchenne-féle izomdisztrófia, a vérzékenység két típusa, a hemofília A és B, a szellemi fogyatékossággal járó törékeny (fragilis) X-szindróma, valamint a mukopoliszacharidózis (MPS) egy másik formája, a Hunter-szindróma. Ide tartozik még számos további, ritkábban előforduló és ezért kevésbé ismert betegség is. Amennyiben egy nő édesapja ilyen típusú betegségben szenved vagy szenvedett, ő maga biztosan hordozó. A beteg férfiak fiaiknak nem tudják átadni a betegséget okozó mutáns gént.
Számbeli és szerkezeti kromoszóma-rendellenességek
Számbeli eltérések
A PGD segítségével egyaránt elkerülhető a Klinefelter-szindróma (XXY), a Turner-szindróma (X), a tripla X (XXX), illetve a dupla Y (XYY) szindrómák tovább örökítése is. A férfiakat érintő Klinefelter-szindróma leggyakrabban előforduló változatában az X-kromoszómából van jelen plusz példány, így a szervezet összes testi sejtje két X és egy Y-kromoszómát hordoz. A kizárólag nőknél előforduló Turner-szindróma nagyjából felénél monoszómiás betegségről van szó, a testi sejtek tehát csak egyetlen X-kromoszómát hordoznak. Tripla X-szindróma esetén az X-kromoszóma egy plusz példánya van jelen a nők összes testi sejtjében, a dupla Y-szindróma pedig az Y-kromoszóma egy plusz példányának jelenléte miatt alakul ki férfiakban.
Ezek nem feltétlen vannak jelen, de gondolni kell rájuk és a jelenlétük ma már kimutatható. Azért írtam ilyen részletesen, hogy a tragédia mellett érezz, hogy esetleg éppen valamelyik genetikai rendellenesség miatt nem sikerült kihordani a babát.
Így még van esély!!!
Jó egészséget kívánok:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2019-12-09 16:32:06