Prof. Dr. Balázs Csaba
Endokrinológus
A Budai Endokrinközpont specialistája "endokrinológia" témakörben
Kérem, tegye fel kérdéseit, készséggel válaszolok Önnek! Bizalmát köszönöm!
Endokrinológus
A Budai Endokrinközpont specialistája "endokrinológia" témakörben
Kérem, tegye fel kérdéseit, készséggel válaszolok Önnek! Bizalmát köszönöm!
Témakörök ►
Kérdezz-felelek
Kérdezni a gomb megnyomásával tudsz, amennyiben a napi kérdések száma még nem haladta meg a napi limitet.
Tisztelt Professzor Úr!
28 éves férfi vagyok és egy rendkívül ritka genetikai betegségben szenvedek. A neve: részleges androgén rezisztencia (PAIS). Ennek a legkellemetlenebb tünete, a szemszárazság, ami már olyan mértékű, hogy így téli időszakban nem tudok megmaradni zárt, jól fűtött helyiségekben. Jól tudom, hogy a szemszárazság egy tipikusan endokrin tünet, ami az androgén hormon hiány miatt alakul ki. E mellett még sorolhatnám a hormonhiány okozta tüneteimet, de félő, hogy beleunnánk az olvasásába, de a teljesség igénye nélkül: Osteopenia, hosszú végtagok, izomgyengeség, pszichés zavarok, kinézetre 16-17 éves, stb, stb... Hosszú évek óta járok hormonpótló terápiára (Nebido), de mint kiderült, azért nincs rám olyan hatással, mert csak részlegesen tudják a szöveteim átalakítani a tesztoszteront aktív hatóanyaggá.
Számos endokrinológusnál, andrológusnál megfordultam már, de úgy tűnik, ez a betegség ma még járatlan út Magyarországon. A tanácsát szeretném kérni, hogy létezik-e hatásos terápia erre az igen ritka betegségre, hogy elviselhetőbb életet tudjak élni a tüneteimmel együtt??
Köszönöm megtisztelő válaszát!
Üdvözlettel:
Tamás
28 éves férfi vagyok és egy rendkívül ritka genetikai betegségben szenvedek. A neve: részleges androgén rezisztencia (PAIS). Ennek a legkellemetlenebb tünete, a szemszárazság, ami már olyan mértékű, hogy így téli időszakban nem tudok megmaradni zárt, jól fűtött helyiségekben. Jól tudom, hogy a szemszárazság egy tipikusan endokrin tünet, ami az androgén hormon hiány miatt alakul ki. E mellett még sorolhatnám a hormonhiány okozta tüneteimet, de félő, hogy beleunnánk az olvasásába, de a teljesség igénye nélkül: Osteopenia, hosszú végtagok, izomgyengeség, pszichés zavarok, kinézetre 16-17 éves, stb, stb... Hosszú évek óta járok hormonpótló terápiára (Nebido), de mint kiderült, azért nincs rám olyan hatással, mert csak részlegesen tudják a szöveteim átalakítani a tesztoszteront aktív hatóanyaggá.
Számos endokrinológusnál, andrológusnál megfordultam már, de úgy tűnik, ez a betegség ma még járatlan út Magyarországon. A tanácsát szeretném kérni, hogy létezik-e hatásos terápia erre az igen ritka betegségre, hogy elviselhetőbb életet tudjak élni a tüneteimmel együtt??
Köszönöm megtisztelő válaszát!
Üdvözlettel:
Tamás
Tisztelt Tamás!
Valóban nehéz és komoly feladat az ilyen betegek kezelése. A legújabb irodalmi adatok alapján azt írom le, amit a legjobb lehetőségeket kínáló intézmények alkalmaznak (Hughes IA, Werner R, Bunch T, Hiort O: Androgen insensitivity syndrome. 2012 Oct;30(5):432-42. doi: 10.1055/s-0032-1324728. Epub 2012 Oct 8.)
Az androgén inszenzivitás tünetegyüttes (androgen insensitivity syndromes )(AIS) valóban egy örökletes kórkép.
Három fő formája van:
1. Komplett hormonérzékenység hiány (CAIS)
2. Enyhe hormonérzékenység hiány (MAIS)
3. Részleges hormonérzékenység hiány (PAIS)
A betegség lényege az X kromoszóma hosszú karján, az androgén receptor 8. exonjának hibája. Ezeknek sajnos nagyon sok mutációja eredményezi a betegséget és ennek megfelelően a tünetek is rendkívül eltérők. A kezelés a hormonok pótlása (a hiányzó hormonok olyan mennyiségű bevitele, amely már megszünteti a tünetet vagy lényegesen enyhíti azokat. A szemszárazságnak nem csak endokrin, hanem immunológiai okai is lehetnek. Kezelése részben műkönny adásával, részben a könnytermelést fokozó készítmény bevitelével lehetséges. Sajnos ezeknél a leggazdagabb intézmények sem kínálnak jobb megoldást, mert gén terápia még várat magára.
Jó egészséget kívánok:
Prof. Dr. Balázs Csaba
2012-12-17 11:59:42
Valóban nehéz és komoly feladat az ilyen betegek kezelése. A legújabb irodalmi adatok alapján azt írom le, amit a legjobb lehetőségeket kínáló intézmények alkalmaznak (Hughes IA, Werner R, Bunch T, Hiort O: Androgen insensitivity syndrome. 2012 Oct;30(5):432-42. doi: 10.1055/s-0032-1324728. Epub 2012 Oct 8.)
Az androgén inszenzivitás tünetegyüttes (androgen insensitivity syndromes )(AIS) valóban egy örökletes kórkép.
Három fő formája van:
1. Komplett hormonérzékenység hiány (CAIS)
2. Enyhe hormonérzékenység hiány (MAIS)
3. Részleges hormonérzékenység hiány (PAIS)
A betegség lényege az X kromoszóma hosszú karján, az androgén receptor 8. exonjának hibája. Ezeknek sajnos nagyon sok mutációja eredményezi a betegséget és ennek megfelelően a tünetek is rendkívül eltérők. A kezelés a hormonok pótlása (a hiányzó hormonok olyan mennyiségű bevitele, amely már megszünteti a tünetet vagy lényegesen enyhíti azokat. A szemszárazságnak nem csak endokrin, hanem immunológiai okai is lehetnek. Kezelése részben műkönny adásával, részben a könnytermelést fokozó készítmény bevitelével lehetséges. Sajnos ezeknél a leggazdagabb intézmények sem kínálnak jobb megoldást, mert gén terápia még várat magára.
Jó egészséget kívánok:
Prof. Dr. Balázs Csaba
2012-12-17 11:59:42
Olvasói értékelés: nincs még értékelés
.jpg){kind=small}