Tisztelt Professzor Úr,

Szeretném a szakmai véleményét, tanácsát kérni régóta tartó endokrin problémáimmal kapcsolatban. Sajnos a probléma összetett, nem lehet pár mondatban leírni. 12-3 éves koromtól kezdődően hyperandrogén tünetek: zsíros bőr, acne, hirsustismus, illetve raromenorrhoea (jellemzően évente max. 3-4 menses), a későbbiekben férfias típusú hajritkulás. A klinikai tünetek külső szemlélő számára nem feltűnőek, testsúly, testalkat is átlagos, hízékonyság van, de testmozgással, diétával jól kontrollálható.
16-21 éves korom között a hormonvizsgálatok során a szérum tesztoszteron, a DHEA-S, és az androsztendion tartósan emelkedettnek bizonyultak, nem ritkán megközelítve a normál tartomány felső értékének kétszeresét. LH/FSH jellemzően magasabb, mint 2:1, de volt 5:1 felett is. Prolaktin olykor szintén igen magas volt, máskor normál értékű. Sella MR, Mellékvese CT negatív lett, 17-OH progeszteron, kortizol normál tartományban. Petefészek cisztákat UH során nem észleltek soha. Fenti kép alapján PCOS diagnózist kaptam, 16-21 éves korom között többszöri Diane kezelés történt, amely a klinikai tünetekben is csak enyhe javulást hozott, elhagyását követően, a meglévő tünetek felerősödtek, a menses továbbra is ritka volt.
22-24 éves korom között- insulin resistencia megállapítását követően- életmód változtatás, metformin (kis ideig Avandamet) kezelés történt, amely sajnos az egyre nagyobb gyógyszer dózis ellenére sem hozta meg a kívánt eredményt; ciklus teljesen rendszertelen maradt, laborértékekben kismértékű javulás mutatkozott csak. A ciklus első pár napjában mért szérum tesztoszteron ugyan referencia tartományon belül volt, felső értékhez közelített (korábbi labor eredményekkel összehasonlítani nehéz, mert azok feltehetően nem a ciklus elején készültek), de LH/FSH arány, DHEA-S továbbra is magas volt, emellett- bár jelentősége szakorvos szerint nincs- rendkívül alacsony ösztradiol értékeim lettek, amelyek még a postmenopausális referenciatartományon is kívül estek.
25 évesen a laborértékeim hirtelen romlottak. Ekkor kiegészítő vizsgálatok történtek, amely során a reggeli szérum kortizol közel kétszeres értéket mutatott, későbbiekben ezt is meghaladta. Kis dózisú dexamethason szuppresszió történt, amely során a kortizol érték szuppresszibilisnek bizonyult. Éjszakai kortizol érték alapján a diurnális ritmus is megtartott volt. ACTH normál tartományban volt, sőt a 24 órás vizelet kortizol is (178,1 nmol/die ref: 100-379). Mindeközben a reggeli szérum kortizol már háromszoros lett (1642 nmol/l ref: 171-536). Ekkor újabb képalkotó vizsgálatok készültek: Sella MR körülírt eltérést nem igazolt, mirigyállomány enyhén inhomogén. Mellékvese CT-n jobb mellékvese eltérés nélküli, a bal mellékvesében egy 9mm-es, a kontrasztanyagot a széli részen halmozó elváltozást mutatott. Ezután újabb kiegészítő laborvizsgálatok következtek. 24-órás vizelet metanephrin (61, ref. tart. 64-302 mcg/24h), normetanephrin (133, ref. tart. 162-527 mcg/24h ), 3-Metoxi-tiramin (74, ref. tart. 103-434 mcg/24h), valamint PRA-renin aktivitás (1,8 ng/mL/óra, ref. tart. 0,2-2,8) és aldosteron (17.8 ng/dl, ref. tart. 4-10). Ezen eredmények alapján a konklúzió az lett, hogy a mellékvese eltérés hormonálisan inaktív, a hypercortisolismus így, a szakorvos szerint, sem műtéti, sem gyógyszeres beavatkozást nem igényel. Az azóta eltelt 4 évben nem alakultak ki a Cushing-ra jellemző klinikai tünetek, szérum nátrium, kálium normál, vérnyomás inkább alacsony (sinus tachicardia van, kardiológus szerint az a hormonproblémáktól független). Rendszeres kontroll UH vizsgálat során a mellékvese adenomát egyszer sem észlelték. A reggeli kortizol ugyanakkor továbbra is többszörös, orvosi vélemény alapján ez „lényegtelen, mert maga a mérés nem megbízható”. Mivel rendszeres ciklust nem sikerült beállítani, lassan 5 éve Diane 35-öt szedek ismételten, amely a hyperandrogén tüneteket elfedi valamelyest.
A legfőbb problémám, hogy már 30 éves vagyok, és nem tudom, hogy terhességet ilyen hormon profil mellett egyáltalán tervezhetek-e, ha igen, milyen feltételekkel. Legjobban a magzati szövődményektől tartok. A másik gondom, hogy egyáltalán nem látom át, hosszú távon hogyan lehet ezt az állapotot menedzselni, a szövődményeket megelőzni, az „egészséges életmódon” túl. Szintén érdekelne, hogy a fenti információk tükrében, Professzor Úr egyetért-e azzal, hogy a mellékvese adenoma inaktív, és a szérum kortizol ettől függetlenül magas, és hogy az állapot különösebb figyelmet nem igényel. Lehet-e egyáltalán bármilyen más oka egy ilyen jelentősen emelkedett kortizol szintnek, amelyet még érdemes lenne megvizsgálni. Sajnos ezek azok a kérdések, amelyekre a valóban alapos kivizsgálást követően sem kaptam választ soha. Tudom, hogy nem a legmegfelelőbb így látatlanban orvosi véleményt kérni, de számomra nagyon fontos lenne a Professzor Úr véleménye, mert nem tudom milyen irányba indulhatnék tovább. Megtisztelő válaszát előre is köszönöm.