Az Y-kromoszóma vizsgálata genetikai diagnosztikával

Az Y kromoszóma károsodásai következtében a hímivarsejtek érése sérülhet. Az Y kromoszóma mikrodeléciói (kisebb szakaszok kiesnek a kromoszómából) a meddőség leggyakoribb genetikai okai közé tartoznak, így a mikrodeléció-vizsgálat elvégzése elengedhetetlen a férfimeddőség kivizsgálása során.

Az Y-kromoszóma csak a férfiakban megtalálható nemi kromoszóma. Rajta találhatók a hímivarsejtek keletkezéséhez és éréséhez szükséges gének. A kromoszóma szerkezeti sajátosságából adódóan relatív nagy gyakorisággal fordulnak elő rajta deléciók, azaz rövidebb-hosszabb DNS darabok hiányozhatnak. Amennyiben ezek a deléciók az un. AZF régióra esnek, a hímivarsejt képződésének zavarát okozzák, ami miatt egyáltalán nem vagy csak alacsony számban képződnek hímivarsejtek a herékben.

A genetikai vizsgálat elvégzéséhez egy egyszerű és fájdalommentes szájnyálkahártya-minta szükséges, amelyből kinyerhető a Páciensre jellemző DNS. Az örökítőanyag analíziséből meg tudják mondani a szakemberek, hogy van-e olyan mikrodeléció, mely a meddőséget megmagyarázza, illetve ha van, akkor az AZF régió mely részére esik és milyen terjedelmű.
A genetikai vizsgálatot minden meddőségi problémákkal küzdő pár férfitagjánál érdemes elvégeztetni, kiváltképpen a kóros spermaképpel rendelkezőknél, hisz teljesen fájdalommentes, és pozitív eredmény esetén fölöslegessé válnak a további kellemetlen vizsgálatok, kezelések, mivel a genetikai diagnózis egyértelműen magyarázza a meddőségi problémát.
Attól függően, hogy a deléció milyen terjedelmű, és az AZF régió mely részére esik, a hímivarsejt-képződés különböző mértékben lehet károsodott, s ennek megfelelően különféle megoldások léteznek arra, hogy a meddőséget orvosolják. Szerencsére ma már a meddőségi centrumok szakemberei csodákra képesek, szinte minden esetben létezik valamilyen megoldás.

Bővebb tájékoztatás érdekében forduljon hozzám bizalommal.

Dr. Nagy Zsolt (Ph.D)
genetikai szakértő
Gaba Medical Center
1158 Budapest, Apolló u. 61.
Előzetes bejelentkezés szükséges!
Bejelentkezés és információ: 06 1 416-0886
www.gabamedical.hu