SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓDSZABADIDŐRECEPTEKBABANEVEK

Genetikai szűréssel a trombózis ellen

Dr. Nagy Zsolt (PhD) [cikkei] - 2009-04-09
A trombózis egy véralvadási zavar, amikor a vér megalvad az ereinkben, és kialakul a vérrög (trombus). A vérrög fel tud szívódni magától, ebben az esetben nem okoz semmilyen problémát. Más esetben elkezd keringeni az erekben, és megakad valahol, tüneteket okozva.

Az elakadt vérrög számos problémát okozhat. Legkevésbé súlyos esetben trombózis a láb valamelyik gyűjtőerében (vénájában) akad el, ekkor beszélünk mélyvénás trombózisról. Sokkal súlyosabb és veszélyesebb a tüdőembólia, amikor a vérrög valamelyik tüdőt ellátó érben okoz teljes vagy részleges elzáródást. A tüdőembóliát „alattomos gyilkosnak” is nevezik, mert teljesen váratlanul és hirtelen lép fel. Ugyancsak súlyos eset, amikor a szivet ellátó erekben akad el a vérrög, ezt nevezzük szívinfarktusnak. Fokozott veszély áll fenn a terhesség idején és szüléskor is, ha ugyanis a magzatot ellátó erekben történi elzáródás, az akár a magzat halálához is vezethet.

A trombózis kialakulása sok esetben elkerülhető. Egy egyszerű genetikai szűréssel, valamint a tünetek ismerete és ellenőrzése mellett kevesebb lehetne az értelmetlen haláleset. Vérrög kialakulhat külső és genetikai tényezők hatására is. Vérrög bármilyen olyan alkalommal keletkezhet  - egészen hétköznapi szituációkban - amikor baleset ér bennünket, vagy egyszerűen csak megütjük magunkat valahol. Nagyobb az esélye például törésnél, műtétek után, kockázati tényező a szülés, a szív-, érrendszeri- és vese problémáknál, valamint a visszeresség és a dohányzás is. Ezek mind-mind külső tényezők, amelyek esetében odafigyeléssel és körültekintéssel elkerülhető a trombózis.

A trombózis kialakulásában azonban örökletes, belső tényezők is szerepet játszhatnak, amelyek genetikai laborvizsgálattal egyszerűen kimutathatóak. Ha valaki olyan mutációt örökölt, amely hajlamosít a vérrögképződésre, annak - ugyanolyan külső körülmények mellett - nagyobb az esélye a trombózisra, mint annak, aki nem örökölt ilyet. Érdemes mindenkinek egyszer az életben elvégeztetni ezt a vizsgálatot, megtudni, hogy hajlamos-e a trombózisra, hiszen az eredményt élete végéig használni tudja. Ha kiderül valakiről, hogy genetikailag hajlamos erre, akkor sincs nagy probléma, épp csak jobban, másképpen kell odafigyelnie önmagára, az életvitelére, hogy csökkentse a kockázatot.

A genetikai vizsgálatot szájnyálkahártya-mintavételből el lehet végezni, amely teljesen fájdalommentes. A szájnyálkahártya-minta összegyűjti a Páciensre jellemző sejteket, bennük az örökítőanyaggal (DNS-sel), amely a vizsgálat alapját képezi. A laboratóriumban 3 gén vizsgálata ajánlott: F5 gén, protrombin gén és MTHFR gén. Amennyiben ezekben a génekben hiba (mutáció) van, azok hajlamossá tehetnek a trombózisra. Az egyes mutációk különböző mértékben járulnak hozzá a vérrögképződés kialakításához. Ezek közül az F5 génben előforduló Leiden-mutáció a leggyakrabban előforduló hiba. A genetikai vizsgálat ma már néhány helyen elvégeztethető Magyarországon is (pl. NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft.-nél), 2-3 nap alatt elkészül az eredmény, amelyhez tartozik egy életmód-tanácsadás is. A konzultáció segít a genetikai vizsgálat eredményét értelmezni és beilleszteni az életmódba.



Amennyiben valaki örökletesen hajlamos a trombózis kialakulására, számos olyan helyzet van, amelyeknél érdemes jobban odafigyelnie a veszélyre. Például hosszú repülőutak, de autóutak esetében is fokozódik a veszély. Megelőzhető a trombózis mozgással vagy speciális harisnya viselésével, adott esetekben gyógyszer alkalmazásával. A nőknél, lányoknál fokozott veszélyt jelent a fogamzásgátlók szedése. Terhesség idején és szüléskor ugyancsak megnő a vérrögképződés veszélye, tehát ilyenkor is fokozott odafigyelésre van szükség. A visszérproblémák is ezt a hajlamot jelzik. A visszér ugyanis nem egyszerűen esztétikai probléma, mint azt gyakran hiszik, hanem érrendszeri is. Különösen az alsó végtagoknál előforduló törések esetében fokozódik a trombózis veszélye, ezért is szoktak vérhígítót adni a betegeknek.

Megijednünk azonban nem kell, hiszen mindannyian ütöttük már be a kezünket, és még élünk. Úgy gondolom azonban, hogy jó tudni arról, hogy létezik és elérhető egy rutin vizsgálat, amivel el lehet kerülni ezeket a problémákat. És ha már létezik, akkor miért ne használjuk?


betöltés...
betöltés...

LEGOLVASOTTABB

Mit intézhet egyedül a kamasz? Jogok és korhatárok 12–18 éves korig

15 évesen dolgozna, 16 évesen egyedül menne orvoshoz, 17 évesen már autót vezetne a kamaszod? Bár az évek múlásával egyre önállóbb, nincs egyetlen bűvös születésnap, amelytől kezdve mindent maga intézhet. Összegyűjtöttük a legfontosabb jogi mérföldköveket és szabályokat 12-től 18 éves korig: mihez elég a saját döntése, hol kötelező a szülői aláírás, és mikor húz szigorúbb határt maga a szolgáltató.

Középiskolai felvételi - interaktív határidőnaptár szülőknek

A 2026/2027-es tanév középiskolai felvételijének minden fontos dátuma egy helyen. Válaszd ki az évfolyamot, pipáld ki a teendőket, és kövesd végig a folyamatot a jelentkezéstől a beiratkozásig.

Miért álltak nők százai Lindsay Clancy mellé, miután megölte gyerekeit?

2026. augusztus 20-án reggel több száz ember - az Associated Press szerint nagyjából háromszázan, túlnyomórészt nők - gyűlt össze a massachusettsi Plymouth Megyei Felsőbíróság előtt. Nem skandáltak, nem vittek táblát: egymás kezét fogva álltak, a végén kört formáltak és elmondták a Miatyánkot. Sokan "Peace for Lindsay" és "Justice for Lindsay" feliratú pólót viseltek, és többen a saját szülés utáni depressziójukról, szorongásukról vagy pszichiátriai krízisükről beszéltek a helyszínen.

Hatéves kisfiú halt meg a születésnapján egy játszóházban: a hatóságok vizsgálják, betartották-e a biztonsági előírásokat

Tragédiával ért véget egy hatéves kisfiú születésnapi ünneplése az oroszországi Ivanovóban. A gyermek egy bevásárlóközpont játszóházában szenvedett súlyos balesetet, miután megpróbált felmászni egy csúszdára. A kórházban már nem tudták megmenteni az életét.

Az iskola nem tartja be a szakértői véleményt: mit tehet a szülő?

A gyerekednek van szakértői véleménye, a fejlesztés mégis elmarad, a dolgozatnál nem kap hosszabb időt, a mentesítést vagy más kedvezményt pedig nem alkalmazzák. Ha ezek a szakértői vélemény és a jogszabály alapján járnak, ilyenkor nem szívességet kérsz, hanem egy kötelező előírás teljesítését. Megmutatjuk, kinek írj először, mit kérj tőle, és mi a következő lépés, ha nem történik semmi. A cikk végén levélminta.

© 2004-2026 Családi Háló Közhasznú Alapítvány - minden jog fenntartva.
Ügynökségi értékesítési  képviselet: Adaptive Media
ADATVÉDELMI BEÁLLÍTÁSOK
A szerkesztő ajánlja