SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK

Genetikai szűréssel a trombózis ellen

Dr. Nagy Zsolt (PhD) [cikkei] - 2009-04-09
A trombózis egy véralvadási zavar, amikor a vér megalvad az ereinkben, és kialakul a vérrög (trombus). A vérrög fel tud szívódni magától, ebben az esetben nem okoz semmilyen problémát. Más esetben elkezd keringeni az erekben, és megakad valahol, tüneteket okozva.

Az elakadt vérrög számos problémát okozhat. Legkevésbé súlyos esetben trombózis a láb valamelyik gyűjtőerében (vénájában) akad el, ekkor beszélünk mélyvénás trombózisról. Sokkal súlyosabb és veszélyesebb a tüdőembólia, amikor a vérrög valamelyik tüdőt ellátó érben okoz teljes vagy részleges elzáródást. A tüdőembóliát „alattomos gyilkosnak” is nevezik, mert teljesen váratlanul és hirtelen lép fel. Ugyancsak súlyos eset, amikor a szivet ellátó erekben akad el a vérrög, ezt nevezzük szívinfarktusnak. Fokozott veszély áll fenn a terhesség idején és szüléskor is, ha ugyanis a magzatot ellátó erekben történi elzáródás, az akár a magzat halálához is vezethet.

A trombózis kialakulása sok esetben elkerülhető. Egy egyszerű genetikai szűréssel, valamint a tünetek ismerete és ellenőrzése mellett kevesebb lehetne az értelmetlen haláleset. Vérrög kialakulhat külső és genetikai tényezők hatására is. Vérrög bármilyen olyan alkalommal keletkezhet  - egészen hétköznapi szituációkban - amikor baleset ér bennünket, vagy egyszerűen csak megütjük magunkat valahol. Nagyobb az esélye például törésnél, műtétek után, kockázati tényező a szülés, a szív-, érrendszeri- és vese problémáknál, valamint a visszeresség és a dohányzás is. Ezek mind-mind külső tényezők, amelyek esetében odafigyeléssel és körültekintéssel elkerülhető a trombózis.

A trombózis kialakulásában azonban örökletes, belső tényezők is szerepet játszhatnak, amelyek genetikai laborvizsgálattal egyszerűen kimutathatóak. Ha valaki olyan mutációt örökölt, amely hajlamosít a vérrögképződésre, annak - ugyanolyan külső körülmények mellett - nagyobb az esélye a trombózisra, mint annak, aki nem örökölt ilyet. Érdemes mindenkinek egyszer az életben elvégeztetni ezt a vizsgálatot, megtudni, hogy hajlamos-e a trombózisra, hiszen az eredményt élete végéig használni tudja. Ha kiderül valakiről, hogy genetikailag hajlamos erre, akkor sincs nagy probléma, épp csak jobban, másképpen kell odafigyelnie önmagára, az életvitelére, hogy csökkentse a kockázatot.

A genetikai vizsgálatot szájnyálkahártya-mintavételből el lehet végezni, amely teljesen fájdalommentes. A szájnyálkahártya-minta összegyűjti a Páciensre jellemző sejteket, bennük az örökítőanyaggal (DNS-sel), amely a vizsgálat alapját képezi. A laboratóriumban 3 gén vizsgálata ajánlott: F5 gén, protrombin gén és MTHFR gén. Amennyiben ezekben a génekben hiba (mutáció) van, azok hajlamossá tehetnek a trombózisra. Az egyes mutációk különböző mértékben járulnak hozzá a vérrögképződés kialakításához. Ezek közül az F5 génben előforduló Leiden-mutáció a leggyakrabban előforduló hiba. A genetikai vizsgálat ma már néhány helyen elvégeztethető Magyarországon is (pl. NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft.-nél), 2-3 nap alatt elkészül az eredmény, amelyhez tartozik egy életmód-tanácsadás is. A konzultáció segít a genetikai vizsgálat eredményét értelmezni és beilleszteni az életmódba.



Amennyiben valaki örökletesen hajlamos a trombózis kialakulására, számos olyan helyzet van, amelyeknél érdemes jobban odafigyelnie a veszélyre. Például hosszú repülőutak, de autóutak esetében is fokozódik a veszély. Megelőzhető a trombózis mozgással vagy speciális harisnya viselésével, adott esetekben gyógyszer alkalmazásával. A nőknél, lányoknál fokozott veszélyt jelent a fogamzásgátlók szedése. Terhesség idején és szüléskor ugyancsak megnő a vérrögképződés veszélye, tehát ilyenkor is fokozott odafigyelésre van szükség. A visszérproblémák is ezt a hajlamot jelzik. A visszér ugyanis nem egyszerűen esztétikai probléma, mint azt gyakran hiszik, hanem érrendszeri is. Különösen az alsó végtagoknál előforduló törések esetében fokozódik a trombózis veszélye, ezért is szoktak vérhígítót adni a betegeknek.

Megijednünk azonban nem kell, hiszen mindannyian ütöttük már be a kezünket, és még élünk. Úgy gondolom azonban, hogy jó tudni arról, hogy létezik és elérhető egy rutin vizsgálat, amivel el lehet kerülni ezeket a problémákat. És ha már létezik, akkor miért ne használjuk?


(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)

LEGOLVASOTTABB

Jól szeretni - Vekerdy Tamás 10 legfontosabb tanácsa, amiket minden anyuka imádni fog, ha boldog és kiegyensúlyozott gyereket szeretne

Sokszor érezzük magunkat elveszettnek a gyereknevelés útvesztőjében. Vajon jól csináljuk? Elég jó szülők vagyunk? Mitől lesz boldog, önbizalommal teli, kiegyensúlyozott a gyerekünk? Vekerdy Tamás, a magyar gyermeklélektan legendás alakja, több évtizedes tapasztalatával és végtelen emberségével segít eligazodni ezekben a kérdésekben. "Jól szeretni - Tudod-e, hogy milyen a gyermeked?" című könyve nemcsak gyakorlatias tanácsokat ad, hanem megnyugtat, bátorít és felszabadít: nem kell tökéletesnek lennünk, csak jelen kell lennünk - és jól szeretni.

Szaunában pihentek a szülők, miközben gyermeküket újraélesztették a siklósi fürdőben

Sokk és döbbenet uralkodott el a siklósi fürdőben, amikor egy 6 éves kisfiút kellett újraéleszteni - szülei eközben éppen a szaunában tartózkodtak. A majdnem tragédiába torkolló eset a Siklósi Hírek beszámolója szerint komoly következményeket vonhat maga után.

Még jobban figyelj a fogaid egészségére menopauzában!

A változókorban lévő nőknél az ösztrogénszint csökkenése növeli a fogágybetegség kockázatát, különösen azoknál, akiknél genetikai vagy egyéb hajlamosító tényezők, például csontritkulás (oszteoporózis) áll fenn. Aki az oszteoporózis kezelésére biszfoszfonát tartalmú gyógyszert szed, az mindenképpen tájékoztassa erről fogorvosát, mert ez a hatóanyag a csont regenerációs képességét is csökkenti, ami egyes fogászati beavatkozásoknál komplikációkhoz vezethet - hívja fel a figyelmet dr. Dobos Andrea, a Semmelweis Egyetem Parodontológiai Klinikájának tanársegédje.

Meghalt Millena Brandão, a Netflix 11 éves gyerekszínésze

Tragikus hirtelenséggel hunyt el a 11 éves brazil gyerekszínész, Millena Brandão, aki a Netflix "Sintonia" című sorozatában vált ismertté. A fiatal tehetség halálát szülei jelentették be, akik megosztották a kislány megrázó betegségtörténetét.

7 látszólag ártalmatlan szülői hiba, amik nagyon elronthatják a gyerek későbbi életét - valódi történetekkel és tanulságokkal

Sokszor azt gondoljuk, hogy a szeretetünk mindent felülír, és ha néha hibázunk is, az nem lehet akkora baj. De vajon tényleg így van? Egy népszerű Reddit-fórumban emberek százai mesélték el, milyen "ártatlan" szülői szokások hagytak bennük mély nyomot - talán épp azért, mert senki sem gondolta volna, mennyit számítanak. Ezekből a történetekből szemezgettünk, hogy együtt tanulhassunk belőlük.

© 2004-2022 Családi Háló Közhasznú Alapítvány - minden jog fenntartva.
Ügynökségi értékesítési  képviselet: Adaptive Media
ADATVÉDELMI BEÁLLÍTÁSOK
A szerkesztő ajánlja