Magyarországon körülbelül 700.000 ritka és veleszületett rendellenességgel élő ember él. Mivel az érintettek több mint fele újszülött csecsemő, kisgyermek, így e betegségek a pácienseken kívül a családtagok, hozzátartozók életét is nagyban befolyásolják. A ritka betegségek napjának fő célkitűzése az, hogy világszerte felhívja a társadalom és a döntéshozók figyelmét a ritka betegségekre és a betegek életére gyakorolt hatásukra.

A Ritka Betegségek Világnapja 2008 óta minden év februárjának utolsó napja. A ritka kórképek 80 százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó 20 százalék pedig nagyrészt immunológiai eredetű, illetve környezeti tényezőknek tulajdonítható.

„Ez a világnap minden évben egy lehetőség arra, hogy informáljuk vagy emlékeztessük a társadalmat, milyen a nehézségekkel néznek szembe nap, mint nap a ritka betegséggel élők és a családjaik” – mondta Dr. Csacsovszki Ottó hematológus, a Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet orvosa.

A ritka betegségek jellemzői

A ritka betegségek súlyosak, krónikusak, és sokszor az életet is veszélyeztetik. A kórképek körülbelül fele gyermekeknél fordul elő – ezek szinte mindegyike genetikai eredetű, melyeknek több mint 60 százaléka érinti a központi – és/vagy a perifériás idegrendszert, illetve a vázizomzatot. A betegség jelei már születéskor, vagy kisgyermekkorban jelentkezhetnek. A ritka betegségben érintettek pszichésen, társadalmilag, gazdaságilag és kulturális téren is jóval sebezhetőbbek.

Napjainkban a ritka betegségek mindössze körülbelül 5 százalékánál áll rendelkezésre megfelelő terápia. Erre példa a Gaucher-kór, melyre létezik többféle kezelés és a betegek az élethosszig tartó terápiával tünetmentesen élhetnek.