SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK

A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében

Családinet [cikkei] - 2015-01-29
A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében, tehát az idegi-fejlődési rendellenesség genetikai háttere az eddig véltnél is bonyolultabb - derült ki a téma eddigi legátfogóbb kutatásából.

Az Autism Speaks alapítvány MSSNG (utalva a missing szóra, jelentése "hiányzó") projektjének igazgatója, Stephen Scherer vezette a kutatást, amelyben 85 család teljes genetikai örökítő anyagát térképezték fel. Mindegyik család két-két gyermeket nevel, a gyerekek autisták - tudósított a Science Daily tudományos-ismeretterjesztő hírportál a Nature Medicine orvosi szaklapban megjelent tanulmányról.
    
Azt találták, hogy a testvérpárok többségénél (69 százalék) alig, vagy nem volt átfedés az autizmussal kapcsolatos génvariációknál. Az eredmények ellentétben állnak a régóta fennálló vélekedéssel. Mivel az autizmus gyakran fordul elő halmozottan egyes családokban, a szakértők feltételezték, hogy az autista testvérek ugyanazokat a - betegségükkel kapcsolatos - génvariációkat örökölték szüleiktől. Most úgy tűnik, ez talán nem így van.
    
"Tudtuk, milyen nagyok a különbségek az autisták között, a friss eredmények ezt alá is támasztják. Úgy gondoljuk, hogy az autista gyerek hópihe, egyedülálló mindegyik. Ezt azt jelenti, hogy nem az autizmus kockázatával összefüggésbe hozott gének után kell kutatni, ahogy általában ma a géndiagnosztikánál teszik" - magyarázta Scherer.
    

Minden páciens teljes genomját kellene vizsgálni, így dönthető el, hogy a genetikai tényezők alapján milyen személyre szabott terápia lenne a legjobb - tette hozzá.
    


Az ismert autizmusgének a kutatásban részt vevő családok 42 százalékánál voltak jelen. Ez megmagyarázhatja, miért lépett fel a fejlődési rendellenesség a gyerekeiknél - vélte a kutatás vezetője.
    
A tanulmány megjelenésével egy időben az alapítvány történelmi jelentőségű lépést tett: a kutatás adatait, mintegy ezer autista genomját feltöltötték az Autism Speaks MSSNG portálra. Az alapítvány a világ kutatói számára elérhetővé akarja tenni az adatbázist, és tervezik, hogy legalább tízezerre bővítik a kutatási célokra publikált genomok számát.
    
http://www.sciencedaily.com/releases/2015/01/150126124604.htm

Forrás: MTI
Fotó: sathyatripodi/pixabay.com

LEGOLVASOTTABB

Még ma vidd orvoshoz, ha ilyen tünetei vannak - egyre gyakoribb a betegség Magyarországon

A gyerekkori cukorbetegség nem játék, és sajnos egyre több gyermeket érint Magyarországon is. Milyen élete lesz a gyereknek? Hogyan lehet jól kezelni? Elfogadják majd a társai? Ezek a kérdések ijesztőnek tűnhetnek, de vannak gyakorlati, megnyugtató megoldások, amelyek segítenek a családnak és a gyermeknek eligazodni a diabétesz útvesztőjében.

Egészséges mosoly 40 felett - modern megoldások a tartós fogpótláshoz

Ahogy belépünk a negyvenes éveinkbe, a fogak állapota egyre inkább összefügg a mindennapi szokásainkkal, az életmódunkkal és a szervezet természetes változásaival. Sokaknál megjelenik problémaként a foghiány, az íny visszahúzódása vagy gyulladása, amelyek nemcsak az étkezést, hanem a magabiztosságot is jelentősen befolyásolják. A jó hír az, hogy ma már olyan korszerű fogászati megoldások érhetők el, amelyekkel a szájüregi egészség hosszú távon is megőrizhető. Akár implantációra, akár csontpótlásra van szükség, a modern technológiák pontos, természetes hatású és tartós eredményt biztosítanak.

Rejtett válság: ezért kerülnek padlóra a kisgyermekes anyák Magyarországon

Pénzügyi hullámvasúton utaznak a magyar édesanyák: a CSED alatt még úgy tűnik, minden rendben, ám a GYES-korszakba lépve szembesülnek rendszer hiányosságaival. Rugalmas munkahelyek alig vannak, a fizetések bezuhannak, és a legtöbb anya magára marad a túlélési zsonglőrködéssel.

Egyre több gyereket érint a magas vérnyomás - ez áll a háttérben

Az elmúlt húsz évben a magas vérnyomás előfordulása a fiatalok körében szinte megduplázódott. Ez már nem csupán statisztika, hanem figyelmeztetés, hiszen a korán jelentkező vérnyomásproblémák hosszú távon szív- és érrendszeri betegségekhez vezethetnek.

Anyai és apai nagyszülők: Miért más a gyerekek kapcsolata velük?

Aki figyelmesen nézi a családi összejöveteleket, az hamar észreveheti: a gyerekek valahogy mindig az anyai nagymamához húznak. Ott bújnak hozzá, nála akarnak ülni ebédnél, őt keresik, ha valami baj van. Az apai nagyszülők persze ugyanúgy szeretik az unokákat, mégis gyakran más a dinamika. De miért van ez így?

© 2004-2022 Családi Háló Közhasznú Alapítvány - minden jog fenntartva.
Ügynökségi értékesítési  képviselet: Adaptive Media
ADATVÉDELMI BEÁLLÍTÁSOK
A szerkesztő ajánlja