SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK

A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében

Családinet [cikkei] - 2015-01-29
A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében, tehát az idegi-fejlődési rendellenesség genetikai háttere az eddig véltnél is bonyolultabb - derült ki a téma eddigi legátfogóbb kutatásából.

Az Autism Speaks alapítvány MSSNG (utalva a missing szóra, jelentése "hiányzó") projektjének igazgatója, Stephen Scherer vezette a kutatást, amelyben 85 család teljes genetikai örökítő anyagát térképezték fel. Mindegyik család két-két gyermeket nevel, a gyerekek autisták - tudósított a Science Daily tudományos-ismeretterjesztő hírportál a Nature Medicine orvosi szaklapban megjelent tanulmányról.
    
Azt találták, hogy a testvérpárok többségénél (69 százalék) alig, vagy nem volt átfedés az autizmussal kapcsolatos génvariációknál. Az eredmények ellentétben állnak a régóta fennálló vélekedéssel. Mivel az autizmus gyakran fordul elő halmozottan egyes családokban, a szakértők feltételezték, hogy az autista testvérek ugyanazokat a - betegségükkel kapcsolatos - génvariációkat örökölték szüleiktől. Most úgy tűnik, ez talán nem így van.
    
"Tudtuk, milyen nagyok a különbségek az autisták között, a friss eredmények ezt alá is támasztják. Úgy gondoljuk, hogy az autista gyerek hópihe, egyedülálló mindegyik. Ezt azt jelenti, hogy nem az autizmus kockázatával összefüggésbe hozott gének után kell kutatni, ahogy általában ma a géndiagnosztikánál teszik" - magyarázta Scherer.
    

Minden páciens teljes genomját kellene vizsgálni, így dönthető el, hogy a genetikai tényezők alapján milyen személyre szabott terápia lenne a legjobb - tette hozzá.
    


Az ismert autizmusgének a kutatásban részt vevő családok 42 százalékánál voltak jelen. Ez megmagyarázhatja, miért lépett fel a fejlődési rendellenesség a gyerekeiknél - vélte a kutatás vezetője.
    
A tanulmány megjelenésével egy időben az alapítvány történelmi jelentőségű lépést tett: a kutatás adatait, mintegy ezer autista genomját feltöltötték az Autism Speaks MSSNG portálra. Az alapítvány a világ kutatói számára elérhetővé akarja tenni az adatbázist, és tervezik, hogy legalább tízezerre bővítik a kutatási célokra publikált genomok számát.
    
http://www.sciencedaily.com/releases/2015/01/150126124604.htm

Forrás: MTI
Fotó: sathyatripodi/pixabay.com

(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)

LEGOLVASOTTABB

„Anyaként már csak árnyéka vagyok önmagamnak” - Őszinte TikTok-videók arról, hogyan változik meg egy nő a szülés után

Egyre több anya mutatja meg a TikTokon, mennyivel másabb volt az élete - és külseje - a gyerekvállalás előtt. A 30 virális videóval illusztrált trend kendőzetlenül tárja fel: anyának lenni gyönyörű, de sok nő közben elveszíti önmagát.

Lövöldözés Grazban: kilenc halott egy iskolai támadásban, a támadó is áldozatul esett

Iskolai tragédia rázta meg kedden Graz városát: egy volt diák lövöldözni kezdett a BORG iskolában. A támadásban kilencen vesztették életüket, köztük maga az elkövető is. A helyszínre érkező mentőegységek és rendőrök órákig dolgoztak a káoszban.

Krónikus betegségben is javíthatja az életkilátásokat a mozgás

A rendszeres testmozgással kapcsolatban az elmúlt évtizedek nagy epidemiológiai és klinikai vizsgálatai elegendő bizonyítékát adták annak, hogy hatékonyan alkalmazható nem csupán a betegségek megelőzésében, de a terápia részeként, akár krónikus betegeknél is - mondja dr. Vágó Hajnalka, a Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika Sportorvostan és Kardiológiai Tanszékének professzora.

Ingyenes hétvégével nyit a Lupa

Idén immár 10. alkalommal nyitja meg kapuit az ország legnagyobb, természetes vizű strandja, a Lupa Beach. A május 30-án induló nyitóhétvégén nem kell belépőt fizetni, mi több, pénteken, szombaton és vasárnap is nappali bulikkal és gyermekfoglalkozásokkal melegíthetünk be az idei strandszezonra.

Sokk a szülőszobán: béranyaként ikreket szült - de az egyik baba a sajátja volt

Jessica Allen, egy kaliforniai édesanya, béranyai feladatot vállalt egy kínai pár számára. Azonban a szülés után kiderült, hogy az egyik újszülött az ő és férje biológiai gyermeke. Ez az eset rávilágít a béranyaság ritka, de lehetséges komplikációira.

© 2004-2022 Családi Háló Közhasznú Alapítvány - minden jog fenntartva.
Ügynökségi értékesítési  képviselet: Adaptive Media
ADATVÉDELMI BEÁLLÍTÁSOK
A szerkesztő ajánlja