SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK

A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében

Családinet [cikkei] - 2015-01-29
A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében, tehát az idegi-fejlődési rendellenesség genetikai háttere az eddig véltnél is bonyolultabb - derült ki a téma eddigi legátfogóbb kutatásából.

Az Autism Speaks alapítvány MSSNG (utalva a missing szóra, jelentése "hiányzó") projektjének igazgatója, Stephen Scherer vezette a kutatást, amelyben 85 család teljes genetikai örökítő anyagát térképezték fel. Mindegyik család két-két gyermeket nevel, a gyerekek autisták - tudósított a Science Daily tudományos-ismeretterjesztő hírportál a Nature Medicine orvosi szaklapban megjelent tanulmányról.
    
Azt találták, hogy a testvérpárok többségénél (69 százalék) alig, vagy nem volt átfedés az autizmussal kapcsolatos génvariációknál. Az eredmények ellentétben állnak a régóta fennálló vélekedéssel. Mivel az autizmus gyakran fordul elő halmozottan egyes családokban, a szakértők feltételezték, hogy az autista testvérek ugyanazokat a - betegségükkel kapcsolatos - génvariációkat örökölték szüleiktől. Most úgy tűnik, ez talán nem így van.
    
"Tudtuk, milyen nagyok a különbségek az autisták között, a friss eredmények ezt alá is támasztják. Úgy gondoljuk, hogy az autista gyerek hópihe, egyedülálló mindegyik. Ezt azt jelenti, hogy nem az autizmus kockázatával összefüggésbe hozott gének után kell kutatni, ahogy általában ma a géndiagnosztikánál teszik" - magyarázta Scherer.
    

Minden páciens teljes genomját kellene vizsgálni, így dönthető el, hogy a genetikai tényezők alapján milyen személyre szabott terápia lenne a legjobb - tette hozzá.
    


Az ismert autizmusgének a kutatásban részt vevő családok 42 százalékánál voltak jelen. Ez megmagyarázhatja, miért lépett fel a fejlődési rendellenesség a gyerekeiknél - vélte a kutatás vezetője.
    
A tanulmány megjelenésével egy időben az alapítvány történelmi jelentőségű lépést tett: a kutatás adatait, mintegy ezer autista genomját feltöltötték az Autism Speaks MSSNG portálra. Az alapítvány a világ kutatói számára elérhetővé akarja tenni az adatbázist, és tervezik, hogy legalább tízezerre bővítik a kutatási célokra publikált genomok számát.
    
http://www.sciencedaily.com/releases/2015/01/150126124604.htm

Forrás: MTI
Fotó: sathyatripodi/pixabay.com

(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)

LEGOLVASOTTABB

Dráma a horvát aquaparkban: tragédia egy vízi csúszdán

Egy békésnek induló családi nyaralás végzetes tragédiába torkollott a horvátországi Rab szigetén, amikor egy 21 hónapos kislány kicsúszott édesapja karjaiból egy vízi csúszdán.

Hátborzongató tragédia: Négyen is meghaltak, miután egy csecsemőt magára hagytak a tűző napon egy ház előtti füvön

Drámai mentés, megrázó családi tragédia, hatalmas összefogás - szívszorító eseménysorozat egy kisvárosban.

Tragédia az uszodában: egy 10 éves fiú 5 méterről ugrott a vízbe, rázuhant egy 67 éves férfira, aki a helyszínen elhunyt

Egy szomorú baleset rázta meg azt az uszodát, ahol egy 10 éves fiú az 5 méteres ugrótoronyról ugrott a medencébe, és egy 67 éves férfire zuhant. A férfi a helyszínen életét vesztette, miközben a gyermek is eltűnt a rendőrség elől. Az eset rávilágít a medencehasználat biztonsági szabályainak fontosságára.

20 év után újra találkozhatott szüleivel a vonatról 4 évesen eltűnt kislány

1999-ben, egy átlagosnak tűnő napon történt a megmagyarázhatatlan: egy négyéves kislány eltűnt egy vonatról, amely Minszkből Aszipovicsiba (Asypovichi) tartott. Yulia Gorina családjával utazott, amikor nyomtalanul eltűnt a vagonból, miközben édesapja egy rövid időre elszundított, kislánya nyomtalanul eltűnt.

Kétéves fiú halt meg, miután az orvosok sűrített levegővel próbálták eltávolítani az orrába szorult pattogatott kukoricát

Egy rendkívül felkavaró eset rázta meg Brazíliát, amikor egy két éves kisfiú vesztette életét azután, hogy az orvosok súlyos hibát követtek el egy egyszerű orrdugulás kezelése során. A fiú orrába szorult pattogatott kukoricaszem eltávolítása közben alkalmazott sűrített levegős eljárás következtében a gyermek tüdeje és gyomra is megrepedt, ami végzetesnek bizonyult.

© 2004-2022 Családi Háló Közhasznú Alapítvány - minden jog fenntartva.
Ügynökségi értékesítési  képviselet: Adaptive Media
ADATVÉDELMI BEÁLLÍTÁSOK
A szerkesztő ajánlja