SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓDSZABADIDŐRECEPTEKBABANEVEK

Genetikai szűréssel a trombózis ellen

Dr. Nagy Zsolt (PhD) [cikkei] - 2009-04-09
A trombózis egy véralvadási zavar, amikor a vér megalvad az ereinkben, és kialakul a vérrög (trombus). A vérrög fel tud szívódni magától, ebben az esetben nem okoz semmilyen problémát. Más esetben elkezd keringeni az erekben, és megakad valahol, tüneteket okozva.

Az elakadt vérrög számos problémát okozhat. Legkevésbé súlyos esetben trombózis a láb valamelyik gyűjtőerében (vénájában) akad el, ekkor beszélünk mélyvénás trombózisról. Sokkal súlyosabb és veszélyesebb a tüdőembólia, amikor a vérrög valamelyik tüdőt ellátó érben okoz teljes vagy részleges elzáródást. A tüdőembóliát „alattomos gyilkosnak” is nevezik, mert teljesen váratlanul és hirtelen lép fel. Ugyancsak súlyos eset, amikor a szivet ellátó erekben akad el a vérrög, ezt nevezzük szívinfarktusnak. Fokozott veszély áll fenn a terhesség idején és szüléskor is, ha ugyanis a magzatot ellátó erekben történi elzáródás, az akár a magzat halálához is vezethet.

A trombózis kialakulása sok esetben elkerülhető. Egy egyszerű genetikai szűréssel, valamint a tünetek ismerete és ellenőrzése mellett kevesebb lehetne az értelmetlen haláleset. Vérrög kialakulhat külső és genetikai tényezők hatására is. Vérrög bármilyen olyan alkalommal keletkezhet  - egészen hétköznapi szituációkban - amikor baleset ér bennünket, vagy egyszerűen csak megütjük magunkat valahol. Nagyobb az esélye például törésnél, műtétek után, kockázati tényező a szülés, a szív-, érrendszeri- és vese problémáknál, valamint a visszeresség és a dohányzás is. Ezek mind-mind külső tényezők, amelyek esetében odafigyeléssel és körültekintéssel elkerülhető a trombózis.

A trombózis kialakulásában azonban örökletes, belső tényezők is szerepet játszhatnak, amelyek genetikai laborvizsgálattal egyszerűen kimutathatóak. Ha valaki olyan mutációt örökölt, amely hajlamosít a vérrögképződésre, annak - ugyanolyan külső körülmények mellett - nagyobb az esélye a trombózisra, mint annak, aki nem örökölt ilyet. Érdemes mindenkinek egyszer az életben elvégeztetni ezt a vizsgálatot, megtudni, hogy hajlamos-e a trombózisra, hiszen az eredményt élete végéig használni tudja. Ha kiderül valakiről, hogy genetikailag hajlamos erre, akkor sincs nagy probléma, épp csak jobban, másképpen kell odafigyelnie önmagára, az életvitelére, hogy csökkentse a kockázatot.

A genetikai vizsgálatot szájnyálkahártya-mintavételből el lehet végezni, amely teljesen fájdalommentes. A szájnyálkahártya-minta összegyűjti a Páciensre jellemző sejteket, bennük az örökítőanyaggal (DNS-sel), amely a vizsgálat alapját képezi. A laboratóriumban 3 gén vizsgálata ajánlott: F5 gén, protrombin gén és MTHFR gén. Amennyiben ezekben a génekben hiba (mutáció) van, azok hajlamossá tehetnek a trombózisra. Az egyes mutációk különböző mértékben járulnak hozzá a vérrögképződés kialakításához. Ezek közül az F5 génben előforduló Leiden-mutáció a leggyakrabban előforduló hiba. A genetikai vizsgálat ma már néhány helyen elvégeztethető Magyarországon is (pl. NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft.-nél), 2-3 nap alatt elkészül az eredmény, amelyhez tartozik egy életmód-tanácsadás is. A konzultáció segít a genetikai vizsgálat eredményét értelmezni és beilleszteni az életmódba.



Amennyiben valaki örökletesen hajlamos a trombózis kialakulására, számos olyan helyzet van, amelyeknél érdemes jobban odafigyelnie a veszélyre. Például hosszú repülőutak, de autóutak esetében is fokozódik a veszély. Megelőzhető a trombózis mozgással vagy speciális harisnya viselésével, adott esetekben gyógyszer alkalmazásával. A nőknél, lányoknál fokozott veszélyt jelent a fogamzásgátlók szedése. Terhesség idején és szüléskor ugyancsak megnő a vérrögképződés veszélye, tehát ilyenkor is fokozott odafigyelésre van szükség. A visszérproblémák is ezt a hajlamot jelzik. A visszér ugyanis nem egyszerűen esztétikai probléma, mint azt gyakran hiszik, hanem érrendszeri is. Különösen az alsó végtagoknál előforduló törések esetében fokozódik a trombózis veszélye, ezért is szoktak vérhígítót adni a betegeknek.

Megijednünk azonban nem kell, hiszen mindannyian ütöttük már be a kezünket, és még élünk. Úgy gondolom azonban, hogy jó tudni arról, hogy létezik és elérhető egy rutin vizsgálat, amivel el lehet kerülni ezeket a problémákat. És ha már létezik, akkor miért ne használjuk?


betöltés...
betöltés...

LEGOLVASOTTABB

20 fontos dolog, amit meg kell tanítani a gyereknek 2 éves kora előtt

A kisgyermekkor intenzív fejlődési szakasz, ahol a járás és beszéd mellett az önállóság alapjai is lerakódnak. Szülőként kulcsfontosságú, hogy támogassuk a kicsiket ebben az időszakban. Melyek azok a képességek, amelyeket igazán érdemes megtanulniuk kiskorukban, és hogyan segíthetjük elő fejlődésüket hatékonyan?

D-vitamin-hiány: nem mindig a kevés napfény áll mögötte

Április 7-én, az Egészség Világnapján a Világegészségügyi Szervezet idei üzenete is arra hívja fel a figyelmet, hogy egészségünkkel kapcsolatban érdemes bizonyítékokra és megbízható információkra támaszkodni. Ez különösen aktuális a D-vitamin kapcsán, amelyről sok szó esik, mégis sok a félreértés körülötte. Magyarországon a tél végére a lakosság 95 százaléka D-vitamin-hiányossá válhat egy, a Semmelweis Egyetem kutatócsoportja által végzett országos, reprezentatív felmérés szerint, ezért tavasszal különösen fontos kérdés, hogy kinek elég az általános pótlás, és kinél érdemes laborvizsgálattal is ellenőrizni a tényleges szintet.

Szülők kontra orvosok . egyre durvább a harc az oltások körül

Az, ami korábban legfeljebb csendes nézetkülönbség volt egy rendelőben, ma egyre gyakrabban nyílt konfliktussá válik. Hangosabb, feszültebb, és egyre több esetben jogi következményekkel jár. A kérdés már túlmutat azon, hogy ki mit gondol az oltásokról, mert egyre inkább az válik tétjévé, hogy működőképes marad-e az a rendszer, amelyben ezekről a döntésekről egyáltalán beszélni lehet.

ADHD-s gyereked van? Erre a 7 dologra figyelj oda

Ha te is nevelsz olyan gyereket, akinek a figyelme ezerfelé cikázik, aki nehezen ül meg a fenekén, vagy aki látszólag ok nélkül robban fel, akkor ezek a mondatok neked is sokat fognak jelenteni.

Az ikigai titka: miért érdemes reggel felkelni?

Mi ad értelmet az életünknek, és mi tart fiatalon? Az okinawai nők példája arra derít fényt, hogy a hosszú élet nem csupán génkérdés vagy diéta, hanem sokkal inkább a mindennapi örömök és a célérzet kérdése.

© 2004-2026 Családi Háló Közhasznú Alapítvány - minden jog fenntartva.
Ügynökségi értékesítési  képviselet: Adaptive Media
ADATVÉDELMI BEÁLLÍTÁSOK
A szerkesztő ajánlja