SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORBABA-MAMA HÍRLEVELEKFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK

Február 29, a Ritka Betegségek Világnapja

Családinet [cikkei] - 2024-02-28
A Ritka Betegségek Világnapját minden évben február utolsó napján tartják. A világnap fő célja, hogy felhívja a társadalom figyelmét azokra a kihívásokra és nehézségekre, amelyekkel a ritka betegségekkel élő emberek és családjaik szembesülnek. Európában a ritka betegségekkel küzdők száma 30 millióra tehető1.
Február 29, a Ritka Betegségek Világnapja

Mit nevezünk ritka betegségnek?

Egy betegség ritka betegségnek számít, ha a globális átlagot tekintve 2000 emberből legfeljebb egyet érint2. Ezekről – az egyes betegségek alacsony számú előfordulása miatt – kevesebb információval rendelkeznek az orvosok, és arányosan a kutatási erőforrások is korlátozottabbak, mint a gyakoribb betegségek esetében - ezek a tényezők a diagnózis felállításában is nehézséget jelenthetnek. Gyakran hosszú idő, akár évek is eltelhetnek az első tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között, ami pedig létfontosságú a hatékony kezelés elkezdéséhez.

Az ILD-ről

Az ILD (Interstitial Lung Disease) egy olyan betegségcsoportot jelöl, amely több mint 200 ritka betegséget foglal magába, ugyanakkor ezen betegségek előfordulása összesítve meghaladja a ritka betegségek definíciójában szereplő 1/2000-es arányt: egyes szakértők körülbelül 10.000 főre teszik a Magyarországon ILD-vel élő betegek számát! A pontos adatok hiányának oka, hogy az ILD betegségek diagnosztizálása különösen nehézkes lehet a ritkaságuk és a tünetek összetettsége miatt, így sok diagnosztizálatlan beteg kívül marad az egészségügyi ellátórendszeren.

Az intersticiális tüdőbetegség a tüdő finomszöveti struktúrájában okoz kóros elváltozásokat, befolyásolva ezzel a légutakat és a léghólyagokat, amik létfontosságúak az oxigén és a szén-dioxid cseréjében. Ahogy a betegség előrehalad, úgy csökken a tüdő kapacitása, és ez terheléskor nehézlégzést okoz, korlátozva ezzel a betegek fizikai aktivitását és mindennapi életvitelét.

A fiatal korosztályokat is érintheti az ILD

Az ILD fiatal felnőtteket, valamint nagyon ritka esetben kisgyermekeket és tizenéveseket is érinthet. Utóbbi esetben a betegség egy fejlődő tüdőt támad meg, emiatt sok jellemző tünet rejtve maradhat, és a tüdőfunkció csökkenése sem mérhető olyan módszerekkel, mint a felnőtteknél. Ennek eredményeként gyakran előfordul, hogy ezek a betegek nem kapnak időben diagnózist és kezelést3.

A diagnózis felállításának nehézségei a ritka betegségek esetében

Az ILD-csoportba tartozó betegségek nagyfokú változatosságot mutathatnak a kiváltó okok, a betegség jellege és súlyossága szerint, és ennek megfelelően a szükséges terápiák is különbözőek egyénenként. Ezért is van nagy jelentősége a pontos diagnózisnak, ami az ILD esetében egy összetett folyamat.

A leggyakrabban előforduló tünet, amivel orvoshoz fordul egy ILD-s beteg, a fizikai megterheléskor tapasztalt nehézlégzés. Ez a tünet azonban nem kizárólag az ILD-re jellemző, más, gyakoribb betegségeknél is előfordulhat. A tünet leggyakrabban kardiológiai vagy tüdőgyógyászati eltérés talaján jelentkezik, ezért nagyon fontos a szakmák együttműködése és a beteg mindkét irányba történő referálása.

Intersticiális tüdőbetegség gyanúja esetén, a beteget mielőbb ILD-teambe kell referálni. Az ILD-teamet több szakterület képviselői alkotják: tüdőgyógyász, radiológus, immunológus és reumatológus, szükség esetén patológus is csatlakozik, ha citológiai vagy szövetminta elemzése szükséges. Ezek a szakemberek együttműködve állítják fel a diagnózist újabb vizsgálatokkal, de felhasználva a korábbi vizsgálatok eredményeit is.

A diagnózis után – személyre szabott terápia

A pontos diagnózis ismeretében többféle kezelési lehetőség is szóba jöhet a beteg állapotától, a betegség jellegétől és egyéb tényezőktől függően. A beteggel egyeztetve kerül meghatározásra a leginkább megfelelő terápia, figyelembe véve a kezelés elképzelhető mellékhatásait is. A kezelőorvos emellett felkészíti a beteget a betegség lehetséges előrehaladására és arra, hogyan igazodhatnak hozzá a mindennapokban. Az ilyen módon kialakított, egyetértésen alapuló kezelési terv jelentősen javíthatja a beteg együttműködését és a terápia sikerességét, valamint a családtagoknak, barátoknak is útmutatóul szolgálhat, hogy mikor, milyen jellegű segítségre van szüksége a hozzátartozójuknak.

Források:
1. Eurordis. What is a rare disease? https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/
2. Genetic Alliance https://geneticalliance.org.uk/campaigns-and-research/campaigns-and-research/
3. National Library of Medicine https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4603523/

Kérjük, támogasd munkánkat!

Ha szeretsz minket olvasni, ha csaltunk már mosolyt az arcodra, ha segített már neked valamelyik szakértõnk, vagy ha egyszerûen Te is fontosnak tartod, amit csinálunk, kérjük, támogasd munkánkat!

Banki átutalással:
Magnet Bank 16200106-11697987
Kedvezményezett: Családi Háló Közhasznú Alapítvány
Közlemény: Média támogatás

Vagy bankkártyás fizetés Simplepay-el az alábbi gombra kattintva:

 

(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)

LEGOLVASOTTABB

Semmelweis: a szaglásterápia segíthet a depressziós betegek egy csoportján

Semmelweis: a szaglásterápia segíthet a depressziós betegek egy csoportján

A szaglás és a szervezet védekező rendszerének depresszióval való kapcsolatát mutatták ki a Semmelweis Egyetem kutatói, eredményeiket nemrég a Translational Psychiatry nevű szaklapban publikálták. Évente több mint 700 ezer depressziós követ el öngyilkosságot világszerte, ezért egyre fontosabbá válik a betegség okainak feltárása. A brit UK Biobank adatait felhasználva most több mint 300 ezer, depressziós és egészséges férfi és nő profilját elemezve arra keresték a választ, mely csoportoknál lehet magasabb a depresszió kialakulásának kockázata, és ez mely génvariánsokkal hozható összefüggésbe.
9 lehetséges ok, hogy miért látunk homályosan

9 lehetséges ok, hogy miért látunk homályosan

A homályos látás gyakori szemészeti panasz. Fiataloknál leggyakrabban a korrigálatlan fénytörési hiba okozza, 40-45 felett pedig a közeli látás elhomályosodása, mely egy természetes fiziológiás folyamat része. A homályos látás ugyanakkor komolyabb szemészeti problémák tünete is lehet. Íme, a homályos látás kilenc lehetséges oka, és kezelési lehetőségei.
"Kukába az élelmiszerpazarlással" - plakáttervező pályázatot hirdet a Nébih Maradék nélkül programja

"Kukába az élelmiszerpazarlással" - plakáttervező pályázatot hirdet a Nébih Maradék nélkül programja

A Fenntarthatósági Témahét alkalmából "Kukába az élelmiszerpazarlással" címmel indít plakáttervező pályázatot a Nemzeti Élelmiszerlánc-biztonsági Hivatal (Nébih) Maradék nélkül programja. Az április 25-től június 21-ig tartó pályázat során olyan műveket várnak, amelyek figyelemfelkeltő módon szemléltetik az élelmiszerpazarlás problémakörét, hangsúlyozva a fogyasztók egyéni felelősségét. A legérdekesebb alkotások készítőit értékes nyereményekkel díjazzák, valamint műveik a tervek szerint oktatási intézményekben jelennek majd meg országszerte a következő tanévtől.
Szívtájékon szúrta osztálytársát egy hatodikos lány óra közben Bőnyben

Szívtájékon szúrta osztálytársát egy hatodikos lány óra közben Bőnyben

A diák súlyosan megsérült, mentőhelikopterrel szállították kórházba.
A globális felmelegedés és a szolárium is növeli a melanóma kialakulásának kockázatát

A globális felmelegedés és a szolárium is növeli a melanóma kialakulásának kockázatát

Az elmúlt húsz évben folyamatosan nőtt Magyarországon a bőrrákos esetek száma. A bőrdaganatok közül a melanóma az egyik legagresszívebb típus, ezért különösen fontos a betegség korai felismerése. Ráadásul a globális felmelegedés jelentősen növeli a kialakulás kockázatát, mivel ennek következtében tartósan egyre több UV-sugárzás éri a bőrünket. A szoláriumban pedig már akár egyetlen alkalom is tartós bőrkárosodást okozhat. A Budai Egészségközpont a rendszeres önellenőrzésre és a bőrgyógyászati szűrővizsgálat fontosságára, valamint a megelőzésre hívja fel a figyelmet a május 7-ei melanóma világnap alkalmából.
A szerkesztő ajánlja