Mit nevezünk ritka betegségnek?

Egy betegség ritka betegségnek számít, ha a globális átlagot tekintve 2000 emberből legfeljebb egyet érint². Ezekről – az egyes betegségek alacsony számú előfordulása miatt – kevesebb információval rendelkeznek az orvosok, és arányosan a kutatási erőforrások is korlátozottabbak, mint a gyakoribb betegségek esetében - ezek a tényezők a diagnózis felállításában is nehézséget jelenthetnek. Gyakran hosszú idő, akár évek is eltelhetnek az első tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között, ami pedig létfontosságú a hatékony kezelés elkezdéséhez.

Az ILD-ről

Az ILD (Interstitial Lung Disease) egy olyan betegségcsoportot jelöl, amely több mint 200 ritka betegséget foglal magába, ugyanakkor ezen betegségek előfordulása összesítve meghaladja a ritka betegségek definíciójában szereplő 1/2000-es arányt: egyes szakértők körülbelül 10.000 főre teszik a Magyarországon ILD-vel élő betegek számát! A pontos adatok hiányának oka, hogy az ILD betegségek diagnosztizálása különösen nehézkes lehet a ritkaságuk és a tünetek összetettsége miatt, így sok diagnosztizálatlan beteg kívül marad az egészségügyi ellátórendszeren.

Az intersticiális tüdőbetegség a tüdő finomszöveti struktúrájában okoz kóros elváltozásokat, befolyásolva ezzel a légutakat és a léghólyagokat, amik létfontosságúak az oxigén és a szén-dioxid cseréjében. Ahogy a betegség előrehalad, úgy csökken a tüdő kapacitása, és ez terheléskor nehézlégzést okoz, korlátozva ezzel a betegek fizikai aktivitását és mindennapi életvitelét.

A fiatal korosztályokat is érintheti az ILD

Az ILD fiatal felnőtteket, valamint nagyon ritka esetben kisgyermekeket és tizenéveseket is érinthet. Utóbbi esetben a betegség egy fejlődő tüdőt támad meg, emiatt sok jellemző tünet rejtve maradhat, és a tüdőfunkció csökkenése sem mérhető olyan módszerekkel, mint a felnőtteknél. Ennek eredményeként gyakran előfordul, hogy ezek a betegek nem kapnak időben diagnózist és kezelést³.

A diagnózis felállításának nehézségei a ritka betegségek esetében

Az ILD-csoportba tartozó betegségek nagyfokú változatosságot mutathatnak a kiváltó okok, a betegség jellege és súlyossága szerint, és ennek megfelelően a szükséges terápiák is különbözőek egyénenként. Ezért is van nagy jelentősége a pontos diagnózisnak, ami az ILD esetében egy összetett folyamat.

A leggyakrabban előforduló tünet, amivel orvoshoz fordul egy ILD-s beteg, a fizikai megterheléskor tapasztalt nehézlégzés. Ez a tünet azonban nem kizárólag az ILD-re jellemző, más, gyakoribb betegségeknél is előfordulhat. A tünet leggyakrabban kardiológiai vagy tüdőgyógyászati eltérés talaján jelentkezik, ezért nagyon fontos a szakmák együttműködése és a beteg mindkét irányba történő referálása.

Intersticiális tüdőbetegség gyanúja esetén, a beteget mielőbb ILD-teambe kell referálni. Az ILD-teamet több szakterület képviselői alkotják: tüdőgyógyász, radiológus, immunológus és reumatológus, szükség esetén patológus is csatlakozik, ha citológiai vagy szövetminta elemzése szükséges. Ezek a szakemberek együttműködve állítják fel a diagnózist újabb vizsgálatokkal, de felhasználva a korábbi vizsgálatok eredményeit is.

A diagnózis után – személyre szabott terápia

A pontos diagnózis ismeretében többféle kezelési lehetőség is szóba jöhet a beteg állapotától, a betegség jellegétől és egyéb tényezőktől függően. A beteggel egyeztetve kerül meghatározásra a leginkább megfelelő terápia, figyelembe véve a kezelés elképzelhető mellékhatásait is. A kezelőorvos emellett felkészíti a beteget a betegség lehetséges előrehaladására és arra, hogyan igazodhatnak hozzá a mindennapokban. Az ilyen módon kialakított, egyetértésen alapuló kezelési terv jelentősen javíthatja a beteg együttműködését és a terápia sikerességét, valamint a családtagoknak, barátoknak is útmutatóul szolgálhat, hogy mikor, milyen jellegű segítségre van szüksége a hozzátartozójuknak.

Források:
1. Eurordis. What is a rare disease? https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/
2. Genetic Alliance https://geneticalliance.org.uk/campaigns-and-research/campaigns-and-research/
3. National Library of Medicine https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4603523/