Az elmúlt években bíztató tendenciák figyelhetők meg a betegségcsoport diagnózisát segítő eljárások terén: ezek az eszközök az utóbbi időben rengeteget fejlődtek, ami nemcsak a betegség felismerését, de aktuális stádiumának, illetve a terápia eredményességének nyomon követését is megkönnyíti.

Prof. Dr. Bödör Csabát a Semmelweis Egyetem, I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet egyetemi tanárát kérdeztük az onkohematológiai betegségek diagnózisa és kezelése során alkalmazott új lehetőségekről.

Hogyan zajlik a diagnózis felállítása?

„Az onkohematológai betegségek kivizsgálása vér- és laborvizsgálatokkal kezdődik, melyeket szükség esetén csontvelő mintavétel, illetve nyirokcsomó biopszia követ. A minták kiértékelését patológusok és molekuláris biológusok végzik, akik a klasszikus mikroszkópos vizsgálatok mellett ma már korszerű molekuláris biológiai DNS és RNS alapú eljárásokat is alkalmaznak.”

Mit takarnak pontosan ezek a vizsgálatok? Mi állapítható meg belőlük?

„A mikroszkópos eljárások során azt vizsgáljuk, hogy a sejtek megjelenése, szerkezete valamilyen módon eltér-e a normálistól. Ma már a korszerű, lézeres technológiákkal részletesen meg tudjuk vizsgálni a sejtek felszínét is, ami a kezelés során nagy segítséget jelent, hiszen látjuk, hogyan reagál a szervezet a terápiára, szükség van-e arra, hogy változtassunk valamin, esetleg más gyógymódot alkalmazzunk.

Az örökítő anyagot, azaz a DNS-t célzó vizsgálatok során úgynevezett mutációkat próbálunk meg azonosítani. Ezek a mutációk nemcsak a diagnózis felállítását támogathatják, de a betegség súlyosságának, sőt valószínűsíthető lefolyásának megítélésében is segíthetnek. A mutációk ismeretében könnyebben tudjuk behatárolni, hogy mely terápiás megoldásokat érdemes az adott esetben választani.

A harmadik módszer a betegségek nagy érzékenységű nyomonkövetése, mely során az úgynevezett „mérhető maradék” betegséget vizsgáljuk. Ez azt jelenti, hogy felmérjük, mennyi daganatsejt maradt a szervezetben a kezelés után, tehát mennyire volt hatásos a terápia. Mindezt ma már rendkívüli pontossággal meg tudjuk határozni, akár egyetlen kóros sejt is kimutatható százezer másik egészséges sejt közül!”

Hogyan és kik számára érhetőek el ezek a vizsgálatok?

Hazánkban az onkohematológiai betegségek diagnosztikája egyetemi és országos centrumokban történik. Az egyik legnagyobb ilyen centrum a Semmelweis Egyetem Patológia és Kísérleti Rákkutató Intézet molekuláris diagnosztikai centruma, ahol évente több mint tízezer molekuláris vizsgálatot végeznek a legkülönbözőbb onkohematológiai betegségekben.

Ezekben a centrumokban minden olyan vizsgálat elérhető, ami az onkohematológiai betegek ellátásához szükséges, beleértve a legkorszerűbb újgenerációs szekvenálási eljárásokat és különböző döntéstámogató szoftvereket is. A szekvenálás segítségével vér- és szövetmintából készítenek egy géntérképet, melynek alapján nemzetközi összesített betegadatokra is építve keresik a korábban említett génmutációkat. Ezek ma már kulcsszerepet játszanak a diagnózis meghatározásában, a betegség lefolyásának becslésében, valamint a terápiás stratégia felállításában is. A vizsgálatok számát is le lehet így csökkenteni, hiszen már egyetlen vizsgálat elég lehet olyan esetekben is, melyekhez régebben több vizsgálat volt szükséges. A döntéstámogató szoftverek pedig a kapott adatok kiértékelését gyorsítják fel.

A diagnosztikus vizsgálatok közfinanszírozottak, tehát ingyenesek és minden beteg számára hozzáférhetőek. Várólista sincsen, ennek köszönhetően minden páciens azonnal részesülhet az ellátásban.

Szerencsére a vizsgálatok eredménye viszonylag hamar megszületik: a patológiai lelet jellemzően néhány napon, legrosszabb esetben is egy héten belül elkészül; a kiegészítő molekuláris örökítőanyag-alapú vizsgálatok pedig a vizsgálat típusától függően néhány hét alatt állnak a kezelőorvosok és a betegek rendelkezésére.

Az onkohematológiai betegségek diagnosztikája itthon is a nemzetközi irányelveknek megfelelően történik, mind a laboratóriumok mind az alkalmazott technológiák tekintetében.

1 https://www.wcrf.org/cancer-trends/worldwide-cancer-data/