A legutóbb egy 32 éves fiatalasszony jelentkezett, akinek a családjában autoimmun eredetű pajzsmirigybetegség ismert volt és szülése után nála is észlelték a laboratóriumi tüneteket (magas TPO elleni antitest, magas TSH érték stb.). Ennek ellenére a várhatóval ellentétben nem hízott, hanem jelentősen fogyott, vérszegénnyé vált, súlyos menzeszavar lépett fel nála, vérnyomása állandóan alacsony volt, bokái duzzadtak, rendkívül fáradékony lett,  időnkénti hasmenése, majd csontritkulása jelentkezett, s  a családját is alig tudta ellátni. Mivel csökkent pajzsmirigybetegségre gondoltak, tiroxin kezelést kapott, amelytől állapota egyre romlott.  A kivizsgálása során derült fény arra, hogy cöliakiája van és ehhez társultak az autoimmun betegségeinek tünetei. A megfelelő kezeléssel panaszai fokozatosan megszűntek és jelenleg már munkaképes, életminőségét visszanyerte.

Mi a cőliakia?
A cőliakia örökletes tényezők által meghatározott szisztémás autoimmun betegség, amelynek kiváltásában a glutén fehérje komplex játszik döntő szerepet. A glutén elsősorban a búza, rozs, árpa magvaiban található meg.  A betegség elsődlegesen a beleket érinti, de rendkívül színes tünet együttese magyarázza, hogy gyakran nem vagy későn ismerik fel.  Ez is magyarázza, hogy évente számos közlemény jelenik meg erről az összetett betegségről és 2012 végén világszerte az egyik legolvasottabb orvosi lap (NEJM 20, 2012 p. 2419.) részletes összefoglalóval segített eligazodni ebben a témakörben.
 
A betegség az autoimmun betegségek között a pajzsmirigy betegségek után a leggyakoribb. Ráadásul ezek az autoimmun betegségek társulnak is egymással, miként a fenti beteg példája is mutatta.

A betegség előfordulás 0,6-1,0% átlagosan, de Németországban 0,3, Finnországban 2,4%. A betegség 1,5-2.0-szer gyakoribb nőkben. Érdekes és fontos adat, hogy az egyenes ági leszármazottakon 10-15% a Hashimoto pajzsmirigygyulladás, 5% az inzulinfüggő cukor-betegség, 3-5% más autoimmun kórkép (bőrbetegségek, ízületi gyulladás).

A betegség többnyire gyermekkorban jelentkező, egész életen át tartó megbetegedés, amely néha csak a felnőttkorban jelentkezik.

Három alapvető kritériuma közé tartozik:

• a felszívódási zavar
• a gluténnel szembeni intolerancia
• a bélnyálkahártya pusztuló bolyhainak jellegzetes szövettani elváltozása

1. Genetikai faktorok.
   Gyermekekben a családi előfordulás gyakorisága ismert, s a beteg szülők utódaiban a kifejlett lisztérzékenység kockázati aránya 3-5% és kb. 10%-ban tudunk kimutatni bélboholy pusztulást anélkül, hogy a gyerekeknek tünetei lennének. Az örökletességi arány 44-80% (utalok az 1. táblázatra). Többnyire a HLA géneket vizsgálták, de kiderült, hogy 39 a HLA-hoz nem köthető gén is szerepet játszik a betegre való fokozott fogékonyságban.
    
2. Környezeti tényezők
   Valószínű, hogy felnőttekben a coeliakia genetikus meghatározottság és eddig még nem ismert környezeti tényezők kölcsönhatásaként jön létre. Újonnan fedezték fel, hogy az emberi béltraktusból és a székletből kimutatható adenovírus egyike szerkezetileg hasonlóságot mutat a mérgező gluténnal. Miután bebizonyosodott az is, hogy a liszt érzékeny betegek 90%-a előzőleg adenovírus 12-es fertőzésen esett át, ezek az adatok egyértelműen abba az irányba mutatnak, hogy a vírus által kiváltott kóros reakciónak lehet szerepe a coeliakia kialakulásában.

Klinikai tünetek, kórlefolyás
Étvágytalanság, gyakori híg, világos széklet, szokatlan apátia és ingerlékenység lehetnek az első tünetek. A has puffadt lesz, a bőr alatti zsírszövet és izomállomány csökken. A fogyás jellemző tünet, néha igen nagy a súlyveszteség és az izmok sorvadásával a végtagok elvékonyodásával társulhat. A gyengeség kóros étvágytalansággal, hajhullással és krónikus depresszió tüneteivel társul. A betegek ingerlékenyek, nehezen kezelhetők. Az általános állapotot rontja a hányás, a haspuffadás, a nagyfokú szelesség, bélzuborgás, a hasi fájdalom. Folyadék-, elektrolit- és fehérjevesztés, kiszáradás, alacsony vércukorszint, majd sokkszerű állapot jön létre. Ezt cőliákiás krízisnek nevezzük, amely többnyire halálhoz vezet. Ez a súlyos állapot ritka azóta, hogy felismertük a glutén megvonás gyors és eredményes terápiás hatását. Mindezeken kívül természetesen a felszívódási zavar általános tünetei is jellemzőek, hasonlóan a felnőttekben észleltekkel. A legújabb és biztató közlések azt mutatják, hogy a glutén megvonásos étrend az autoimmun folyamat teljes megnyugvását, ún. szerokonverziót mutattak (az antitestek már nem voltak kimutathatók (Simell S és mtsai: Am J Gastroenterol 2007, 102, 2026).

Mi szükséges a diagnózishoz?
A legújabb adatok azt erősítették még, hogy glutén intoleranciának legalább három különböző formája ismert. Ezek megjelenési formái, korlefolyása és prognózisa is eltérő. 
A „valódi” cőliakia és a glutén érzékenység, ill. allergia mind kialakulási mechanizmusában, mind prognózisában eltérő. Ezeket az 1. táblázatban foglaltam össze.

Laboratóriumi vizsgálatok részben immunológiai, részben genetikai tesztekre vezethetők vissza. A bélboholy immunhisztológiai vizsgálata további segítséget nyújthat. A 2. táblázatban a legfontosabb vizsgálatokat foglaltam össze.  Fontos, hogy a klinikai tünetek, a beteg vizsgálata után az első (szűrő) vizsgálat az IgA anti-tTG antitest. Mivel ez viszonylag drága, ezért IgG GDP antitestet használják sikerrel. A genetikai HLA vizsgálat segíthet, de magas szenzitivitása és specificitása ellenére meg kell jegyezni, hogy nem minden, a fogékonyság gént hordozó egyén lesz beteg (!).
Fontos, hogy a betegség felismerése után gondoljunk arra, hogy a cöliákiához más autoimmun betegség (pajzsmirigy gyulladása, csökkent pajzsmirigyműködés, mellékvese elégtelenség stb.) is társulhat, amelyek ronthatják a beteg állapotát, sőt krízisbe is sodorhatják!

Melyek a legújabb kutatások eredményei?
A transglutamináz II enzim (TGase II) elleni antitestek kimutatása segít a korai felismerésében:

1. A korábbi viszonylag időigényes módszer (ELISA) helyett az „immunszenzor” vizsgálat meggyorsítja a laboratóriumi teszteket. Ráadásul ezen ígéretes módszer alkalmas arra is, hogy az ételekből is kimutatja a nagyon kis mennyiségben jelenlevő glutén fehérjét (Kings College London, UK www.kcl. Ac.uk).
    
2. Az a felismerés, hogy a pajzsmirigyben is van TGase II fehérje, arra utal, hogy a pajzsmirigy autoimmun betegségiben gyakori a tünetszegény, néha tünetmentes lisztérzékenység.  Ezt mutatja, hogy az autoimmun pajzsmirigybetegség fő indikátora: az un. TPO elleni antitest és a TGase II fehérje elleni antitestek egyaránt pozitívak.
    
3. A cőliakia diagnózisához szükséges vizsgálatok (2. táblázat)

Mit várhatunk a kezeléstől?
A javulás, ill. gyógyulás alapja ma is elsősorban a gluténmentes étrend (búza, rozs, árpa tartalmú ételek kerülése). Nem bizonyított, hogy a zabot, ill. az ebből származó élelmiszereket is kerülni kell-e. A felnőttek számára a zabból 70 gr, a gyermekeknek 25 gr napi dózis megengedett. Az allergiás formánál a más allergiás betegségekben alkalmazott gyógyszerek is sikeresek lehetnek.  Fontos a megfelelő vitamin, különösen D vitamin bevitel, amely nem csupán a hiányt csökkeni, hanem az autoimmun folyamatra is kedvezően hat (1. ábra).

1. ábra

Jelenleg még kísérleti stádiumban vannak olyan immunmoduláns kezelések, amelyek remélhetőleg rövidesen a mindennapi kezelésben is sokat fognak segíteni.