Az örökletes angioödéma (Hereditary Angioedema – HAE/HANO) egy ritka betegség, ami olyan ödémás rohamokat képes okozni, amelyek életveszélyes állapotot is előidézhetnek. Az ödéma jelentkezhet kézen, lábon, arcon és a gégében, ez utóbbi fulladáshoz vezethet.

A hasban fellépő ödéma rendkívüli fájdalmakkal jár, mert a bélfal ödémás duzzanata átmeneti bélelzáródást okozhat, és a páciensek akár több műtéten is átesnek, pedig azok a betegség felismerésével elkerülhetők lennének – magyarázza dr. Farkas Henriette.

A betegségnek nem minden beteg esetében vannak egyformán súlyos tünetei, sőt vannak, akik panaszmentesek. A Semmelweis Egyetem kutatócsoportja többek között erre keres magyarázatot, valamint azt vizsgálja, mitől függ, hogy melyik testrészen jelentkezik az ödéma, és mi befolyásolja az ödémás rohamok gyakoriságát.

A HAE apai és anyai ágon is öröklődhet, 50-100 ezer emberből egyet érint. A hazai központban valamivel több mint 200 regisztrált angioödémás beteget gondoznak, a valós betegszám azonban ennél nagyobb lehet – jelzi a kutatóorvos.

A betegség felismerését ugyanis jelentősen megnehezíti, hogy a tünetek igen hasonlóak allergiás kórképekhez, akut hasi katasztrófához, ezért az érintetteket általában évekig tévesen diagnosztizálják. Azért, hogy ez változzon, dr. Farkas Henriette és munkatársai rendszeresen tartanak továbbképzést szakorvosoknak, illetve a Semmelweis Egyetemen már a kurrikulum részeként tanulnak a hallgatók az örökletes angioödémáról.

Dr. Farkas Henriette kiemeli: az örökletes angiödéma halálozása még az 1900-as évek második felében is nagyon magas, 15-30% volt a világban, napjainkra azonban a fejlett országokban, így Magyarországon is kezelhető betegséggé szelídült. Ez döntően annak köszönhető, hogy az elmúlt évtizedekben számos új gyógyszert fejlesztettek ki az ödémás rohamok akut kezelésére és azok megelőzésére is. Ezek Magyarországon térítésmentesen hozzáférhetők. A legtöbb, jelenleg használt készítményt a páciensek saját maguknak is beadhatják vénásan, illetve a bőr alá fecskendezve. Az önadagolásra idehaza az Országos Angioödéma Központban tanítják meg az érintetteket.

A legújabb kutatások eredményeként ugyanakkor az ödéma kialakulásának megelőzésére már létezik szájon át szedhető gyógyszer, és már belátható távolságban van ilyen az akut tünetekre is – jelezte a kutatóorvos. Hozzátéve: ez nagy könnyebbség lesz azoknak, akiknek nyilvános helyen (utcán, vonaton stb.) kellett eddig szúrniuk magukat ödémás rohamuk során azért, hogy ne kerüljenek életveszélybe.

A gyógyszerfejlesztések egy másik iránya a géntechnológia, azon belül a génszerkesztés, amely irányulhat a hibás gén kikapcsolására, kijavítására és az inhibitor fehérjehiány pótlására, és ez új távlatokat nyithat – mondja dr. Farkas Henriette.

Számos betegség megelőzésében, illetve kezelésében, így a HAE-ban is jelentős szerepet játszhat egy másik úttörő technológia, az mRNS, amelyről annak kidolgozója a Nobel-díjas Karikó Katalin tartott előadást a központ által nemrégiben megrendezett nemzetközi workshopon.

illusztráció: iStock