Több, eddig csak feltételezhető tényezőt okoltak a bölcsőhalál bekövetkezése miatt: a dohányfüst-expozíciót (passzív dohányzás), a hason altatást - még a túlzott betakarás miatt létrejövő túlmelegedés is szóba jött. Bölcsőhalálról (SIDS) beszélünk, amikor általában 2-4 hónapos kor közötti, látszólag egészséges csecsemők hunynak el előzetes betegség vagy bármiféle tünet nélkül.

Egy, a The Lancet folyóiratban nemrégiben publikált közleményben bizonyos génmutációk és a SIDS közötti kapcsolatra mutattak rá.
 

A vázizomzat egyik fehérjéje, egy nátrium-csatorna kódolásért felelős SCN4A elnevezésű gén mutációja játszhat szerepet a bölcsőhalálban. 

Az izmok ingerlékenységéért felelős nátriumcsatorna működésének a hibája többek között miotóniával (rendellenesség, amelyre az izmok összehúzódás utáni ellazulási idejének lassúsága jellemző), periodikus paralízissel (rohamszerűen jelentkező gyengeség és bénulás), kongenitális miopátiával (születéskor vagy röviddel utána jelentkező izomgyengeség), illetve súlyos izomgyengeséggel (myasthenia gravis) is kapcsolatba hozható. Az SCN4A genetikai variánsai az életveszélyes apnoés (potenciálisan súlyos alvászavar) és laryngospasmusos (légvételi képtelenség) csecsemőknél is kimutathatók.

Az SCN4A mutációk SIDS-ben betöltött szerepének a megismerésére bölcsőhalálban elhunyt csecsemők és kontrollként szolgáló egészséges, a kórtörténetében szív- és érrendszeri-, idegrendszeri-, illetve légzési panaszokkal nem rendelkező csecsemők szövetmintáinak a genetikai elemzését végezték el. Az SCN4A gén genetikai hibája jelentősen gyakoribbnak adódott a SIDS-ben elhunyt csecsemőknél, mint a kontroll-csoportba tartozóknál - derül ki brit és amerikai kutatók The Lancet folyóiratban közzétett eredményeiből.

A SIDS-ben meghalt csecsemőknél 4 esetben (1,4 százalékos arány) igazolták a funkcionálisan hibás SCN4A variáns jelenlétét, míg a kontroll-csoportba soroltak genetikai anyagában egyetlen esetben sem.

Génmutáció mint hajlamosító tényező

Úgy tűnik, hogy az SCN4A ritka genetikai variánsa a NaV1.4 csatorna funkciójának megváltoztatása révén szerepet játszhat a SIDS létrejöttében. Valószínűsíthető, hogy a genetikai hibával rendelkező csecsemők a légzőizomzatuk gyengesége miatt fogékonyabbak és érzékenyebben reagálnak olyan exogén tényezőkre, mint a cigarettafüst vagy a nem megfelelő alvási pozíció. Mindez esetükben hipoxiához vezethet, amire a respiratorikus zavaruk miatt nem tudnak adekvát fiziológiás választ adni.
 

Genetikai teszthez és gyógyszeres profilaxishoz vezethetnek az új ismeretek

A vizsgálati eredmények a jövőben genetikai tesztek bázisát is képezhetik, amiknek elsősorban olyan csecsemőknél lehet jelentősége, akiknek a testvére bölcsőhalálban halt meg. Jelenleg nem áll rendelkezésre profilaktikus (a betegség megelőzésére irányuló) gyógyszer, de a közlemény szerzői ráirányítják a figyelmet a karboanhidráz-gátló acetazolamidra, amit a hegyi betegség tüneteinek a megelőzésére és enyhítésére is ajánlanak, és ami SCN4A mutáció esetén is fokozza a légzés hatékonyságát.

Indexkép: pxhere