SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORBABA-MAMA HÍRLEVELEKFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK
Dr. Tidrenczel Zsolt


Dr. Tidrenczel Zsolt
Főorvos, szülész- nőgyógyász és klinikai genetikus szakorvos

Elérhetőségeim:
E-mail: info@drtidrenczelzsolt.hu
Honlap: http://www.drtidrenczelzsolt.hu

Kérdezz-felelek

Kérdezni a gomb megnyomásával tudsz, amennyiben a napi kérdések száma még nem haladta meg a napi limitet.

Preimplantációs genetikai teszt

Kedves Doktor úr!
Alapos kivizsgálás után külföldi IVF klinika felé vezet az utunk. Friss 44 éves vagyok, férjem 40. Nemcsak a hazai borzasztóan hosszú várakozási idő, hanem a potenciális embrió, életkorom miatt történő aneuploidia ?szűrése? végett irányítottak külföldre.
Az a kérdésem, hogy az embrió biopszia milyen százalékban járulhat hozzá ahhoz, hogy a kis élőlény ne élje túl a mintavételt? (Sajnos tudom, hogy az, hogy aneuploid legyen, az nagyságrendekkel nagyobb arány?)
Olvastam mozaikosságról, ami mellett/ ellenére végül ép gyermek születik. Ezt , a mozaikosságot vajon közlik a PGT eredményben?
Ugyanitt, egy tavaly 12.15-éig érvényes magyar szakmai irányelv dokumentumban ( igaz, az ismert genetikai betegségben szenvedő párok helyzetéről szól) olyan is előfordul, hogy aneuploidnak kijött embrió m?gis euploid gyermeket ?eredményezett?. Ezek szerint van / lehet beépített korrekció ?
Ha van, akkor mennyiben lehet hinni a PGT eredménynek?
Válaszát előre is köszönöm.
Kedves Asszonyom

A biopszia a korai embryocsomó külső részéből történik és az ún. trophectoderma sejteket vizsgálja, melyből döntően a későbbi lepény fejlődik. A biopszia biztonságos a fejlődő ébrény szempontjából.

A mozaikosság valószínűleg sokkal gyakoribb, mint korábban gondoltuk. Az újabb tudományos eredmények erre utalnak. Mozaikosság kapcsán ajánlom a tavalyi (2022) doktori disszertációmat, mely részben ezzel foglalkozik és magyarul hozzáférhető a neten.

A mozaikosságot a PGD (PGT-A) eredményben közli a laboratórium és gyakran be is sorolják, hogy ez alapján mennyire lehet értelme beültetni egy mozaikos praeembryót. Valószínűleg, a korai mozaikos kromoszóma-rendellenességek egy része spontán korrigálódik és egészséges gyermek születhet. Erre főleg egér embryókból van adat.

A PGT-A eredményének technikailag hihetünk, de egy korai 32-64 sejtes osztódási állapotra vonatkozik, ott is csak egy néhány, később a placentát alkotó sejtre, így sajnos a kimenetel meghatározására nem feltétlenül alkalmas.

Dr. Tidrenczel Zsolt
2023-04-14 15:42:01
Olvasói értékelés: nincs még értékelés
A szerkesztő ajánlja