Kedves Doktornő!

14 hónapos most a kisfiam, aki bilateralis cataractaval született. 3,5 illetve 5,5 hónapos korában került sor a lencseeltávolításra, a látásprobléma természetesen a mozgásfejlődését is visszavetette. A terhesség problémamentes volt, napra született 3000 g-mal. A kórházban semmi gond nem volt.

Első látásra a szemész virális fertőzésnek tulajdonította a lencsék elszürkülését, a jobb szemében még zajlott is a gyulladás. Születésekor én is láttam a szivárványhártyáján fehér pöttyöket, így beletörődtünk hogy a gyulladás lehet az ok, sokáig nem is utalt bennünket sehová.

Fizikálisan szépen fejlődik, gyorsan tanul, lassan behozza elmaradását. Nyitott, barátságos, kiegyensúlyozott gyerek. Sokáig eljátszik egyedül, vannak kedvenc játékai. Járunk dévényre, több gyerekgyógyász látta, akik egyértelműen azt mondták hogy egészségesen fejlődik.

2 hete voltunk kontrollon, ahol szembelnyomást és dioptriát mértek. Az anesztes dr nő és a szemész dr nő úgy ítélte meg, hogy bódításban, hangra nem úgy reagált "ahogyan kellene". Ezt nem igazán értettem, sajnos a kommunikáció elejétől nem működik közöttünk....

4 hónapja voltunk vele gyógypedagógiai látásfelmérésen, az ottani szakvélemény szerint az idegrendszer intact, a figylemére lehet alapozni a látásfejlesztést.

Most a szemész genetikai vizsgálatot javasolt, mert neki úgy tűnik, felmerül a Lowe sy gyanúja. Doktornő találkozott már ilyen kisbeteggel?
Minden vizsgálata negatív.

A másik kérdésem a diagnózis, amit szintén nem értettünk. Kétoldali promineáló papilla (drusen papillae?)
Ön szerint indokolt lehetne MR vizsgálat? Mutatna az többet?

Válaszát előre is hálásan köszönöm.