NIFTY-teszt elvégzése a terhesség alatt

Mit takar a NIFTY kifejezés?

A NIFTY a Non Invazív Fetális (magzati) Triszóma rövidítése, amely nem sokat mond így elsőre a laikus füleknek. Ez tulajdonképpen egy olyan szűrőteszt, amely kiemelkedő pontossággal mutatja meg, hogy a magzat szenved-e valamilyen genetikai betegségben, valamint 99%-os valószínűséggel megállapítható a teszt elvégzése után a születendő gyermek neme is. A vizsgálatot egy hongkongi cég, a BGI fejlesztette ki, és a mai napig ők a forgalmazói is.

Hogyan mutatja ki a teszt a genetikai betegségeket?

A magzat és az anya fogantatástól kezdve össze vannak kötve, hiszen a leendő édesanya a köldökzsinóron keresztül táplálja születendő gyermekét. Ennek a kapocsnak köszönhetően a magzat DNS-e könnyen átjut az anya véráramába, amelynek elemzésével megállapíthatóak a kromoszóma-rendellenességek.
 

Mire van szükség a NIFTY-teszt elvégzéséhez?

A NIFTY-teszt semmilyen káros hatással nincs a fejlődő magzatra, ugyanis ahhoz, hogy megfelelő eredményt kapjunk, mindössze 10 ml vérre van szükség a kismamától, ami könnyedén levehető. A teszt a kombinált teszttel ellentétben már a terhesség 10. hetétől elvégezhető.

Milyen rendellenességeket képes kimutatni a NIFTY-teszt?

A kombinált teszthez hasonlóan a NIFTY-teszt képes megállapítani, hogy a születendő magzat DNS-e tartalmazza-e a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, vagy a Patau-szindróma kromoszóma eltéréseit. Ezeken felül 94 rendellenességet képes kimutatni, amelyek nagyon ritkák ugyan, de lehetséges az előfordulásuk még akkor is, ha korábban a családban senkit nem érintett még csak hasonló sem.
 

Kinek ajánlott részt venni a vizsgálaton?

A NIFTY-teszt elvégzése minden olyan anya számára javasolt, aki:

• a kombinált tesztnél megbízhatóbb eredményt szeretne, vagy a kombinált teszten közepes rizikószintnél magasabb osztályba sorolták.
• elmúlt 35 éves
• emelkedett vetélési kockázattal bír
• korábbi terhesség során, vagy a családban előfordult kromoszóma-rendellenesség
• mesterséges megtermékenyítéssel esett teherbe
• korábban spontán vetélése volt.
   

Mikor nem ajánlott elvégezni a tesztet?

Vannak olyan speciális helyzetek, amikor ellenjavalt a NIFTY-teszt elvégzése, ezek a következők:

• ha az anyánál fennáll a kromoszóma-rendelleneség vagy a duplikáció/deléció veszélye,
• ha az anya 1 éven belül vérátömlesztésen vagy szervátültetésen esett át, illetve őssejtkezelést kapott
• ha az anyának rosszindulatú és/vagy áttétes daganata van
• ha az anyánál szabályos és kóros kromoszóma sejtkeveredést állapítottak meg
• ha a szülőknél kiegyensúlyozott vagy kiegyensúlyozatlan transzlokáció/kromoszóma inverzió áll fent
   

Milyen eredményre lehet számítani a NIFTY-teszt elvégzése esetén?

A teszt elvégzését követően 5-7 munkanapon belül kézhez kapja az édesanya az eredményt, ami a következő lehet:

• Magas kockázatú besorolás: ebben az esetben nagy valószínűséggel kijelenthető, hogy fennáll valamilyen kromoszóma-rendellenség a magzat esetében. További vizsgálatok (méhlepényi vagy magzatvízi mintavétel) elvégzése szükséges.
• Alacsony kockázatú besorolás: ebben az esetben 99% az esélye annak, hogy a magzatnál nem állnak fenn a vizsgált kromoszóma-rendellenességek. További vizsgálatokra nincs szükség.
• Negatív lelet: 2% az esélye annak, hogy az anya negatív leletet kapjon kézhez. Ez akkor fordulhat elő, ha nincs elegendő magzati DNS a vérében. Ilyen esetben a NIFTY-teszt teljes egészében ingyenesen újra elvégezhető. Ha ennek a vizsgálatnak az eredménye is negatív, akkor a befizetett összeg visszatérítésre kerül.
   

Mennyibe kerül a NIFTY-teszt?

A NIFTY-teszt ára 215.000 Ft, ikerterhesség esetén pedig 185.000 Ft, és országszerte több városban is elkészítik. Ehhez még hozzájöhet a kiegészítő ultrahang is, amely 15.000 és 30.000 Ft többletkiadást jelent. A vizsgálat ára teljes mértékben elszámolható egészségpénztárra.

Indexkép: MART PRODUCTION fotója a Pexels oldaláról