Ezekben az esetekben válik szükségesség a magzati genetikai diagnosztika, amelyhez magzati sejtekre, és az azokban megbújó magzati DNS-re van szükség. A magzati sejtgyűjtéshez használt rutin orvosi beavatkozásoknak (pl. magzatvíz mintavétel) kivétel nélkül vetélési kockázata van. Ezeket a beavatkozásokat invazív módszereknek nevezik (sebzéssel járó eljárások). Például a magzatvíz mintavétel azért egy invazív eljárás, mert egy tű segítségével átszúrják a hasfalat és a magzatburkot, amelyen keresztül magzatvíz sejteket vesznek ki a genetikai vizsgálathoz. A magzat körüli szöveteket érintő invazív eljárások okán alakul ki a vetélési kockázat.

Hogyan lehet elkerülni a vetélési kockázattal járó magzati mintavételi eljárásokat?
Az elmúlt tíz év kutatásai bebizonyították, hogy a terhes édesanyák vérében magzati eredetű sejtek vannak. Ezen sejtek közül különös fontossággal bírnak a magzati eredetű vörösvérsejtek, amelyek az anya-magzat közötti érrendszeren keresztül jutnak be az anyai keringésbe. A magzati eredetű vörösvérsejtek hordozzák magukba a magzatra jellemző DNS-t, amelyhez egy egyszerű vérvétellel hozzá lehet jutni. A módszer nagy előnye, hogy a vérvételnek nincs vetélési kockázata! Habár a vérvétel is invazív eljárás, de magzat körüli szövetet nem érint, ezért nem is jár vetélési kockázattal.

Miért nem általánosan elterjedt az anyai vérből elvégezhető magzati genetikai diagnosztika?
A magzati vörösvérsejtek alapvetően a magzat ereiben találhatóak. Egy kis részük átlép az anyai keringésbe, ahonnan vérvétellel kinyerhetőek. A problémát az jelenti, hogy a magzati vörösvérsejtek nagyon kis számban vannak jelen az anyai vérben. Átlagosan 1 ml anyai vérben 4-5 millió vörösvérsejt található. A terhes édesanya 1 ml vérében átlagosan néhány darab magzati eredetű sejt van. A vérvételt követően olyan eljárásokra van szükség, amelyek dúsítják a magzati sejteket. Erre azért van szükség, mert a genetikai vizsgálat elvégzéséhez sok magzati sejt szükséges. A „dúsító eljárások” ma már egyre jobban beállított módszerek, de még kutatásokat és fejlesztéseket igényelnek a rutinszerű alkalmazásig. Ezért még várnunk kell néhány évet a széleskörű alkalmazásukig.

Mikor található a legtöbb magzati sejt az anyai vérben?
A nemzetközi kutatások alapján úgy tűnik, hogy a terhesség első és második trimeszterének a határán található a legtöbb magzati eredetű sejt az anyai vérkeringésben. Ez azért nagy előny, mert így már korán elvégezhető a magzati genetikai vizsgálat.

Miért van szükség magzati sejtekre a genetikai vizsgálathoz?
Minden egyes embernek rá jellemző DNS-e van. A DNS a sejtekben található. Ha a terhesség alatt szeretnénk megvizsgálni a magzatra jellemző DNS-t, akkor magzati sejtekre van szükség. A genetikai vizsgálat során kinyerik a magzati DNS-t, és megvizsgálják a magzatra jellemző genetikai állományt, hogy hordoz-e valamilyen hibát.

Mit lehet megállapítani a magzati DNS-ből?
A genetikai vizsgálatok abban különböznek, hogy milyen örökletes hibát szeretnénk kizárni velük. Kromoszóma vizsgálatra akkor van szükség, ha ki akarjuk zárni az örökletes fejlődési rendellenességek egy jelentős csoportját (pl. Down-kórt). A kromoszóma vizsgálat nem alkalmas génhibák kimutatására. Ha génhibát szeretnénk kizárni a magzatnál, abban az esetben mutáció-szűrést kell végeznünk. Sok betegség hátterében egyetlen gén hibája áll, ezt nevezzük monogénes megbetegedésnek (pl. izomsorvadás, cisztás fibrózis, vérzékenység, stb.). Ha a családban valamilyen monogénes megbetegedés fordul elő, abban az esetben egy génvizsgálattal ellenőrizhető, hogy a magzat hordozza-e a mutációt. Ma már lehetőség van olyan komplex genetikai vizsgálat elvégzésére is magzati korban, amellyel egyszerre több száz örökletes betegségre és génhibára szűrhető a magzati DNS. Ezt az eljárást nevezzük magzati géntérképezésnek.

Befolyásolja a genetikai vizsgálatot, ha az édesanya nem először terhes?
A magzati eredetű vörösvérsejtek rövid életűek, így egy esetleges előző terhességből visszamaradó sejtek nem befolyásolják a későbbi terhességben a diagnosztikát. A magzati genetikai vizsgálat nyugodtan elvégezhető minden egyes terhességnél vett vérből.