Kedves Doktor Úr!

14 hónapos kisfiamnál felmerült a Lowe sy lehetősége....
10 hetesen kerültünk szemészhez bilateralis congenitalis cataracta miatt, akkor egyértelműen vírusfertőzésnek vélte az okot. A jobb szemében még zajlott a gyulladás.
A lencseeltávolításra 3,5 illetve 5,5 hónapos korban került sor ( csak fényt látott addig), ami a mozgásfejlődését is visszavetette.
Más tünete nincsen, vizsgálati eredményei negatívak.
A genetikai teszt elvégzésével kapcsolatban azt a választ kaptam az őt vizsgáló gyerekneurológustól, hogy nagyon drága vizsgálat, az OEP biztosan nem finanszírozná, amíg a veseérintettség be nem bizonyosodik., így nem is írja ki....

Ezúton szeretném kérdezni, hogy ez Ön szerint is így megy?
Valamint találkozott már Lowe sy-s beteggel? Megkérhetem hogy mondja el a tapasztalatait?
Amennyire lehet jó lenne rövidre zárni ezt a dolgot (kizárni vagy alátámasztani a betegséget), mert lelkileg ez nagyon megterhelő.
Ha van ötlete vagy tudna tanácsot adni hogy merre menjünk tovább, nagyon hálás lennék.

Köszönettel egy aggódó anyuka