A gyermek neme ugyanúgy az örökítőanyagban kódolódik, mint számos más emberi tulajdonság. Amikor a petesejtet a hímivarsejt megtermékenyíti, kialakul egy egyedi örökítőanyag-mintázat, amely a leendő gyermekre jellemző az egész életén át. Célzott genetikai vizsgálattal a fogantatás pillanatától kezdve meghatározható a gyermek neme. A néhány sejtből álló embrió minden sejtje  (ezek ekkor még őssejtek) hordozza a nemiség információját. Ennek az anatómiai jellegei csak a terhesség későbbi szakaszában rajzolódnak ki, és lehet kimutatni képalkotó eljárással, például ultrahanggal.

Gének rendje

Az emberi nemet a gének határozzák meg, melyek kromoszómákon helyezkednek el.  Egy embernek nagyságrendileg 26 000 génje van, melyek közül közel néhány tucat befolyásolja döntően a nem kialakulását. Ma már jól ismert, hogy lányokra XX nemi kromoszómapár, míg a fiúkra XY nemi kromoszómapár a jellemző. Az Y-kromoszóma, azaz a férfi nemi kromoszóma kódolja a férfivá váláshoz szükséges géneket. Több olyan genetikai vizsgálat ismert, melyek képesek az örökítőanyagba zárt információt láthatóvá tenni, és tájékoztatni a szülőket a lelendő gyermek örökítőanyag-mintázatáról. A vizsgálat elvégzéséhez azonban sejtek szükségesek az embrióból.

Csak indokolt esetben!

A magzati genetikai vizsgálat alapját a magzatból származó sejtek adják.  Mesterséges megtermékenyítés esetében az embrió egyetlen sejtjéből is lehet genetikai vizsgálatot végezni (PGD módszer). A néhány sejtes embrióból egy sejt elvétele nem okoz gondot, ez tudományos tény évtizedek óta.  Az egyetlen sejtből elvégzett kromoszóma-szerkezet vizsgálat során az embrió neme is egyszerűen meghatározható  - a nemi kromoszómák alapján. Természetes úton történő fogantatás esetében a terhesség 12. hetében vagy 16. hetében lehet mintát venni a magzattól. A 12. héten végzett mintavétel neve chorionboholy-biopszia, a 16. hetié pedig magzatvíz-mintavétel (amniocentesis). Mindkét mintavételi eljárásnak van vetélési kockázata, emiatt csak szakorvosilag indokolt esetben lehet elvégezni. Szeretném kihangsúlyozni, hogy a gyermek nemének meghatározása nem szakorvosi indok, tehát emiatt magzati génvizsgálat nem rendelhető el. Ha bármilyen más okból, pédául anyai kor (35 évnél idősebb édesanya) miatt elvégzett magzati genetikai vizsgálattal együttesen a magzat neme is megállapítható.

Etikus?

Véleményem  szerint a nemiséget meghatározó genetikai vizsgálat etikai megitélése kettős.  A genetikai vizsgálat nem szolgálhatja egészséges terhességek megszakítását nem kívánt nemű embrió esetében. Az orvostudománynak minden esetben a magzat és a terhes édesanya egészségét kell szem előtt tartania. Más részről a szülői jogok egyike, hogy döntsenek a leendő gyermekükről. A kérdés nem egyszerű, és számos tudományterület képviselője a mai napig is vitatkozik rajta. A genetika tudománya valós információkkal tudja ellátni a szülőket, de az adott állam jogállása és társadalmi akarat együttesen dönt arról, hogy mire használja a géndiagnosztika adta lehetőségeket.