Gyönyörű karácsonyunk volt, de rettegve vártuk az eredményeket

Bence és Eszter nagyon várták, hogy bővüljön a családjuk, és az volt a legboldogabb nap az életükben, amikor kislányuk, Bíborka megszületett 2020. július 11-én. Az első hetekben azonban feltűnt a szülőknek, hogy a kislány nem reagál a hangokra, és a fejét sem tudja még megemelni. A házaspárt mindenki nyugtatta, hogy minden baba más ütemben fejlődik, majd megindul. De nem így lett, ezért elkezdtek Dévény tornára járni. A gyógytornász izomtónus gyengeséget állapított meg nála, de azt mondta, kezelhető, így a szülők megnyugodtak. Ez az állapot azonban nem tartott sokáig.

”A gyógytornászunk felfigyelt egy enyhe oldal irányú szemmozgásra, nystagmusra is, ezért komolyabb kivizsgálást javasolt. Neonatológus, neurológus és genetikus is látta Bíborkát, és sajnos már sejthető volt, hogy valami nincs rendben, ezért teljes genetikai kivizsgálást rendeltek el. … Gyönyörű karácsonyunk volt együtt, de legbelül rettegve vártuk a vizsgálati eredményeket.”

Nem sokkal később megérkezett a diagnózis: Bíborka enzimaktivitása nagyon alacsony, ami igazolta az ún. GM1 gangliosidosis betegséget. Ez egy nagyon ritka lizoszomális tárolási betegség, amely fokozatosan pusztítja az agy és a gerincvelő idegsejtjeit. 100-200 ezer gyerekből egyet érint.

"Sajnos Bíborka esetében a legsúlyosabbat, az 1-es típust diagnosztizálták, így kezelés nélkül a várható élettartama 1-3 év."

Ne várjanak csodát! - Ezek a szavak borzasztóan fájnak

Fotó: Együtt Bíborkáért

A kislány nyáron ünnepelte az első születésnapját. A betegség pedig egyre jobban felemészti. A legjobb esetben is maximum egy-két éve van hátra. Egyre gyakoribbak a légzésleállások is, de romlik a látása és a hallása is.

”„Ne várjanak csodát!”, „Nincs gyógymód!”, „Fogadják el!” - amióta csak hallottuk ezeket a mondatokat, szeretnénk rácáfolni. De nem dacból, nem! Hanem mert ezek a szavak borzasztóan fájnak, belehasítanak a lelkedbe és olyan sebet hagynak benne, ami nem gyógyul be… és itt még nincs szó arról, mi az a fájdalom, amit meg a gyermekednek kell elszenvedni.”

A szülők felvették a kapcsolatot a Cure GM1 Foundation szervezettel, és megtudták, hogy 2021-ben három klinikai génterápiás kísérlet is elindult, ami segíteni tudna az ilyen betegségben szenvedőkön. Bíborka azonban sajnos lemaradt.
 

Mi akkor is belevágunk, és a végsőkig küzdünk

Bence és Eszter létrehoztak egy alapítványt, amin keresztül támogatnak egy kutatást, ami gyógymódot kínálhat a betegségre. Sajnos azonban a szülők versenyt futnak az idővel. Még több mint 199 millió forint hiányzik.

”Ez egy nagyon nehéz terep, tele buktatókkal, ennek ellenére mi akkor is belevágunk. Hisszük, hogy az összefogás ereje hatalmas hegyeket tud megmozgatni. Tisztában vagyunk vele, hogy ez a vállalkozás sok energiát, időt és pénzt fog felemészteni és nehéz kimondani, de lehet, hogy Bíborka, a mi egyetlen kis hercegnőnk már nem részesülhet kezelésben. De mi van, ha mégis?... Kérünk benneteket, hogy hordozzátok imáitokban a mi kis Bíborkánkat, hogy minél hamarabb, minél jobb állapotban részt vehessen egy kísérleti programban.”
 

Fotó: Együtt Bíborkáért

Bíborka jelenleg is az intenzív osztályon van

A családdal a napokban beszéltünk telefonon. Az édesapa azt mondta, hogy a kislány most is intenzív osztályon van, Bíborkának egy félrenyelés miatt tüdőgyulladása lett. Remélik, hogy hamarosan hazajöhet.

A kislány egy nanotechnológiás génterápiában részesülhetne, ha összegyűlne a pénz. Az idő azonban nagyon sürgeti őket, ugyanis ha megvan az összeg, onnantól még 9 hónap, mire meglesz a kutatás eredménye.

”Ha Bíborka nem tudja már kivárni, mi akkor is tovább visszük, mert ez egy elég innovatív technológia és lehet, hogy ez lesz a gyógymód a jövőben. Sajnos már látszik rajta, hogy a betegség előre haladt, a mozgás már nem nagyon megy neki. De akiket már kezeltek külföldön egy hasonló terápiával, az nagyon sikeres volt. Egy kisfiú például, aki elvesztette a járásképességét, a kezelés után újra jár” – mondta reménykedve az édesapa.

A szülők Facebook-oldalát, melyet Bíborka gyógyulásért hoztak létre, itt találod: Együtt Bíborkáért
 

Aki szeretné támogatni Bíborkát és a kutatást, itt megteheti:

• Szendrei Bence Dániel
• CIB HUF 10702064-65692116-53200008
• IBAN HU53 1070 2064 6569 2116 5320 0008
• BIC/SWIFT kód: CIBHHUHB
• PayPal: bence.szendrei.91@gmail.com
• Közlemény: Adomány Bíborkának

Indexkép: Együtt Bíborkáért