Kedves Doktor Úr,
szeretném véleményét,tanácsát kérni és előre is elnézést kérek a hosszabb lélegzetvételű levélért. 34 éves vagyok és már 4 hónapja húzódó nagyon furcsa tüneteim vannak, amik az egész testre kiterjednek. Refluxal kezdődtek a panaszaim, majd hólyagüritési problémáim voltak (visszamaradt vizelet). A hólyagtükrözés negatív lett. Majd bőrünetek jöttek elő, amik a mai napig vannak: kipirosodás, vörös foltok, (égő fájdalom kíséretében) apró piros sebek, pöttyök, főleg alkaron és a lábszáron, a vörös foltok közül van ami elmúlik pár perc alatt, van, ami vágási nyomra emlékeztető heggel gyógyul,viszketés; testszerte zsibbadás, Tos szindróma mindkét karon (ezt most diagnosztizálták), pulzusom eltünik a karok felemelésekor,nagyon hamar zsibbad az egész karom, de ez mostanra már az egész testemre igaz, mindkét hónaljban fájdalom, izomgörcsök, izommerevség, remegés, egész testre kiterjedő izomlázszerű fáldalom, csontok, izületek, gerinc fájdalom, fejben és nyakban állandó nyomás érzés, szédülés fej és koponyacsont fájdalom, kézfej fájdalom (negatív kapillármikroszkópia), vérvételnél apró piros pöttyök jelnnek meg a kézhajlatban és piros folt. Nagyon erős égő fájdalom az egész testre kiterjedően. Ujjak zsibbadása, rossz közérzet, nyelvem sokszor nagyon vörössé válik és ég, a lágyékomban mindkét oldalon babszemnyi nyirokcsomó (a cytológiai vizsgálat szerint csak reaktív csomók), gyengének érzem az újjaimat, karomat, ha megyek mindkét lábamon a vádlim bekeményedik, lábújjaim zsibbadnak, lábszáraim fájnak. Majd ráadásként mindezekre egy hónpja magas vérnyomás, és nagyon magas pulzusszuám alakult ki, amelyekre gyógyszert kell szednem. Sajnos tudom, hogy bizzarul hangzanak ezek a tünetek, de ezzel élek hónapok óta, úgy, hogy nem tudom mi lehet mögötte. Bennem felmerült már paraneopláziás szindróma gyanúja is. Van egy hat hónapos koromban diagnosztizált betegségem: myasthenia gravis, aminek a kongenitális genetikai eredét kizárták, genetikai vizsgálatokkal, viszont a hagyományos kezelésekre (szterod, mestinon stb.) sosem reagált. A mostani tüneteim alapján felvetődött, hogy esetleg rosszul lettem diagnosztizálva és valamilyen mitokondriális betegségem van, MELAS betegségre genetikai vizsgálatot indítottak, aminek az eredményét még nem tudom. A vizsgálatok amik eddig történtek: egy kopony MRI, két hónapja, kontraszt anyag nélkül negatív lett. A ritun vérképem negatív, gyulladásra utaló jelek nicsenek benne. Immunpanel negatív lett két hónapja. Hasi ultrahang egy hónapja volt, ahol a bal oldalon minimális folyadékot találtak, ettől eltekintve negatív. Endokrinológiai vizsgálatok is történtek: a tüneteim kezdetekor (márciusban) nyaki ultrahangon voltam, ahol a jobb oldalon egy 13x10x10 mm-es pajzsmirigygöböt diagnosztizáltak. Két héttel ezelőtt megint történt egy ultrahang, ahol már 15X11 mm-es volt. Tűbiopsziát vettek és kolloid strummának bizonyult. Megnézték a pajzsmirigy-és mellékpajzsmirigy hormonokat, amik rendben voltak, mellékvesét is néztek Chromogranin A-ra, az eredmény:59.7 volt. Viszont a calcitonin szintem 11lett, ami magas. A kérdésem az lenne Önhöz Kedves doktor úr, hogy egyrészt ez a calcitonin szint elfogadható-e még, esetleg ezen tünetek hátterében állhat - e endokrinológiai probléma, érdemes lenne-e valamit még megnézni. A körzeti orvosomban felmerült még a tüneteim alapján valamilyen érbetegség is, esetleg vaszkulitisz, vagy polineuropátia és dermatomyositis is. Viszont az immunpanelem negatív. Jelenleg már nem tudom kihez, vagy hova fordulhatnék, egyre rosszabbul érzem magam, dolgozni nem tudok.
Köszönöm türelmét, hogy végigolvasta hosszú levelem és tisztelettel várom válaszát, tanácsát.
Minden jót kívánok: Anita