Dórika az első újszülöttkorban kiszűrt SMA-s, aki génterápiát kaphatott

/Kiemelt képünk illusztráció/

Dórika egy tünetmentes életre kap esélyt

Dórika az első újszülöttkorában kiszűrt SMA-s gyermek, aki Magyarországon génterápiát kapott. 

A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában került sor a génterápiás kezelésre. A kórház közösségi oldalán azt írják, hogy

a korai szűrés Európában is újdonságnak számít, így a kislány a legfiatalabb csecsemő, aki a kezelés miatt egy tünetmentes életre kap esélyt. 

Az első génterápiás kezelésre a Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én került sor, azóta pedig 26 gyermeken alkalmazták ezt a gyógymódot.

"A siker azon múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni az érintett gyermekeket"

Mikos Borbála orvos-igazgató, a génterápiás munkacsoport vezetője azt mondta, nagyon sok múlik azon, mennyire hamar kapja meg a gyerek a kezelést. 

"A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor. Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni az érintett gyermekeket. Ebben jelent hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés, ami tavaly indult el Magyarországon minden újszülött számára felkínálva a lehetőséget, egy kutatási program keretében, melynek kidolgozója szintén a Bethesda Gyermekkórház."

Magyarországon 50 évvel ezelőtt vezették be az újszülöttkori szűrést, amivel 27 féle betegséget keresnek, hogy időben felfedezve gyógyítani, kezelni tudják. A vizsgálatot a születés után 2-4 nappal végzik egy sarokból vett vérmintát felhasználva. Ez a vizsgálat évente 50-60 életet ment meg. Magyarországon az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat november elsejétől indult és teljesen ingyenes. 

Ők már megkapták a világ legdrágább gyógyszerét

Zente történetét már bemutattuk itt a Családineten. 2019-ben indítottak egy országos kampányt, ugyanis a világ legdrágább gyógyszerére gyűjtöttek, ami 700 millió forintba került. Szerencsére a pénz nagyon gyorsan összegyűlt, a kisfiú állapota pedig azóta folyamatosan javul. 

Ahogy a kis Noelé is, aki nyáron tette meg első lépéseit. Ő már állami támogatással kaphatta meg a világ legdrágább gyógyszerét. 

Lilike pedig az első olyan gyerek Magyarországon, aki államilag támogatott formában kaphatta meg a Zolgensma gyógyszert. 

Olvasd el ezeket is: 

• Hihetetlen összefogás: Levi gyógykezelésére is összejött a 700 millió
• Újabb SMA-s kisfiú számára indult gyűjtés, most Leventén segíthetünk

Indexkép: Depositphotos.com