 |
Dr. Tidrenczel ZsoltFőorvos, szülész- nőgyógyász és klinikai genetikus szakorvosElérhetőségeim: E-mail: info@drtidrenczelzsolt.hu Honlap: http://www.drtidrenczelzsolt.hu |
Kérdezz-felelek
Kérdezni a gomb megnyomásával tudsz, amennyiben a napi kérdések száma még nem haladta meg a napi limitet.
Kedves Doktor Úr!
14 hónapos kisfiam kétoldali szürkehályoggal született, amit akkor a szemész virális infekció eredményének minősített. (egyik szemén a gyulladás még zajlott.) nem is küldött sehová akkor.
Tünetei nincsenek, aki eddig vizsgálta őt, egyértelműen egészségesen fejlődő gyereknek minősítette.
Pár hete a szemész fejében megfordult a Lowe szindróma, ezzel kapcsolatban kérnék segítséget.
Azt a választ kaptuk, hogy genetikai tesztet tünetek hiányában az OEP biztosan nem finanszírozna, így ki sem írják a vizsgálatot.
Ön szerint hová fordulhatnánk?
Válaszát nagyon köszönöm!
14 hónapos kisfiam kétoldali szürkehályoggal született, amit akkor a szemész virális infekció eredményének minősített. (egyik szemén a gyulladás még zajlott.) nem is küldött sehová akkor.
Tünetei nincsenek, aki eddig vizsgálta őt, egyértelműen egészségesen fejlődő gyereknek minősítette.
Pár hete a szemész fejében megfordult a Lowe szindróma, ezzel kapcsolatban kérnék segítséget.
Azt a választ kaptuk, hogy genetikai tesztet tünetek hiányában az OEP biztosan nem finanszírozna, így ki sem írják a vizsgálatot.
Ön szerint hová fordulhatnánk?
Válaszát nagyon köszönöm!
Kedves Asszonyom
A Lowe szindróma veleszületett kétoldali szürkehályoggal jár és általában társul hozzá vesebetegség, illetve szellemi fogyatékosság is. Ha az egyéb szervek érintettsége (vese, idegrendszer) nincsen meg és a gyermek szemén a korai időszakban gyulladásos jelek látszódtak, akkor nem valószínű, hogy erről a genetikai betegségről lenne szó. A betegség okozó génje és mutációi ismertek, erre célzott molekuláris genetikai vizsgálat végezhető. Ön dönthet úgy, hogy magán genetikai laborban elvégezteti a gyermek véréből a genetikai vizsgálatot, erre magán laborok, illetve szükség szerint külföldi társ laborok is kínálnak lehetőséget. Dr. Tidrenczel Zsolt 2017. 03. 25. 13:26
A Lowe szindróma veleszületett kétoldali szürkehályoggal jár és általában társul hozzá vesebetegség, illetve szellemi fogyatékosság is. Ha az egyéb szervek érintettsége (vese, idegrendszer) nincsen meg és a gyermek szemén a korai időszakban gyulladásos jelek látszódtak, akkor nem valószínű, hogy erről a genetikai betegségről lenne szó. A betegség okozó génje és mutációi ismertek, erre célzott molekuláris genetikai vizsgálat végezhető. Ön dönthet úgy, hogy magán genetikai laborban elvégezteti a gyermek véréből a genetikai vizsgálatot, erre magán laborok, illetve szükség szerint külföldi társ laborok is kínálnak lehetőséget. Dr. Tidrenczel Zsolt 2017. 03. 25. 13:26
Olvasói értékelés: 5 / 5
.jpg){kind=small}
