|
Kérdezz-felelek
Komoly döntés előtt állva szeretném szakmai véleményét kérni.
16 éves sógornőmnél 2013. októberében rosszindulatú pajzsmirigydaganatot találtak, melyet még tavaly decemberben el is távolítottak. Miután kiderült, hogy MEN 2A szindrómát okozó örökletes génhiba áll a háttérben, így édestestvérét -a 36 éves férjemet- is azonnal genetikai vizsgálatnak vetették alá annak ellenére, hogy semmilyen tünete nem volt. Mint kiderült a férjem is örökölte ugyanezt a gént és nála is rosszindulatú daganatot találtak mindkét pajzsmirigy-lebenyben, illetve az egyik mellékpajzsmirigyben is volt az izotópos vizsgálat során egy kis izotópfeltorlódás. Így a pajzsmirigyét és az egyik mellékpajzsmirigyét is eltávolították.
A családi kórképhez hozzátartozik, hogy férjem édesanyjánál 29 éves korában emlőrákot diagnosztizáltak (ezt tekintették alapbetegségnek, a pajzsmirigyét tudtunkkal nem vizsgálták). Anyósom férjemet 25 évesen, sógornőmet 44 évesen szülte, volt még egy gyermeke, akit 30 évesen szült, de ő sajnos néhány napos korában elhunyt. Anyósom lánytestvére szintén emlőrákban hunyt el 42 évesen. Az anyósom édesapja 59 éves korában gégerákban halt meg.
Kérdésem a mi két gyermekünkre irányul. Mindketten fiúk, az egyik majdnem 7 éves, a másik 4,5 éves és a genetikai vizsgálatok igazolták, hogy sajnos mindketten örökölték a hibás gént. Ezt az eredményt kaptuk gyermekeinkkel kapcsolatban:
„Eredmény: A beteg perifériás vérmintájából DNS izolálást követően elvégeztük a RET gén 11-es exonjainak a vizsgálatát PCR reakciót követő bidirekcionális DNS szekvenálással. A vizsgálat során a RET gén 11-es exonjában a 634-es a TGC-TGG szubsztituciót igazoltuk heterozigóta formában, mely Cys - Trp aminosavcserét okoz.
Vélemény: Ez a mutáció a nemzetközi szakirodalomban ismert, MEN 2A szindrómát okozó mutációnak felel meg. MEN2A szindrómában kialakuló daganatok: medulláris pajzsmirigy carcinóma, phaeochromocytóma és hyperparathyreosis irányába szűrővizsgálatok végzése javasoltak. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, az utódoknak 50 % az esélye a mutáció öröklődésére. ”
A gyermekek calcitonin szintje jelenleg 4, illetve 5.
Kérdezni szeretném, hogy Ön mi javasolna nekünk a gyermekeinkre vonatkozóan? Rendszeres vérvizsgálattal monitorozás, azonnali műtét, későbbi műtét vagy valami más?
Köszönöm, hogy időt szánt levelem elolvasására és a válaszadásra!
Tisztelettel:
Vera
Köszönöm,hogy kitüntetett bizalmával.
Nagyon fontos kérdést tett fel. Sajnos a MEN2A szindromában az öröklődés dominináns, ezért mielőbbi vizsgálat, nyomonkövetés, ill. műtét jön számításba. Az azonnali műtét eldöntéséhez több információra lenne szükség, de a mielőbbi műtét lehetősége sem vethető el, amennyiben a kiegészítő vizsgálatok ezt indokolják.
Jó egészséget kívánok, tisztelettel: