Tisztelt Doktor úr!

32 éves nő vagyok. 3. gyermekünket várjuk a férjemmel.
Első fiam 11 éves, nem közös gyermek. Corpus Callosum Agenesia-val született. A genetikai hátteret nem találták meg.
Második kislányom, 11 évvel később látta meg a napvilágot a mostani férjemtől. Súlyos Fallott-tetralógiával született, nyelőcső oesophagus-sal, bal oldali fül deformitással, azon az oldalon nincs is hallás, vagy csak minimális, illetve bal oldali arc izom hibával. ( Szemtől lefelé nem mozog a bal oldali arc izom) Neurológus szerint perifériás idegrendszeri károsodás eredménye. A gyermek nyelőcső műtéten esett át, két oldali lágyéksérv műtéten,teljes szívkorrekción. Már csak a bal oldali fül maradt nyitott kérdés. A gyermeken elvégzett sok rétű genetika ( digeorge szindróma, Charge szindróma és egyebek, sem találták meg a kiváltó okokat. Minden eddigi genetika negatív.
Jelenleg új babánkat várom. Szintén közös gyermek a férjemmel. 23. hétben vagyok. Az előzmények ismeretében, genetikus, kardiológus, egy komplett klinikai háttér figyeli az eseményeket. Nemrégiben történt ultrahang vizsgálat alatt, felcsillant, hogy az új babának is hiányzik a bal oldali füle. Minden egyéb szerve ép. Az agy, a szív, még nyelőcső is ábrázolódik.
Viszont az által, hogy a bal oldali fül szintén hiányzik, legalább is, az ultrahang alapján ( persze, későbbi 4 - 5 D ultrahangok adják meg a választ, valóban hiányzik e a fül) arra enged következtetni, hogy az ismétlődő eltérés genetikai eredetű lehet. Még ha nem is találják.
Összenéztük a családi amnézist.Egyetlen dolog merül fel bennem, mint anyában, hol melyik családi ág hordozhat hasonló tüneteket.
Egyetlen dolog jutott eszembe bármerről nézve is. Nekem és a testvéremnek ( egyenes ági lánytestvér) nincs szaglásunk. Soha nem is volt. De mivel enélkül éltünk ezidáig, sose került előtérbe.
Most viszont, hogy a lányaim, úgy néz ki mindkettő, füle hiányzik, elkezdtem kutakodni fül - orr-gégészeti ágon. Eljutottam a Kallmann szindrómához. Sok egyezést találok a betegséggel kapcsolatban, ami a mi családunkat érinti.
Ilyen a szaglásunk hiánya, nekem és testvéremnek. A testvérem epilepsziája, nekem sosem volt mestruációm. A 10 hónapos lányom fül hiánya, arc idegeinek sérülése. Illetve az új magzat vélhetőleg szintén fül hiánya. A kérdésem a következő lenne. Ha szeretnék vizsgálatot kérni helybeli orvosoktól, merre induljak. Sok mindent olvastam a betegségről, de nem teljesen világos. Olvastam, hogy a Kallmanna szindróma hormonális eredetű. ezen a téren háziorvost kéne keresnem, vagy füll orr gégészt, endokrinológust. Nem tudom merre indulhatnék. De nem szeretném figyelmen kívül hagyni, még így sem hogy nem nyert bizonyítást a betegség. Mert ha beigazolódna, végre jutnánk valahova a vakon keresgélésben. Köszönöm válaszát, és idejét, ha foglalkozik a kérdéssel. Tisztelettel: Elektra32