|
Dr. Tidrenczel ZsoltFőorvos, szülész- nőgyógyász és klinikai genetikus szakorvosElérhetőségeim: E-mail: info@drtidrenczelzsolt.hu Honlap: http://www.drtidrenczelzsolt.hu |
Kérdezz-felelek
28 éves, szklerózis multiplexes, 10 hetes kismama vagyok. Első terhességem, vetélésem nem volt. A nőgyógyászom a 12. heti genetikai vizsgálatra a Panorama tesztet ajánlotta, ami 169.000-249.000 Ft közötti vizsgálat. A családban nem volt se Down-szindróma, se Edwards-szindróma, se Patau-szindróma, se kromoszóma rendellenesség.
Az lenne a kérdésem, hogy Ön szerint indokolt elvégeztetni ezt a borsos árú vizsgálatot vagy elegendő egy Down-szindróma vizsgálat?
Segítségét és válaszát előre is köszönöm!
Üdvözlettel,
Orsi
A 28 éves életkora és a családi előzménye miatt nincs magas esélye annak, hogy az Ön magzatánál kromoszómarendellenesség forduljon elő. A szklerózis multiplex sem növeli az ezirányú genetikai kockázatot. Több lehetőség van a terhesség alatti, anyai vérből végezhető genetikai szűrővizsgálatoknak, ennek egyik típusa a nem invaziv prenatális teszt (NIPT), melyek közül az egyik a Panorama teszt. Ennél olcsóbb szűrővizsgálat a kombinált szűrés, amely a 12. heti genetikai ultrahangvizsgálat kapcsán végezhető el. Ön el tudja dönteni, hogy melyiket szeretné elvégeztetni és mennyi pénzt tetszik a szűrővizsgálatra szánni. Természetesen nagyon fontos kérdés, hogy a magzaton van-a valamilyen ultrahangos eltérés, mert ilyen esetben nem szűrővizsgálati vérvétel a javasolt.