45 éves férfi vagyok, lombikbébi programban veszünk részt a feleségemmel. Ennek kapcsán végeztek genetikai vizsgálatot mindkettőnknél. Nálam mutációt mutattak ki a CFTR -gén 7. kromoszómájában. Kérdéseket tettek fel a szüleimmel, gyermekkorommal, testvéremmel kapcsolatosan, ezekre a legjobb emlékezetem szerint válaszoltam. A válaszaim lényege az volt, hogy valamennyi családtagom él, egészségügyi problémák (amelyek talán köthetők a cisztás fibrózishoz) fel-felbukkantak, de közvetlen életveszélyes szituációk nem adódtak. Ahogy visszatekintek az életemre, egyre több betegségemre lehet magyarázat a cisztás fibrózisom, amelyet a családom viszont nem akar elfogadni, sejtésem szerint nem értik a betegség lényegét. Édesapám egész életében emésztési problémákkal küszködött, hasnyálmirigye nem működött rendesen, fiú testvérem és felesége többszöri orvosi segítségnyújtás után jártak sikerrel és született kisfia, aki 5 éves most. Étvágytalan, sokat hiányzik az óvodából felsőlégúti megbetegedés miatt.
Nemrégiben megfáztam, amelynek elég drasztikus volt a lefolyása. Olyan mennyiségű váladék termelődött és ürült a légcsövembe, hogy szabályosan éreztem annak csorgását, szünet nélkül. Fuldokotam a köhögési kényszertől, a tüdőm szinte égett. Ügyeleten kötöttem ki, elmeséltem a genetikai vizsgálat eredményét, de "csak" akut alsólégúti fertőzést diagnosztizáltak.
A genetikus azt javasolta, hogy beszéljek a családommal a vizsgálat eredményéről, de édesapám elhatárolódik ettől, arra hivatkozva, hogy mivel ő nem beteg, nem örökölhettem tőle ezt és addig nem érdemes ijesztgetni a tesvéreméket, amig nincs konkrét bizonyíték a betegségre.
Ön is így gondolja ezt?
Kérdéseim a következők lennének:
- 100 százalékosnak lehet-e tekinteni a genetikai vizsgálat eredményét, vagy meg kell-e ismételni azt, hogy biztos eredményt kapjunk?
- Elegendő-e a verejtékvizsgálat a kisfiúnál, annak megállapítására, hogy hordozza-e a hibás gént, vagy az csak a megbetegedés jele?
- Végeznek-e genetikai vizsgálatot ilyen esetekben a családtagjaimon, amikor engem CF-fel diagnosztizálnak?
Ha csak abból indulok ki, hogy a babaprojekt kapcsán derült fény a betegségre, s ha nincs genetikai vizsgálat, akkor egy orvosnak sem tűnik fel, hogy több tünetegyüttes is éppen ebbe az irányba mutat (lásd édesapámnál is a hasnyálmirigy- köhögési problémák).
- És végül egy személyes kérdés: hogyan tudnám meggyőzni a családtagjaimat, hogy ez számukra és főleg a kisfiú számára is létfontosságú kérdés, mármint hogy utána járni, hordozzák-e magukban a hibás gént?
A válaszokat előre is köszönöm.
László
Kedves érdeklődő, az n által említett genetikai hiba autoszomális génen recesszív öröklődésű: vagyis a kérdéses személy megbetegedés hiányában is hordozhatja a kérdéses gént: vagyis hasznos a felmenőket is megvizsgálni.
A genetikai eredmény 100%-os bizonyosságú.
Miután a kóros gént hordozó állapot betegség nélkül is előfordulhat, és a verejtékvizsgálat csak a megbetegedés tényét (vagyis a "fenotípust" vizsgálja), a negatív eredmény nem helyettesíti a genetikai vizsgálatot az öröklődés kérdésében, a kóros gén negatív verejtékteszt ellenére is előfordulhat. (Talán a gyermeket most nem bántanám, hanem serdülő koráig várnék a további vizsgálatokkal.)
Ilyen esetekben a genetikai vizsgálatot elvégzik a családtagokban is.
Személyes kérdésére pedig: kényszerrel vagy lelki ráhatással nem fog előre jutni, javaslom, adjon érthető tankönyvi leírást a kézbe, vagy közösen kérjenek meg egy genetikust egy rövid konzultációra.
Dr. Kádár János