Olvasói kérdés
Tisztelt Professzor Úr,
Szeretném a szakmai véleményét, tanácsát kérni régóta tartó endokrin problémáimmal kapcsolatban. Sajnos a probléma összetett, nem lehet pár mondatban leírni. 12-3 éves koromtól kezdődően hyperandrogén tünetek: zsíros bőr, acne, hirsustismus, illetve raromenorrhoea (jellemzően évente max. 3-4 menses), a későbbiekben férfias típusú hajritkulás. A klinikai tünetek külső szemlélő számára nem feltűnőek, testsúly, testalkat is átlagos, hízékonyság van, de testmozgással, diétával jól kontrollálható.
16-21 éves korom között a hormonvizsgálatok során a szérum tesztoszteron, a DHEA-S, és az androsztendion tartósan emelkedettnek bizonyultak, nem ritkán megközelítve a normál tartomány felső értékének kétszeresét. LH/FSH jellemzően magasabb, mint 2:1, de volt 5:1 felett is. Prolaktin olykor szintén igen magas volt, máskor normál értékű. Sella MR, Mellékvese CT negatív lett, 17-OH progeszteron, kortizol normál tartományban. Petefészek cisztákat UH során nem észleltek soha. Fenti kép alapján PCOS diagnózist kaptam, 16-21 éves korom között többszöri Diane kezelés történt, amely a klinikai tünetekben is csak enyhe javulást hozott, elhagyását követően, a meglévő tünetek felerősödtek, a menses továbbra is ritka volt.
22-24 éves korom között- insulin resistencia megállapítását követően- életmód változtatás, metformin (kis ideig Avandamet) kezelés történt, amely sajnos az egyre nagyobb gyógyszer dózis ellenére sem hozta meg a kívánt eredményt; ciklus teljesen rendszertelen maradt, laborértékekben kismértékű javulás mutatkozott csak. A ciklus első pár napjában mért szérum tesztoszteron ugyan referencia tartományon belül volt, felső értékhez közelített (korábbi labor eredményekkel összehasonlítani nehéz, mert azok feltehetően nem a ciklus elején készültek), de LH/FSH arány, DHEA-S továbbra is magas volt, emellett- bár jelentősége szakorvos szerint nincs- rendkívül alacsony ösztradiol értékeim lettek, amelyek még a postmenopausális referenciatartományon is kívül estek.
25 évesen a laborértékeim hirtelen romlottak. Ekkor kiegészítő vizsgálatok történtek, amely során a reggeli szérum kortizol közel kétszeres értéket mutatott, későbbiekben ezt is meghaladta. Kis dózisú dexamethason szuppresszió történt, amely során a kortizol érték szuppresszibilisnek bizonyult. Éjszakai kortizol érték alapján a diurnális ritmus is megtartott volt. ACTH normál tartományban volt, sőt a 24 órás vizelet kortizol is (178,1 nmol/die ref: 100-379). Mindeközben a reggeli szérum kortizol már háromszoros lett (1642 nmol/l ref: 171-536). Ekkor újabb képalkotó vizsgálatok készültek: Sella MR körülírt eltérést nem igazolt, mirigyállomány enyhén inhomogén. Mellékvese CT-n jobb mellékvese eltérés nélküli, a bal mellékvesében egy 9mm-es, a kontrasztanyagot a széli részen halmozó elváltozást mutatott. Ezután újabb kiegészítő laborvizsgálatok következtek. 24-órás vizelet metanephrin (61, ref. tart. 64-302 mcg/24h), normetanephrin (133, ref. tart. 162-527 mcg/24h ), 3-Metoxi-tiramin (74, ref. tart. 103-434 mcg/24h), valamint PRA-renin aktivitás (1,8 ng/mL/óra, ref. tart. 0,2-2,8) és aldosteron (17.8 ng/dl, ref. tart. 4-10). Ezen eredmények alapján a konklúzió az lett, hogy a mellékvese eltérés hormonálisan inaktív, a hypercortisolismus így, a szakorvos szerint, sem műtéti, sem gyógyszeres beavatkozást nem igényel. Az azóta eltelt 4 évben nem alakultak ki a Cushing-ra jellemző klinikai tünetek, szérum nátrium, kálium normál, vérnyomás inkább alacsony (sinus tachicardia van, kardiológus szerint az a hormonproblémáktól független). Rendszeres kontroll UH vizsgálat során a mellékvese adenomát egyszer sem észlelték. A reggeli kortizol ugyanakkor továbbra is többszörös, orvosi vélemény alapján ez „lényegtelen, mert maga a mérés nem megbízható”. Mivel rendszeres ciklust nem sikerült beállítani, lassan 5 éve Diane 35-öt szedek ismételten, amely a hyperandrogén tüneteket elfedi valamelyest.
A legfőbb problémám, hogy már 30 éves vagyok, és nem tudom, hogy terhességet ilyen hormon profil mellett egyáltalán tervezhetek-e, ha igen, milyen feltételekkel. Legjobban a magzati szövődményektől tartok. A másik gondom, hogy egyáltalán nem látom át, hosszú távon hogyan lehet ezt az állapotot menedzselni, a szövődményeket megelőzni, az „egészséges életmódon” túl. Szintén érdekelne, hogy a fenti információk tükrében, Professzor Úr egyetért-e azzal, hogy a mellékvese adenoma inaktív, és a szérum kortizol ettől függetlenül magas, és hogy az állapot különösebb figyelmet nem igényel. Lehet-e egyáltalán bármilyen más oka egy ilyen jelentősen emelkedett kortizol szintnek, amelyet még érdemes lenne megvizsgálni. Sajnos ezek azok a kérdések, amelyekre a valóban alapos kivizsgálást követően sem kaptam választ soha. Tudom, hogy nem a legmegfelelőbb így látatlanban orvosi véleményt kérni, de számomra nagyon fontos lenne a Professzor Úr véleménye, mert nem tudom milyen irányba indulhatnék tovább. Megtisztelő válaszát előre is köszönöm.
Szeretném a szakmai véleményét, tanácsát kérni régóta tartó endokrin problémáimmal kapcsolatban. Sajnos a probléma összetett, nem lehet pár mondatban leírni. 12-3 éves koromtól kezdődően hyperandrogén tünetek: zsíros bőr, acne, hirsustismus, illetve raromenorrhoea (jellemzően évente max. 3-4 menses), a későbbiekben férfias típusú hajritkulás. A klinikai tünetek külső szemlélő számára nem feltűnőek, testsúly, testalkat is átlagos, hízékonyság van, de testmozgással, diétával jól kontrollálható.
16-21 éves korom között a hormonvizsgálatok során a szérum tesztoszteron, a DHEA-S, és az androsztendion tartósan emelkedettnek bizonyultak, nem ritkán megközelítve a normál tartomány felső értékének kétszeresét. LH/FSH jellemzően magasabb, mint 2:1, de volt 5:1 felett is. Prolaktin olykor szintén igen magas volt, máskor normál értékű. Sella MR, Mellékvese CT negatív lett, 17-OH progeszteron, kortizol normál tartományban. Petefészek cisztákat UH során nem észleltek soha. Fenti kép alapján PCOS diagnózist kaptam, 16-21 éves korom között többszöri Diane kezelés történt, amely a klinikai tünetekben is csak enyhe javulást hozott, elhagyását követően, a meglévő tünetek felerősödtek, a menses továbbra is ritka volt.
22-24 éves korom között- insulin resistencia megállapítását követően- életmód változtatás, metformin (kis ideig Avandamet) kezelés történt, amely sajnos az egyre nagyobb gyógyszer dózis ellenére sem hozta meg a kívánt eredményt; ciklus teljesen rendszertelen maradt, laborértékekben kismértékű javulás mutatkozott csak. A ciklus első pár napjában mért szérum tesztoszteron ugyan referencia tartományon belül volt, felső értékhez közelített (korábbi labor eredményekkel összehasonlítani nehéz, mert azok feltehetően nem a ciklus elején készültek), de LH/FSH arány, DHEA-S továbbra is magas volt, emellett- bár jelentősége szakorvos szerint nincs- rendkívül alacsony ösztradiol értékeim lettek, amelyek még a postmenopausális referenciatartományon is kívül estek.
25 évesen a laborértékeim hirtelen romlottak. Ekkor kiegészítő vizsgálatok történtek, amely során a reggeli szérum kortizol közel kétszeres értéket mutatott, későbbiekben ezt is meghaladta. Kis dózisú dexamethason szuppresszió történt, amely során a kortizol érték szuppresszibilisnek bizonyult. Éjszakai kortizol érték alapján a diurnális ritmus is megtartott volt. ACTH normál tartományban volt, sőt a 24 órás vizelet kortizol is (178,1 nmol/die ref: 100-379). Mindeközben a reggeli szérum kortizol már háromszoros lett (1642 nmol/l ref: 171-536). Ekkor újabb képalkotó vizsgálatok készültek: Sella MR körülírt eltérést nem igazolt, mirigyállomány enyhén inhomogén. Mellékvese CT-n jobb mellékvese eltérés nélküli, a bal mellékvesében egy 9mm-es, a kontrasztanyagot a széli részen halmozó elváltozást mutatott. Ezután újabb kiegészítő laborvizsgálatok következtek. 24-órás vizelet metanephrin (61, ref. tart. 64-302 mcg/24h), normetanephrin (133, ref. tart. 162-527 mcg/24h ), 3-Metoxi-tiramin (74, ref. tart. 103-434 mcg/24h), valamint PRA-renin aktivitás (1,8 ng/mL/óra, ref. tart. 0,2-2,8) és aldosteron (17.8 ng/dl, ref. tart. 4-10). Ezen eredmények alapján a konklúzió az lett, hogy a mellékvese eltérés hormonálisan inaktív, a hypercortisolismus így, a szakorvos szerint, sem műtéti, sem gyógyszeres beavatkozást nem igényel. Az azóta eltelt 4 évben nem alakultak ki a Cushing-ra jellemző klinikai tünetek, szérum nátrium, kálium normál, vérnyomás inkább alacsony (sinus tachicardia van, kardiológus szerint az a hormonproblémáktól független). Rendszeres kontroll UH vizsgálat során a mellékvese adenomát egyszer sem észlelték. A reggeli kortizol ugyanakkor továbbra is többszörös, orvosi vélemény alapján ez „lényegtelen, mert maga a mérés nem megbízható”. Mivel rendszeres ciklust nem sikerült beállítani, lassan 5 éve Diane 35-öt szedek ismételten, amely a hyperandrogén tüneteket elfedi valamelyest.
A legfőbb problémám, hogy már 30 éves vagyok, és nem tudom, hogy terhességet ilyen hormon profil mellett egyáltalán tervezhetek-e, ha igen, milyen feltételekkel. Legjobban a magzati szövődményektől tartok. A másik gondom, hogy egyáltalán nem látom át, hosszú távon hogyan lehet ezt az állapotot menedzselni, a szövődményeket megelőzni, az „egészséges életmódon” túl. Szintén érdekelne, hogy a fenti információk tükrében, Professzor Úr egyetért-e azzal, hogy a mellékvese adenoma inaktív, és a szérum kortizol ettől függetlenül magas, és hogy az állapot különösebb figyelmet nem igényel. Lehet-e egyáltalán bármilyen más oka egy ilyen jelentősen emelkedett kortizol szintnek, amelyet még érdemes lenne megvizsgálni. Sajnos ezek azok a kérdések, amelyekre a valóban alapos kivizsgálást követően sem kaptam választ soha. Tudom, hogy nem a legmegfelelőbb így látatlanban orvosi véleményt kérni, de számomra nagyon fontos lenne a Professzor Úr véleménye, mert nem tudom milyen irányba indulhatnék tovább. Megtisztelő válaszát előre is köszönöm.
Szakértői válasz
Tisztelt Kérdező!
Köszönöm megtisztelő bizalmát. Ön nagyon sok információt leírt, és arra komoly szakvéleményt kért. A kérdései világosak és érthetőek, de a választ etikai és szakmai okokból attól kaphatja meg, aki a korábbi vizsgálatokat végezte és a gyógyszeres szedés indikálta, ill. a felvilágosítást adta. Nehéz szívvel mondom és írom, de nemcsak az etikai, de a jogi korlátok is kötnek! Noha e-mailen szakvéleményt és tanácsot adni kényelmi szempontból előnyösebb lenne, mégis azt kell, hogy mondjam, szakmailag nem vállalható. Szakmai véleményt -ezt ennyi esemény és vizsgálat után -, tanácsot csak úgy tudok felelősen adni, ha nem csak a leírható eredményeket van lehetőségem megítélni, de Önt is láthatom, megvizsgálhatom, és így a klinikai képet, kórtörténetet, labor- és ultrahang eredményeket egyben, egységben holisztikusan értékelhetem.
Jó egészséget kívánok, tisztelettel:
Köszönöm megtisztelő bizalmát. Ön nagyon sok információt leírt, és arra komoly szakvéleményt kért. A kérdései világosak és érthetőek, de a választ etikai és szakmai okokból attól kaphatja meg, aki a korábbi vizsgálatokat végezte és a gyógyszeres szedés indikálta, ill. a felvilágosítást adta. Nehéz szívvel mondom és írom, de nemcsak az etikai, de a jogi korlátok is kötnek! Noha e-mailen szakvéleményt és tanácsot adni kényelmi szempontból előnyösebb lenne, mégis azt kell, hogy mondjam, szakmailag nem vállalható. Szakmai véleményt -ezt ennyi esemény és vizsgálat után -, tanácsot csak úgy tudok felelősen adni, ha nem csak a leírható eredményeket van lehetőségem megítélni, de Önt is láthatom, megvizsgálhatom, és így a klinikai képet, kórtörténetet, labor- és ultrahang eredményeket egyben, egységben holisztikusan értékelhetem.
Jó egészséget kívánok, tisztelettel:
Prof. Dr. Balázs Csaba