Olvasói kérdés
Tisztelt Főorvos Úr!
Érdeklődni szeretnék, hogy a terhesség 1. trimeszterében végzett Prena plus genetikai vizsgálat kimutatja-e a babánál a Williams szindrómát?
Válaszát előre is köszönöm!
Szakértői válasz
Kedves Asszonyom
A jelenleg forgalomban lévő anyai vérből működő szűrőtesztek egyike sem képes a Williams szindróma megbízható vizsgálatára. Fontos kiemelni, hogy a nem invazív prenatális tesztek (NIPT-ek) nem diagnosztikus, hanem szűrővizsgálatok, tehát szűrik és nem diagnosztizálják a genetikai betegségek adott csoportját.
Williams-szindróma gyanúja esetén érdemes teljes értékű diagnosztikus vizsgálatot végezni, a 11-12. héten kivitelezhető, minimális vetélési kockázattal járó lepénybiopszia formájában.
Dr. Tidrenczel Zsolt