Olvasói kérdés
Tisztelt Doktor Úr!
18 hetes kismama vagyok, kb 3 hete estem át korionboholy biopszián. Ma kaptam a hírt, hogy sajnos a vizsgált sejtek 90%-ában tripla x kromoszómát találtak. Nem volt sok idő a felvilágosításra, de végülis nyugtattak hogy ez nem egy súlyos kórkép, de azért nem mondhatnám hogy megnyugodtam.
Az interneten alig alig találok róla információt és minden leírás tele van "lehet"-ekkel, amihez képest azért vesebetegségtől kezdve szellemi fogyatékosságon át mindenféle szerepel a leírásokban...
Tudna nekem ebben segíteni?
Illetve még két kérdésem lenne, az egyik hogy hogyan lehet az hogy a sejtek 10%-a egészséges? Azt is elmondta a doktornő, hogy előfordul olyan, hogy csak a méhlepényben vannak kóros sejtek és a baba ettől még egészséges. Ezért fel is ajánlották hogy csináltassak minél hamarabb egy magzatvíz vizsgálatot is.
Ezzel kapcsolatos a második kérdésem: Mennyire reménykedhetünk ebben?
Azt is mondták hogy az újabb vizsgálat még nagyobb vetélési veszély mint az első és kicsit sejtették, hogy ha így is úgy is megtartanánk a babát, akkor inkább hagyjuk. De én most úgy érzem, hogy nem tudok megnyugodni, rettenetesen szorongok és még attól is félek hogy az esetlegesen felesleges idegeskedés is ártani fog a babának. Mennyire nagy a veszélye Ön szerint ha vállalom az újabb szúrást? Felelőtlenség lenne csupán a magunk megnyugtatásának esélye miatt bevállalni? Ráadásul a lepényem hátul van és mélyen fekvő.
És még egy plusz kérdés, elnézést: Ön szerint a Prena teszt jó köztes megoldás lehetne? Mert igaz az veszélytelen, de úgy értem a leírásokból, hogy az is méhlepény sejtjeit mutatja ki leginkább...
Nagyon nagyon szépen köszönöm a válaszát előre is, és elnézést a hosszú leírásért.
Üdvözlettel,
Viola
18 hetes kismama vagyok, kb 3 hete estem át korionboholy biopszián. Ma kaptam a hírt, hogy sajnos a vizsgált sejtek 90%-ában tripla x kromoszómát találtak. Nem volt sok idő a felvilágosításra, de végülis nyugtattak hogy ez nem egy súlyos kórkép, de azért nem mondhatnám hogy megnyugodtam.
Az interneten alig alig találok róla információt és minden leírás tele van "lehet"-ekkel, amihez képest azért vesebetegségtől kezdve szellemi fogyatékosságon át mindenféle szerepel a leírásokban...
Tudna nekem ebben segíteni?
Illetve még két kérdésem lenne, az egyik hogy hogyan lehet az hogy a sejtek 10%-a egészséges? Azt is elmondta a doktornő, hogy előfordul olyan, hogy csak a méhlepényben vannak kóros sejtek és a baba ettől még egészséges. Ezért fel is ajánlották hogy csináltassak minél hamarabb egy magzatvíz vizsgálatot is.
Ezzel kapcsolatos a második kérdésem: Mennyire reménykedhetünk ebben?
Azt is mondták hogy az újabb vizsgálat még nagyobb vetélési veszély mint az első és kicsit sejtették, hogy ha így is úgy is megtartanánk a babát, akkor inkább hagyjuk. De én most úgy érzem, hogy nem tudok megnyugodni, rettenetesen szorongok és még attól is félek hogy az esetlegesen felesleges idegeskedés is ártani fog a babának. Mennyire nagy a veszélye Ön szerint ha vállalom az újabb szúrást? Felelőtlenség lenne csupán a magunk megnyugtatásának esélye miatt bevállalni? Ráadásul a lepényem hátul van és mélyen fekvő.
És még egy plusz kérdés, elnézést: Ön szerint a Prena teszt jó köztes megoldás lehetne? Mert igaz az veszélytelen, de úgy értem a leírásokból, hogy az is méhlepény sejtjeit mutatja ki leginkább...
Nagyon nagyon szépen köszönöm a válaszát előre is, és elnézést a hosszú leírásért.
Üdvözlettel,
Viola
Szakértői válasz
Kedves Viola
Az eddig leírtak alapján úgy tűnik, hogy a lepényben mozaik formában a sejtek 90%-ban eggyel több X kromoszóma van. Ennek tisztázására mindig magzatvíz mintavétel javasolt, hiszen a magzatvíz sejtek ténylegesen magzati eredetűek, tehát biztosan a magzat valós kromoszóma állományát mutatják.
A NIPT módszer (pl. a Prenatest) nem alkalmas megbízhatóan a kérdés eldöntésére, mindenképpen kromoszóma vizsgálat dönti el ezt a dillemát. Vetélési kockázata a nemzetközi adtok alapján nagy centrumokban kb. 0.2%.
A tripla x kromoszómát mutató magzatok és egyének legtöbbször egészségesek, de bizonyos betegségek valójában gyakrabbak lehetnek. Ezzel kapcsolatban genetikai tanácsadás javasolt, melyet akár én, akár más genetikus kollégám személyesen ad Önnek.
Az eddig leírtak alapján úgy tűnik, hogy a lepényben mozaik formában a sejtek 90%-ban eggyel több X kromoszóma van. Ennek tisztázására mindig magzatvíz mintavétel javasolt, hiszen a magzatvíz sejtek ténylegesen magzati eredetűek, tehát biztosan a magzat valós kromoszóma állományát mutatják.
A NIPT módszer (pl. a Prenatest) nem alkalmas megbízhatóan a kérdés eldöntésére, mindenképpen kromoszóma vizsgálat dönti el ezt a dillemát. Vetélési kockázata a nemzetközi adtok alapján nagy centrumokban kb. 0.2%.
A tripla x kromoszómát mutató magzatok és egyének legtöbbször egészségesek, de bizonyos betegségek valójában gyakrabbak lehetnek. Ezzel kapcsolatban genetikai tanácsadás javasolt, melyet akár én, akár más genetikus kollégám személyesen ad Önnek.
Dr. Tidrenczel Zsolt