Olvasói kérdés
Kedves Doktornő!
18 hetes kismama vagyok és ma tudtam meg a korionbiopsziám eredményét, a kislányom tripla x szindrómával rendelkezik. Segítőkészek voltak a genetikusok, nyugtattak hogy ez nem egy komoly betegség, vagy kórkép, de a tünetekről nem igazán tudtak sok mindent mondani. Az interneten pedig nagyon kevés információ szerepel, viszont annál több a "lehet", "előfordulhat" a leírásokban. Pedig azért veseelégtelenségtől kezdve szellemi fogyatékosságon át, sok minden szóba jön.
Az az igazság, hogy nagyon elkezdtem szorongani és tanácstalan vagyok. Tudna esetleg segíteni, hogy mégis nagyjából mire kell számítanom, vagy hogy mit tehetnék hogy a lehető legkisebb legyen majd a fejlődési lemaradás?
Válaszát, segítségét előre is nagyon köszönöm!
Üdvözlettel,
Viola
18 hetes kismama vagyok és ma tudtam meg a korionbiopsziám eredményét, a kislányom tripla x szindrómával rendelkezik. Segítőkészek voltak a genetikusok, nyugtattak hogy ez nem egy komoly betegség, vagy kórkép, de a tünetekről nem igazán tudtak sok mindent mondani. Az interneten pedig nagyon kevés információ szerepel, viszont annál több a "lehet", "előfordulhat" a leírásokban. Pedig azért veseelégtelenségtől kezdve szellemi fogyatékosságon át, sok minden szóba jön.
Az az igazság, hogy nagyon elkezdtem szorongani és tanácstalan vagyok. Tudna esetleg segíteni, hogy mégis nagyjából mire kell számítanom, vagy hogy mit tehetnék hogy a lehető legkisebb legyen majd a fejlődési lemaradás?
Válaszát, segítségét előre is nagyon köszönöm!
Üdvözlettel,
Viola
Szakértői válasz
Kedves Viola!
A szakirodalom szerint 1,000 nőből egynek van ilyen eltérése, tehát viszonylag gyakorinak számít. Az összes eset 10%-át diagnosztizálják csak. Ez azért lehetséges, mert eltérő mértékben jelennek meg az Ön által olvasott tünetek és a szerető család igen sokat tehet a képzés terén. A leírások szerint mindössze 20 IQ ponttal maradnak el az elvárhatótól. Úgy tudom, hogy nem öröklődik, de erről a genetikával foglalkozó szakemberek biztosan többet tudnak Önnek mondani.
Üdvözlettel:
A szakirodalom szerint 1,000 nőből egynek van ilyen eltérése, tehát viszonylag gyakorinak számít. Az összes eset 10%-át diagnosztizálják csak. Ez azért lehetséges, mert eltérő mértékben jelennek meg az Ön által olvasott tünetek és a szerető család igen sokat tehet a képzés terén. A leírások szerint mindössze 20 IQ ponttal maradnak el az elvárhatótól. Úgy tudom, hogy nem öröklődik, de erről a genetikával foglalkozó szakemberek biztosan többet tudnak Önnek mondani.
Üdvözlettel:
Dr. Hidvégi Edit