Az autizmus spektrumzavar sok család életét érinti, mégis kevesen tudják, hogy az érintettek közel egyharmadánál epilepszia is kialakul. Az amerikai Stanford Egyetem kutatóinak új tanulmánya szerint ez nem puszta véletlen: a két állapot hátterében részben ugyanaz az idegi túlműködés állhat. A vizsgálat középpontjában egy kevéssé ismert, ám kulcsfontosságú agyterület, a retikuláris thalamus áll.
Ez az agyi struktúra olyan, mint egy kapuőr. Szabályozza, mennyi érzékszervi információ jut el az agykéreghez, szerepe van a figyelemben, az alvásban és a rohamok kialakulásában is. Ha túl aktív, az agy egyszerűen túl sok ingerrel árasztódik el. A kutatók egy jól ismert autizmusmodellben, úgynevezett Cntnap2-hiányos egerekben figyelték meg, hogy ez a kapuőr nemcsak inger hatására, hanem spontán módon is kórosan túlműködik.
Ennek következtében az állatok hiperaktívvá váltak, kerülték a társas kapcsolatokat, ismétlődő mozgásokat végeztek, és hajlamosabbak voltak rohamokra – vagyis pontosan azokat a viselkedési mintázatokat mutatták, amelyeket az autizmus spektrumzavarban is gyakran látunk. A meglepő felismerés az volt, hogy a probléma nem az agyba érkező jelekkel, hanem magukkal az idegsejtekkel volt: ezek a sejtek túl könnyen léptek át egy gyors, sorozatos „tüzelési” üzemmódba.
A háttérben a T-típusú kalciumcsatornák túlzott működése állt. Ezek az apró molekuláris kapuk döntik el, mikor és milyen intenzíven aktiválódnak az idegsejtek. Amikor a kutatók egy Z944 nevű kísérleti gyógyszerrel célzottan gátolták ezeket a csatornákat, az egerek viselkedése normalizálódott. Javult a társas érdeklődésük, csökkentek az ismétlődő mozgások, mérséklődött a hiperaktivitás, és nőtt a rohamok kialakulásához szükséges idő.
Különösen fontos, hogy a gyógyszer az egészséges egerek viselkedését alig befolyásolta. Ez arra utal, hogy nem általános „leszedálásról” van szó, hanem valóban egy kórosan működő idegi áramkör célzott csillapításáról. Ráadásul hasonló hatásmechanizmusú szereket már most is vizsgálnak epilepszia kezelésére, ami a későbbi gyógyszerfejlesztést reálisan gyorsíthatja.
A kutatók tovább erősítették az ok-okozati kapcsolatot: amikor egészséges egerekben mesterségesen fokozták a retikuláris thalamus aktivitását, az állatok autizmushoz hasonló viselkedést kezdtek mutatni. Amikor viszont gátolták ezt a területet, a tünetek enyhültek. Ez ritka, erős bizonyíték arra, hogy nem következményről, hanem kiváltó mechanizmusról van szó.
Fontos azonban a józanság. Mindez egérkísérlet, nem emberi kezelés. Nincs „gyógyszer az autizmusra”, és ez a kutatás sem ezt állítja. Az autizmus összetett spektrumzavar, sokféle okkal és megjelenési formával. Ami reálisan kirajzolódik, az egy új szemlélet: az epilepsziával társuló esetekben lehetséges lehet egyes tünetek célzott enyhítése, a szenzoros túlterhelés, a szélsőséges viselkedési tünetek és a rohamkészség csökkentése.
Sok család számára ez önmagában is óriási életminőség-javulást jelentene. Ha a jövőben emberi vizsgálatok is igazolják a retikuláris thalamus hasonló szerepét, akkor az autizmus kezelése egy lépéssel közelebb kerülhet a valódi, személyre szabott orvosláshoz, anélkül, hogy figyelmen kívül hagyná a neurodiverzitás szempontjait.
Kép: Depositphotos
.jpg){kind=small}
