Küldj egy kérdést szakértőnknek
gombra kattintva teheted fel!
Témakörök
Kérdezz-felelek
Apám húga feleségül ment anyám bátyjához. A két házasságból született utódok (duplán unokatestvérek, majdnem testvérek) gyermekei egymásba szerettek. Mennyire veszélyes ez az utódjaik számára, illetve van-e valamilyen mód, amivel a veszélyesség mértékét nagy biztonsággal meg lehet állapítani?
Válaszát várva, köszönettel, György
A férjemmel meddőségi centrumba járunk - a kövtekező menzesnél indulna a stimulálás az intrauretin inseminációhoz.
A napokban láttam a TVben , hogy a bárányhomlőnek milyen mazatkárositó következményei lehetnek, ha terhesen kapja el a kismama. A kislányom most kezdi az ovit. Azért fordulok Őnhöz, mert sajnos nem tudom voltam-e bárányhimlős.
Ilyenkor mi a teendő? Oltassam be a kislnyomat? Elegendő óvintezkedés ez? Vagy hogyan tudhatnám meg, voltam-e bárányhimlős? Mennyire kockázatos igy nekikezdnei a második terhességnek(az elsőnél eszembe sem jutott, hogy ez gondot okozhat)
Válaszát előre is köszönöm. F.Zs.
Szeretném megkérdezni, hogy Magyarországon már kapható-e a meddőségi teszt, és ha igen mi a neve?
2hetes kis gyermekem homloka közepén, az orrától tövétől a hajáig, a csont kitüremkedik.érezni is és látni is,középen a kisujjnyi széles csontot.kérdésem ez valamilyen betegség , fejlődési rendellenesség vagy teljesen természetes állapot? nem szülésnél lett ilyen mert császáros voltam, bár ez hirtelen alakult úgy. de semmilyen folt, vagy véraláfutás nincs mellette,tehát nem hiszem, nem tudom hgy lehetett e a szüléstől vagy egyáltalán mitől?kinövi vagy ilyen marad a koponya formája?mit gondol ki kell vizsgáltatni? az uh teljesen rendben találta.
(még gondoltam arra is nem e leejtették,de akkor kék-zöld foltok is lennének rajta?)
Kérem ha tud nyugtasson meg , vagy irja meg mihez kezdjek.
Köszönöm válaszát.
Tisztelettel Aranka
34 éves, 19 hetes, \"elsőbabás\" kismama vagyok. A terhességem eddig problémamentesen zajlott, 2 napja viszont kaptam egy 2,91 MoM-os AFP eredményt. Ijedtemben, és mivel az orvosomhoz csak hétfőn tudok menni, bejelentkezünk egy 4D-2D babamozis-genetikai UH-os dologra. Ott velőcsőzáródási rendellenességet nem láttak, viszont vesemedence tágulást (4,2 és 4,9mm) igen, illetve a combcsont is rövidebb az átlagnál (19 hetesen 2,61 cm), és az Fl/Bpd arány csak 57%. Ezek viszont, ha jól tudom, a Down-szindróma lehetséges jelei, amihez viszont az alacsony AFP értéket társítják! Mi lehet az ok?
Sajnos ezen az ultrahangon tudtam meg, hogy van az integrált teszt, amivel könnyebben kiszűrhetőek ezek a rendellenességek, de hát erről már lemaradtam...
Köszönettel, Klaudia
A tegnapi kérdést kiegészítve a Supplin 250 mg gyógyszert 4 napig 2X2-t, a Batrafen krémet 6 napig írta fel az orvos. A gyógyszeres kezelést teljesen befejeztem hétfőn, a krémből maradt két napi adag.
Előre is köszönöm válaszát.
Kérem segitségét és válaszát!36 éves nő vagyok cipralexet és xanaxot szedek.Párommal most válaltunk második gyermeket.Sokan azt mondják vetessem el a magzatot mert a gyógyszerek gátolják majd a fejlődésben.Sajnos 12 éve szedek antidepresszánst a leszokásnál mindig visszaestem.Tiszta stresszben élek mióta megtudtam hogy a gyermek be
teg lehet.Mit javasol?
Üdvözlettel:Gabi szolnokról
Váaszát köszönöm.
4 éves kisfiam másfél éve I. típusú cukorbeteg. Egy vérvételből megállapították, hogy genetikai eredetű a megbetegedés, bár a családban senki sem beteg.
Az érdekelne, hogy idén április végén született kislányomnál érdemes-e valamilyen vizsgálatot végeztetni, milyen módszerek léteznek az ő szűrésére.
Válaszát előre is köszönöm. Tisztelettel: Tóthné Sági Ágnes
Sajnos a válaszát nem kaptam meg sem emailben, sem itt az oldalon. Nagyon szépen kérem, küldje el mégegyszer, mert nem jelent meg. Folyamatosan figyeltem az oldalt. Köszönöm: Tamara
Tisztelt Doktor Úr!
15. hétben lévő kismama vagyok, 35 éves elmúltam. Nőgyógyászom életkorom miatt genetikai tanácsadásra javasolt, sőt amniocentézisre. Kombinált tesztet is végeztek, eredménye negatív lett, az értékek alapján átlagosnak mondták a genetikai kockázat esélyét (pl. Down-szindróma 1:1800) A 14. terhességi héten voltam genetikai tanácsadáson, és ott ultrahang alapján előirányozták nekem a chorionboholy mintavételt 18. terhességi hétre (mellső fali placenta).
Nagy dilemmám miatt szeretném tanácsát kérni a következőkben.
Nem késő -e ez a vizsgálat a 18. terhességi héten, és mi lehet az oka, hogy nekem a szövetmintát választották a magzatvíz-vétel helyett? Nekem azt mondták, ez a veszélytelenebb, de sajnos minden erről írt tanulmányban az ellenkezőjét olvasom.
Azt kérdezném, hogy Ön esetlegesen javasolná -e csupán korom alapján az efféle beavatkozást, vagy jó eredmények esetén másra építene?
Információk zavarával küzdök, és úgy érzem nem tudok elegendőt a témából, hogy megfelelően döntsek. Születendő kisgyermekem érdekét szeretném elsősorban figyelembe venni.
Válaszát előre is köszönöm.
Tisztelettel: J. Márta
Tisztelt Kérdező! A magzatvíz-mintavétel indokolt Önnél, mert ennek kisebb a vetélési kockázata. Az életkora miatt tanácsos a magzati genetikai vizsgálat elvégzése, mert a fejlődési rendellenesség kockázata nagyobb a mintavétel kockázatánál. Mindenképpen konzultáljon a szülész-nőgyógyászával is. Tisztelettel:
Dr. Nagy Zsolt 2010. 08. 23. 07:11Nem tudom, hogy előző levelem célba ért-e, ugyanis közben elszállt a szgépem,úgyhogy ismét leírom.
Először is köszönöm szépen a gyors válaszát.A hímivarsejtekre visszatérve, szeretném megkérdezni,hogy lehetséges e az,hogy a műtét után 4 héttel kevesebb aktív spermium termelődik, gondolok itt a Cefalekol, Klion inj.-k infusióban adása miatt, vagy egyéb pszichés tényezők ill. az ileus miatt.Ugyanis még a szcintigráfiás, MR és a terápia megkezdése előtt fagyasztattunk le spermiumokat és az eredmény hidegzuhanyként érte a páromat, 20%-os volt.
Következő nap újra adott le mintát, és az egy fokkal jobb volt, ahogyan az aszisztens mondta.
Érthetetlennek tartjuk az egészet,hiszen van egy 6 éves gyermeke,és semmilyen más káros szenvedélye sincs,mint bármelyik fiatalnak.(2-3sör/hónap,dohányzás)Lehetséges e az, hogy 6 év alatt ennyit romoljon a spermiumok minősége, vagy az előzőekben leírtak fennállhattak.
Lenne még egy kérdésem: Ez a tipusú daganat, ami a páromnak van,jól differenciált neuroendokrin tumor örökölhető-e?
Válaszát előre is köszönöm: Emőke
Anamnézis/státusz: többszörös mononeuropathia hátterében genetikai vizsgálattal CMT-1 típusnak megfelelő PMP22gén duplikációt igazoltunk. Oki terápia nem áll rendelkezésre. Tünetileg gabapentint próbálunk meg. Éjszakai sínezést folytassa.
Genetika Lelet:
Vizsgálat: Perifériás Myelin Protein 22 (PMP22) gén alléljeinek
mennyiségi analízise
Eredmény: a PMP22 gén ellélek száma = 3
Értékelés: A vizsgált betegnek CMT1A- et okozó, vagy arra
hajlamosító PMP22 gén duplikációja van.
Metodika: A vérből izolált DNS mintábol Real-Time (valós idejű)
PCRmódszer felhasználásával, belső kontrollhoz (humán szérum albumin
gén alléljeinek számához) viszonyítva relatív kvantifikációval
történt az allélszám meghatározás.
Referencia tartomány
normál = az allélek száma 2
kóros = az allélek száma 2-nél több, vagy kevesebb
Magyarázat az eredmény értelmezéséhez:
A herediter motoros és sensoros neuropathia (HMSN) legáltalánosabb
formája a Charcot- Marie-Tooth kór(CMT).
A CMT demielinizációs formája a CMT1. A CMT1A esetek körülbelül
70%át a PMP22 gént tartalmazó 1,5 MB méretű 17 pll. 2 -12 kromoszóma
szegmens dominánsan öröklődő duplikációja okozza. Ezzel szemben a
HNPP oka az esetek 85%-ában ugyanennek a 1.5 MB méretű szakasznak a
reciprok deléciója. Multifokális motoros beurophátiában az esetek
50%-ában igazolható PMP22 gén allélekből 3-at tartalmaz, míg a HNPP
heterozigóta személy csak egyet.
Tisztelt Dr.Úr!
Ön szerint ilyenkor mit lehet tenni, tényleg nincs más megoldás mint egész életembe fájdalom csillapítot szedni?
Ha gyermeket szeretnénk a párommal mennyi esélye van hogy örökli ezt a betegséget a baba?
A terhesség alatt ezt elvileg nem szabad szedni ha az orvos másképp nem rendeli a betegtájékoztato szerint, ha nem szedem akkor rosszabbodni fog addig, ha szedem félek a picinek teszek vele kárt.
Előre is köszönöm szépen a válaszát!
Tisztelettel: Diána
Szóval, kérdésére válaszolva, ő a férfi.
Tisztelettel, Emőke
A 34 éves páromnál 2009 novemberében vékonybél carcinoid tumort állapítottak meg.Decemberben elkezdte a Sandostain Lar inj.-os kezelést.(28 naponta 1x-er kapja i.m.)
A jövőben szeretnénk kisbabát és szeretném megkérdezni, hogy ez az inj. lehet e hatással a megtermékenyülésre ill. a magzatra?Lehet e próbálkoznunk vagy sem?Ha nem, akkor az inj. elhagyása után mennyi idővel lehet?
Jelenleg a máján talált áttét? 9cm-ről 2cm-re regrediált.Talán lehet nem is áttét, sajnos ezt most jelenleg nem lehet 100%-an kijelenteni, tehát azt sem tudom meddig kapja még az inj.-ot.
Szóval, elég nehéz helyzetben vagyunk a baba project-tel kapcsolatban,és tanácstalanok vagyunk.
Válaszát előre is köszönöm





.jpg)


